Hvad er blefarofimosesyndrom?

CAUSES

BPES skyldes en mutation i et gen kaldet FOXL2, som styrer produktionen af FOXL2-proteinet. Dette protein er igen involveret i udviklingen af musklerne i øjenlågene samt i væksten og udviklingen af æggestokceller. Denne sygdomsfremkaldende ændring i FOXL2-genet fører til fejludvikling af øjenlågene (og ofte også af æggestokkene), hvilket giver anledning til tegn og symptomer på BPES.

BPES nedarves næsten altid autosomalt dominerende, dvs. at det ændrede gen kan nedarves fra enten faderen eller moderen. Mindre almindeligt er det, at lidelsen ikke arves fra forældrene og kan være resultatet af en ny spontan genetisk mutation (de novo) hos det berørte individ.

BEHANDLING

Behandlingen af BPES skal tage fat på både øjenlågsmisdannelserne og den for tidlige ovarieinsufficiens hos type I-patienter.

Behandling af øjenlågsmalformationen kræver korrigerende øjenlågskirurgi. Der foretages kirurgi for at korrigere blefarofimose, epicanthis inversus, telecanthus og øjenlågsptose. Selv om disse indgreb traditionelt udføres i to faser, er det muligt at udføre dem samtidig.

Patienter med BPES type I behandles ofte med hormonerstatningsterapi for for tidlig ovarieinsufficiens og med embryon (ægdonation) for problemer med fertilitet.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.