Den integrerede screeningstest fortæller dig, hvad chancerne er for, at dit barn kan have Downs syndrom eller åbne neuralrørsdefekter som f.eks. rygmarvsbifida. Der er forskellige måder at teste for screening for Downs syndrom på, men den integrerede test er den mest specifikke, har den højeste påvisningsrate og en lav falsk-positiv rate. Testen udføres på Prænatal Diagnosis Center i to faser:
- Den første fase udføres ideelt set mellem 11 og 12 uger af graviditeten, men ethvert tidspunkt mellem 10 og 13 uger er acceptabelt.
- En af vores genetiske rådgivere vil mødes med dig, gennemgå din sygehistorie og forklare testen.
- Vi vil udføre en ultralydsundersøgelse for præcist at bestemme, hvor langt du er henne i din graviditet, og for at måle tykkelsen af dit barns uncial translucency (NT), som er et væskefyldt rum bag på barnets hals.
- En sygeplejerske tager en blodprøve for at måle mængden af graviditetsassocieret plasmaprotein-A (PAPP-A).
- Den anden fase udføres ideelt set i 15 eller 16 uger af graviditeten og senest i 22 uger.
- En sygeplejerske tager en anden blodprøve for at måle mængden af fire proteiner i dit blod – alfa-fetoprotein (AFP), humant choriongonadotropin (hCG), ukonjugeret østriol (uE3) og inhibin-A (inhA).
Vi kombinerer resultaterne fra det første og andet trin til et enkelt screeningsresultat. NT-målingen, niveauerne af de fem stoffer i dit blod og din alder hjælper os med at vurdere din risiko for at få et barn med Downs syndrom. Vi kan også bruge screeningsresultaterne til at vurdere risikoen for andre sygdomme, herunder åbne neuralrørsdefekter (spina bifida) og trisomi 18. De integrerede screeningsresultater er normalt klar en uge efter anden fase. Vi sender en kopi af testresultaterne til din læge, og en genetisk rådgiver vil ringe til dig for at drøfte resultaterne og planlægge eventuelle nødvendige opfølgningsaftaler.
Hvad betyder et positivt resultat for Downs syndrom?
Dine integrerede screeningsresultater betragtes som “screeningspositive”, hvis risikoen for Downs syndrom er én ud af 110 eller derover (f.eks. 1 ud af 90 eller 1 ud af 80). Hvis dine resultater er “screen-positive”, har dit barn en højere risiko for Downs syndrom end andre babyer. Vi vil derefter tilbyde dig en fostervandsprøve for at undersøge dit barns kromosomer.
Det er vigtigt at bemærke, at fem ud af hver 100 kvinder, der tager den integrerede screeningstest, får “screen positive” resultater, men de fleste vil ikke få et barn med Downs syndrom.
Hvad betyder et negativt resultat for Downs syndrom?
Dine integrerede screeningsresultater betragtes som “screen-negative”, hvis risikoen for Downs syndrom er mindre end én ud af 110 (f.eks. 1 ud af 150 eller 1 ud af 200).
Bemærk, at screeningstest ikke kan diagnosticere eller udelukke specifikke tilstande, så et screeningsnegativt resultat betyder ikke, at dit barn ikke vil blive født med Downs syndrom, det betyder, at chancerne er lave.
Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom, også kaldet trisomi 21, er den mest almindelige kromosomale abnormitet hos nyfødte og forekommer hos omkring en ud af hver 700 fødsler. Normalt har en person 46 kromosomer, der hver især består af tusindvis af gener, som er placeret inde i alle celler i kroppen. Generne styrer alle cellernes aktiviteter, herunder vækst, udvikling og kropsfunktioner. Hvert barn arver 23 kromosomer fra moderen og 23 fra faderen, hvilket giver i alt 46 kromosomer.
I de fleste tilfælde af Downs syndrom er der en ekstra kopi af kromosom 21, hvilket giver personen 47 kromosomer i stedet for de sædvanlige 46. Der er også sjældne tilfælde, hvor en forælder bærer en subtil abnormitet på kromosom 21, som overføres til et barn og forårsager Downs syndrom. Børn født med Downs syndrom har typisk moderat til alvorlig mental retardering, et karakteristisk fysisk udseende (fladt ansigt, skæve øjne) og andre helbredsproblemer. Den forventede levetid for en person med Downs syndrom er ca. 50 år.
Down syndrom kan påvirke enhver graviditet, men nogle kvinder er i højere risiko end andre, herunder kvinder, der:
- Er ældre
- Har allerede fået et barn med Downs syndrom
- Har abnormiteter, der involverer kromosom 21
Download pdf-version af informationsbladet Brigham Obstetrics and Gynecology Sequential Integrated Screening Test.