Jødisk genetisk screening er en type genetisk testning, der opsporer bærere af genetiske sygdomme, som i højere grad forekommer hos personer af ashkenazisk jødisk herkomst.
På Jewish Genetic Disease Screening Program på Boston Medical Center tilbydes prækonceptionel screening og genetisk rådgivning til personer med øget risiko for at videregive visse genetiske sygdomme til deres børn.
Tjenesterne begynder med en personlig risikovurdering efterfulgt af rådgivning og screening for mindst 19 genetiske sygdomme, der almindeligvis bæres af personer af jødisk afstamning. Holdet holder sig opdateret på området for jødisk genetisk screening for at sikre, at patienterne får testning for et grundigt panel af sygdomme samt Tay-Sachs enzymtestning for at opnå den maksimale følsomhed. Hvis testresultaterne viser, at en eller begge partnere bærer en arvelig sygdom, vil der blive tilbudt den nødvendige uddannelse og støtte til at træffe informerede reproduktive beslutninger.
Genetiske tjenester omfatter:
- Personaliseret risikovurdering
- Bærerscreening
- Reproduktiv rådgivning
- Diskussion af reproduktive muligheder for bærende par
Er genetisk screening dækket af forsikringen?
Genetisk screening er meget vigtig, men kan være dyr. Heldigvis dækker kommercielle forsikringsselskaber i Massachusetts ofte jødisk genetisk screening. De dækker endda for dem, der endnu ikke er gravide. Det anbefales, at screeningen sendes til et laboratorium, der meddeler dækning forud for testprocessen eller har et maksimum for ud af lommen. De fleste mennesker vil ikke betale noget eller meget lidt. Nogle mennesker skal muligvis betale for en del af testen (hvis der er en selvrisiko eller en medforsikring). Testomkostningerne plejede at løbe op i tusindvis af kroner, men nyere teknologi har sænket omkostningerne til 500-1500 USD på nogle laboratorier. Hvis forsikringen ikke dækker testen, er der muligheder på mellem 350 og 595 dollars. Personer med offentlig sygesikring ELLER SPØRGSMÅL OM Jødisk genetisk screening bør kontakte DR HOFFMAN på 617.414.3685 for at få aktuelle oplysninger.
Hvad er jødiske genetiske sygdomme?
Jødiske genetiske sygdomme er tilstande, der har en tendens til at blive båret af personer af jødisk afstamning i en høj eller højere grad end personer med anden etnisk baggrund. Hver etnisk baggrund har sit eget sæt af genetiske sygdomme. Vores program anbefaler prækonceptionel screening for mindst 19 jødiske genetiske sygdomme for personer af østeuropæisk afstamning (ashkenazi-baggrund). Screeningspaneler udvides løbende, og større paneler kan diskuteres og tilbydes.
- Bloom syndrom
- Canavan disease
- Cystic fibrosis
- Dihydrolipoamid dehydrogenase deficiency
- Familiel dysautonomi
- Familiel hyperinsulinisme
- Fanconi anæmi type C
- Gaucher sygdom
- Glykogenoplagringssygdom type 1A
- Joubert syndrom
- Mapelsirup urinsygdom
- Mucolipidose type IV
- Nemalin myopati
- Niemann-Pick sygdom type A
- Spinal muskelatrofi
- Tay-Sachs sygdom
- Ushers syndrom type 1F
- Ushers syndrom type III
- Walker-Warburg syndrom
Mens disse genetiske sygdomme forekommer hyppigst blandt personer af ashkenazi-jødisk afstamning, Tay-Sachs sygdom forekommer også med øget hyppighed blandt personer af fransk-canadisk, cajunisk og irsk afstamning. Holdet kan tilbyde genetisk rådgivning, screening og behandling til alle, der har mistanke om, at deres familiearv kan placere dem i en højrisikokategori.
Bloom syndrom
Individer med Blooms syndrom har kort statur, solfølsomme hudlæsioner i ansigtet, en øget modtagelighed for infektioner og luftvejssygdomme og en øget disposition for gastrointestinale kræftformer og leukæmi. Nogle personer med Blooms syndrom har også mental retardering. Personer med Blooms syndrom dør normalt i en tidlig alder, men nogle har overlevet indtil fyrrerne. Mænd med Blooms syndrom er normalt infertile, og fertiliteten synes at være nedsat hos kvinder.
Blooms syndrom er en sjælden sygdom, der er mest almindelig i den ashkenazi-jødiske befolkning. Ca. en ud af hver 100 ashkenaziske jøder er bærer af denne sygdom, som skyldes en ændring i et gen, der er placeret på kromosom 15.
Bloom syndrom anses for at være en “kromosombrudssygdom”. Det betyder, at de ramte personer har en forhøjet brud- og omarrangeringsfrekvens af deres kromosomer. Kromosomer er de strukturer i hver af cellerne i vores krop, som indeholder vores gener. Generne producerer proteiner og styrer kroppens udvikling og vedligeholdelse.
En tidlig diagnose af denne sygdom kan være nyttig i forbindelse med overvågning og behandling af manifestationerne af Blooms syndrom. De berørte personer bør have øget kræftovervågning og bør også mindske deres eksponering for sollys og røntgenstråler, som kan forårsage skader på deres kromosomer.
Canavan-sygdom
Canavan-sygdom er en alvorlig degenerativ sygdom i centralnervesystemet. De fleste børn med Canavan-sygdom ser normale ud ved fødslen. Det er først i en alder af tre til fem måneder, at deres forældre måske bemærker subtile forskelle hos barnet. Barnet kan f.eks. være ude af stand til at udføre motoriske opgaver, som f.eks. at rulle rundt. Der konstateres ofte greb og visuel uopmærksomhed eller rystelser. Disse børn bliver med tiden blinde og har problemer med at synke. De dør ofte i barndommen, men kan leve til ungdomsårene eller endog tidligt i voksenalderen.
Canavan disease skyldes mangel på et enzym kaldet aspartoacylase (ASPA). ASPA er afgørende for nedbrydningen af N-acetylasparaginsyre (NAA). Uden ASPA ophobes NAA, hvilket fører til hjerneskader, mental retardering og de andre problemer, der ses ved denne sygdom.
Der findes i øjeblikket ingen kur mod Canavan-sygdom. Der er nogle behandlinger til rådighed til håndtering og lindring af de komplikationer, der er forbundet med Canavan-sygdom. Disse omfatter fysio- og ergoterapi, en ernæringssonde, når det bliver vanskeligt for barnet at spise, og visse lægemidler mod kramper og smertelindring. Der forskes i øjeblikket i sikkerheden og effektiviteten af genterapi for denne lidelse. Ca. en ud af 40 ashkenaziske jøder er bærer af dette sygdomsgen, der er placeret på kromosom 17.
Cystisk fibrose
Cystisk fibrose (CF) er en sygdom, der ses lige hyppigt i den almindelige kaukasiske befolkning og i den ashkenaziske jødiske befolkning. Denne sygdom rammer ca. 30 000 børn og voksne i USA; ca. en ud af 25 kaukasiere bærer et defekt gen for sygdommen. På grund af en abnormitet i salttransporten hos mennesker med CF produceres der unormalt tykt slim i lungerne, hvilket giver åndedrætsbesvær og øger hyppigheden af alvorlige lungeinfektioner. Bugspytkirtlen er ude af stand til at producere vigtige enzymer, der er nødvendige for en korrekt optagelse og forarbejdning af fedtstoffer.
CF har en række forskellige symptomer. De mest almindelige er: meget salt smagende hud; vedvarende hoste, hvæsende vejrtrækning eller lungebetændelse; overdreven appetit, men dårlig vægtøgning; og voluminøs afføring. Den diagnostiske standardtest for cystisk fibrose måler mængden af salt i en persons sved. Et højt saltniveau indikerer, at en person har CF.
CF kan endnu ikke helbredes, men i de seneste år har forskerne lært meget om CF-genet, der er placeret på kromosom 7, og har udviklet mange nye behandlinger. CF-behandlingen afhænger af, hvor fremskreden sygdommen er, og hvilke organer den påvirker. Fysioterapi i brystet, antibiotika, inhalationsbehandlinger, vitamintilskud og beriget kost er nogle af de mange behandlingsmuligheder.
Dihydrolipoamiddehydrogenasemangel
DDLD-mangel viser sig i den tidlige barndom med dårlig ernæring, hyppige episoder med opkastninger, sløvhed og udviklingsforsinkelse. Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikler de berørte personer kramper, forstørret lever, blindhed og lider i sidste ende en tidlig død. DLD-mangel er også kendt som Maple Syrup Urine disease – Type 3.
I den ashkenazi-jødiske befolkning er ca. 1 ud af 96 personer bærere af en mutation i DLD-mangel-genet, som er placeret på den lange arm af kromosom #7.
Der findes i øjeblikket ingen behandling eller helbredelse for DLD-mangel. Kostintervention blev rapporteret at være nyttig hos en patient, men andre interventioner er kontroversielle.
Familiel dysautonomi
Familiel dysautonomi (FD), også kendt som Riley-Day-syndromet, er en sygdom, der medfører, at det autonome og sensoriske nervesystem fungerer dårligt. Det autonome nervesystem styrer kropsfunktioner såsom synkning og fordøjelse, regulering af blodtryk og kropstemperatur samt kroppens reaktion på stress. Det sensoriske nervesystem hjælper kroppen med at smage, genkende varme og kulde og identificere smertefulde fornemmelser. Sygdommen er også kendt som HSAN III (hereditær sensorisk og autonom neuropati, type III).
Det kendetegnende for FD er manglen på overløbstårer ved følelsesmæssig gråd. Børn med FD kan have problemer med at spise mad. De kan også være ude af stand til at føle smerte og kan brække knogler eller brænde sig selv uden at være klar over, at de er kommet til skade.
Sygdommen skyldes mutationer i IKBKAP-genet. Det anslås, at en ud af 30 ashkenaziske jøder bærer FD-genændringen, der findes på kromosom 9. Bærere viser ingen symptomer eller advarselstegn på FD.
Der findes i øjeblikket ingen kur mod FD. Livslængden for dem, der er ramt af FD, er ofte forkortet. Behandlinger sigter mod at kontrollere symptomerne og undgå komplikationer. Behandlingsstrategier kan omfatte anvendelse af særlige fodringsteknikker og særlige terapier, medicin, kunstige tårer, respiratorisk pleje og ortopædisk behandling.
Familiær hyperinulinæmi
Familiær hyperinsulinisme (FH) er karakteriseret ved hypoglykæmi, som kan variere fra mild til alvorlig. FH kan vise sig i den umiddelbare nyfødte periode til og med det første leveår med symptomer som f.eks. kramper, dårlig muskeltonus og dårlige ernærings- og søvnforstyrrelser. Hvis det ikke behandles, kan det føre til uoprettelige neurologiske skader eller død. I de mere alvorlige former giver diætkontrol kun minimal bedring, og det kan være nødvendigt at fjerne bugspytkirtlen.
Mutationer i flere gener er blevet forbundet med familiær hyperinsulinisme. To grundlæggermutationer i ABCC8-genet, der er placeret på kromosom nummer 11, har en bærerfrekvens på 1 ud af 66 i den ashkenaziske befolkning.
Fanconi-anæmi
Fanconi-anæmi er en arvelig lidelse, der er karakteriseret ved en knoglemarvssvigt i det første årti af livet, hvilket resulterer i et reduceret antal af alle typer blodceller i kroppen. Personer med Fanconi-anæmi er normalt mindre end gennemsnittet. Andre symptomer i forbindelse med sygdommen kan omfatte manglende knogler i tommelfingre og arme, øget risiko for kræft og leukæmi, brunfarvning af huden og nyreproblemer. I sidste ende påvirker Fanconi-anæmi alle kroppens systemer. Patienterne når sjældent op i voksenalderen.
Fanconi anæmi betragtes som en “kromosombrudssygdom”. Det betyder, at personer, der er ramt af denne sygdom, har en forhøjet brud- og omarrangeringsfrekvens af deres kromosomer. Kromosomer er strukturer i hver af cellerne i vores krop, som indeholder vores gener. Generne producerer proteiner og styrer kroppens udvikling og vedligeholdelse.
En tidlig diagnose af denne sygdom kan føre til øget overvågning for leukæmi og andre kræftformer. Steroidbehandling og knoglemarvstransplantation kan være nyttige for at øge antallet af celler i kroppen. De berørte personer bør undgå røntgenstråler, kemoterapeutiske midler og andre miljømæssige eksponeringer, der kan forårsage skader på deres kromosomer.
Omkring én ud af 89 ashkenazi-jøder er bærer af dette sygdomsgen, som er placeret på kromosom 16.
Gaucher-sygdom
Der findes tre forskellige typer af Gaucher-sygdom (udtales go-shay) (type I, II, III). Type I er den mest almindelige form for sygdommen; det anslås, at en ud af 14 ashkenazi-jøder er bærer af sygdommen. Genet er placeret på kromosom 1. Tegn og symptomer på Gauchers sygdom varierer meget og kan forekomme i alle aldre. Det mest almindelige symptom ved type I Gaucher-sygdom er en smertefri forstørrelse af milt og/eller lever uden at centralnervesystemet er involveret. Andre symptomer kan omfatte blå mærker, knoglesmerter, hyppige næseblod og mangel på energi. Desuden er børn med type I Gaucher-sygdom ofte kortere end deres jævnaldrende og kan have forsinket pubertet.
Personer med Gaucher-sygdom mangler et enzym kaldet glucocerebrosidase og er ude af stand til at nedbryde et fedtstof i deres celler. Dette fedtstof ophobes i leveren, milten, knoglemarven og andre områder af kroppen. Denne ophobning fører til de medicinske komplikationer ved Gauchers sygdom.
Og selv om der ikke findes nogen kur mod Gauchers sygdom, er der nogle behandlinger til rådighed til håndtering og lindring af symptomerne. Enzymerstatningsterapi er en effektiv behandlingsform, men den er ret dyr og tidskrævende. Behandlingen består af en modificeret form af glucocerebrosidaseenzymet, der gives intravenøst. En nyere oral behandling, miglustat, er tilgængelig for de patienter, der ikke er egnede kandidater til enzymbehandling. Disse behandlinger kan føre til forbedret livskvalitet for de berørte personer og deres familier.
Glykogenlagringsforstyrrelse
Glykogenlagringsforstyrrelse – type Ia (GSDIa) skyldes utilstrækkelig produktion af et enzym, som leveren har brug for til at omdanne sukker fra dets lagringsform (glykogen) til den form, der kan bruges af kroppen til at producere energi (glukose). Personer med GSD kan ikke opretholde deres blodsukkerniveau og udvikler hypoglykæmi (lavt blodsukker) inden for et par timer efter at have spist. Ubehandlet forårsager GSD1a kramper, lever- og nyrefunktionsforstyrrelser, dårlig vækst og kort statur. Den forventede levetid kan blive stærkt nedsat, hvis behandlingen ikke indledes kort efter fødslen. Behandling af GSD indebærer, at kroppen tilføres glukose udefra.
To specifikke mutationer i det gen, der forårsager GSD1a, bæres af ca. én ud af 71 ashkenaziske jøder, og genet findes på kromosom 17.
Jouberts syndrom
Jouberts syndrom 2 er karakteriseret ved strukturelle misdannelser i mellem- og baghjernen. De ramte personer har milde til alvorlige motoriske forsinkelser, udviklingsforsinkelse, nedsat muskeltonus, unormale øjenbevægelser og karakteristiske ansigtstræk. Desuden kan der være varierende grader af nyreafvigelser og nethindeproblemer.
En specifik ændring i TMEM216-genet på kromosom nr. 11 blev fundet at forekomme hos ca.1 ud af 92 ashkenazi-jødiske personer.
Ahornsirupurinsygdom
Ahornsirupurinsygdom (MSUD) opstår, når kroppen mangler et enzym, der bruges til at nedbryde visse byggesten i proteiner. Giftige stoffer ophobes i kroppen efter indtagelse af protein og forårsager hjernedysfunktion, krampeanfald og død, hvis de ikke behandles. Med livslang streng proteinrestriktion kan børn overleve, men de har ofte mental retardering og kan kræve hyppige hospitalsindlæggelser med sygdomme. Deres urin har en lugt af ahornsirup.
MSUD bæres af ca. 1 ud af 113 ashkenazi-jøder, og genet for MSUD er placeret på kromosom 6.
Mucolipidose
Mucolipidose type IV (ML IV) skyldes fravær af et protein, der er vigtigt for transporten af visse fedtstoffer (lipider) i kroppen. Disse lipider ophobes til giftige niveauer i hele kroppen og forårsager sygdom.
Børn med ML IV ser normale ud ved fødslen, men ved ca. et års alderen begynder de at vise tegn på motoriske og mentale forsinkelser. ML IV forårsager også øjenproblemer, herunder uklarhed i hornhinden, strabismus (skæve øjne) og degeneration af nethinden, hvilket kan føre til blindhed. Børnene er i sidste ende mentalt retarderede og lever et forkortet liv.
Ingen behandling er i øjeblikket tilgængelig for ML IV; understøttende behandling anvendes til at behandle symptomerne.
Og selv om ML IV kan forekomme hos alle etniske grupper, er det mere almindeligt hos personer af ashkenazi-jødisk afstamning. Ca. 1 ud af 100 ashkenazi-jøder er bærer af ML IV. Genet er placeret på kromosom 19.
Nemalin myopati
Nemalin myopati er karakteriseret ved muskelsvaghed, nedsat muskeltonus og nedtrykte eller fraværende dybe senereflekser. Muskelsvagheden er normalt mest alvorlig i ansigtet, nakken og de proximale lemmernes muskler. Der findes flere forskellige former for sygdommen, hvor nogle er mere alvorlige end andre. I de mere alvorlige former er åndedrætsbesvær og ernærings- og synkevanskeligheder almindelige og kan føre til tidlig død.
Der er seks forskellige gener, hvor man har fundet mutationer, der forårsager Nemaline Myopati. En enkelt mutation i Nebulin-genet, der er placeret på kromosom 2, har en bærerfrekvens på 1 ud af 108 i den ashkenazi-jødiske befolkning. De ramte personer med mutationer i Nebulin-genet har ofte en mildere form af sygdommen, selv om de sjældent kan være mere alvorligt ramt.
Niemann-Pick-sygdom
I Niemann-Pick-sygdom ophobes skadelige mængder af et fedtstof i milt, lever, lunger, knoglemarv og undertiden i hjernen. Der findes to typer Niemann-Pick-sygdom, type A og type B. Type A er mere almindelig i den ashkenazi-jødiske befolkning, med en anslået hyppighed på 1 ud af 90 bærere. Genet er placeret på kromosom 11.
Individer med Niemann-Pick-sygdom mangler et stof kaldet sur sfingomyelinase (ASM). ASM nedbryder normalt et andet stof i kroppen kaldet sphingomyelin. Hvis ASM mangler i kroppen, ophobes sphingomyelin i visse celler og forårsager skader på centralnervesystemet, leveren og lungerne.
Børn med Niemann-Pick-sygdom ser normalt normale ud ved fødslen. De første tegn på sygdommen viser sig i en alder af ca. tre til fem måneder. Gradvist tab af tidlige motoriske færdigheder, ernæringsvanskeligheder og en stor mave forekommer på dette tidspunkt. Der findes ingen helbredelse for Niemann-Pick-sygdommen. Børn med Niemann-Pick type A lever normalt ikke længere end to til tre år.
Spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi (SMA) henviser til en gruppe af sygdomme, der påvirker de motoriske neuroner i rygmarven og hjernestammen, som er ansvarlige for at levere elektriske og kemiske signaler til muskelcellerne. Uden de rette signaler fungerer muskelcellerne ikke korrekt og bliver derfor meget mindre (atrofi). Dette fører til muskelsvaghed. Personer, der er ramt af SMA, har progressiv muskelsvækkelse og muskelsvækkelse, hvilket i sidste ende fører til døden.
Der findes flere former for SMA, afhængigt af alderen for udbruddet og sygdommens sværhedsgrad. To gener, SMN1 og SMN2, er blevet knyttet til SMA type I, II, III og IV. Type I er den alvorligste form for SMA og er karakteriseret ved muskelsvaghed, der er til stede fra fødslen, og som ofte viser sig ved åndedræts- og synkebesvær, og som normalt dør i 2-3 års alderen. Type II har begyndende muskelsvaghed efter 6 måneders alderen og kan opnå nogle tidlige fysiske milepæle som f.eks. at sidde uden støtte. Type III er en mildere form af SMA med symptomdebut efter 10 måneders alderen. Personer med type III SMA opnår ofte evnen til at gå, men kan have hyppige fald og problemer med trapper. Svagheden er mere i ekstremiteterne og påvirker benene mere end armene. Type IV er den mildeste form og er karakteriseret ved begyndende muskelsvaghed hos voksne.
SMA skyldes oftest en deletion af et segment af DNA, kaldet Exon 7 og Exon 8, i SMN1-genet, der er placeret på kromosom nr. 5. Sjældent er SMA forårsaget af en punktmutation i SMN1-genet. Bærertest for SMA måler antallet af kopier af det slettede segment i SMN1-genet. En ikke-bærer forventes at have 2 kopier til stede (ingen deletion), mens en bærer kun vil have 1 kopi til stede (en deletion af en kopi). Bærertestning vil dog ikke identificere bærere af punktmutationer. Ca. 90 % af SMA-bærerne i den ashkenazi-jødiske befolkning kan identificeres med denne testmetode. Det anslås, at 1 ud af 41 personer, herunder ashkenazi-jøder, er bærer af SMA.
Tay-Sachs
Klassisk Tay-Sachs sygdom er en arvelig, genetisk sygdom, der forårsager progressiv degeneration og ødelæggelse af centralnervesystemet hos de berørte personer. Babyer, der fødes med Tay-Sachs sygdom, ser normale ud ved fødslen, og symptomerne på sygdommen viser sig ikke, før spædbørnene er ca. fire-seks måneder gamle. Det er på dette tidspunkt, at disse børn begynder at miste tidligere opnåede færdigheder, som f.eks. at sidde op eller rulle rundt. De mister gradvist deres syn, hørelse og synkeevner. Der er en alvorlig udviklingsforsinkelse. Disse børn dør normalt i en alder af fire år.
Individer med Tay-Sachs sygdom mangler et stof i kroppen kaldet hexosaminidase A (Hex A). Hex A er ansvarlig for at nedbryde en bestemt type fedt kaldet GM2-gangliosid. Når Hex A mangler i kroppen, kan den ikke nedbryde dette fedt. Fedtstoffet ophobes til giftige niveauer i kroppen, hovedsagelig i hjernen og nervesystemet. Der findes ingen kur mod Tay-Sachs, selv om der forskes i mulige behandlingsmuligheder.
En ud af 25 ashkenazi-jøder er anslået bærer af Tay-Sachs sygdom. Genet er placeret på kromosom 15.
Usher syndrom type 1F
Usher syndrom type 1F er karakteriseret ved et dybtgående høretab, som er til stede ved fødslen, og retinitis pigmentosa, en lidelse, der i ungdomsårene indtræder, og som i betydelig grad forringer synet. De ramte personer har normalt brug for cochlear-implantater for at hjælpe med taleudviklingen. Balancen er ofte nedsat, og synsstyrken begynder typisk at falde omkring 10-årsalderen.
En mutation i PCDH15-genet, der er placeret på kromosom 10, har en bærerfrekvens på 1 ud af 141 i den ashkenazi-jødiske befolkning. Der findes i øjeblikket ingen behandling for Usher syndrom type 1F.
Usher syndrom type III
Usher syndrom type III er mildere end type 1, men forårsager stadig progressivt høretab og synstab. Hørelsen er ofte normal ved fødslen med et progressivt høretab, der typisk begynder i løbet af barndommen eller den tidlige ungdomsårgang. Synstab som følge af retinitis pigmentosa begynder at udvikle sig i ungdomsårene og er også progressivt og fører ofte til blindhed i voksenalderen. Hastigheden af forringelsen af hørelsen og synet kan variere fra person til person.
En mutation i CLRN1-genet, der er placeret på kromosom 3, har en bærerfrekvens på 1 ud af 107 i den ashkenazi-jødiske befolkning. I øjeblikket findes der ingen behandling for Usher syndrom type III, men høretab kan håndteres med høreapparater og eventuelt cochlear implantat.
Walker-Warburg syndrom
Walker-Warburg syndrom er et alvorligt muskel-, øjen- og hjernesyndrom. Det viser sig med muskelsvaghed, ernæringsvanskeligheder, kramper, blindhed med øjen- og hjerneanomalier og forsinket udvikling. Den forventede levetid er under 3 år. Bærerfrekvensen i den ashkenaziske befolkning for en ashkenazisk grundlæggermutation er ca. 1 ud af 149, og påvisningsgraden er 95 %.
Udvidende ressourcer
- Bloom syndrom
- Canavan Foundation
- Cystic Fibrosis Foundation
- Dysautonomia Foundation
- Familial Dysautonomia Hope Foundation
- Genetic Alliance
- Fanconi Anemia
- Jewish Genetic Disease Consortium
- Mucolipidosis IV Foundation
- National Gaucher Foundation
- National Niemann-Pick Foundation
- National Tay Sachs & Allied Disease Association, Inc.
- Victor Center