Loeys-Dietz syndrom er en genetisk lidelse i kroppens bindevæv. Den har nogle træk til fælles med Marfans syndrom, men den har også nogle vigtige forskelle.
Personer med træk ved Loeys-Dietz syndrom skal opsøge en læge, der kender til tilstanden, for at afgøre, om de har lidelsen; ofte vil det være en medicinsk genetiker. Det er meget vigtigt, at personer med Loeys-Dietz syndrom får en tidlig og korrekt diagnose, så de kan få den rigtige behandling.
The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, en afdeling af The Marfan Foundation, giver yderligere oplysninger til dem, der er berørt af Loeys-Dietz syndrom.
Hvad forårsager Loeys-Dietz syndrom?
Loeys-Dietz syndrom (type 1-5) skyldes en genetisk mutation i et af fem gener, der koder for receptorer og andre molekyler i den transformerende vækstfaktor-beta (TGF-β)-vej. Disse gener er:
- LDS-1- transformerende vækstfaktor-beta-receptor 1 (TGFβR1)
- LDS-2 – transformerende vækstfaktor-beta-receptor 2 (TGFβR2)
- LDS-3 – mødre mod decapentaplegisk homolog (SMAD-3)
- LDS-4 – transformerende vækstfaktor beta-2 ligand (TGFβ2)
- LDS-5- transformerende vækstfaktor beta-3 ligand (TGFβ3)
Når et af disse gener har en mutation, forstyrres væksten og udviklingen af kroppens bindevæv og andre kropssystemer, hvilket fører til de tegn og symptomer, der kendetegner Loeys-Dietz syndrom. Marfans syndrom adskiller sig fra Loeys-Dietz syndrom ved, at den genmutation, der forårsager Marfans syndrom, er i fibrillin-1 (FBN-1), et protein i kroppens bindevæv. Der er dog mange fælles træk mellem de to syndromer.
For at komme i kontakt med andre, der oplever Loeys-Dietz syndrom, og for at få adgang til yderligere oplysninger, kan du besøge The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, en afdeling af The Marfan Foundation.
Hvad er de vigtigste kendetegn ved Loeys-Dietz syndrom?
Da bindevæv findes i hele kroppen, kan Loeys-Dietz-syndromets træk også forekomme i hele kroppen, herunder i hjertet, blodkarrene, knoglerne, leddene, huden og indre organer som f.eks. tarmene, milten og livmoderen.
Et af de vigtigste træk ved Loeys-Dietz-syndromet er en udvidelse af aorta, det store blodkar, der transporterer blod fra hjertet til resten af kroppen. Aorta kan svækkes og strækkes, hvilket kan forårsage en udbuling i blodkarvæggen (et aneurisme). Udstrækning af aorta kan også føre til en pludselig rivning af lagene i aortavæggen (aortadissektion). Dette er en livstruende komplikation, der kan opstå uden varsel. Ved Loeys-Dietz syndrom kan aneurismer og dissektioner også forekomme i andre arterier end aorta.
Andre kendetegn ved Loeys-Dietz syndrom omfatter:
Kardiovaskulære
- Arterier, der snor sig og snor sig (arteriel tortuositet)
- Hjertefejl ved fødslen (atrieseptumdefekt, patenteret ductus arteriosis, bikuspid aortaklap)
Øjne, Hoved og hals
- Videre-afstand mellem øjnene (hypertelorisme)
- Ojets hvidt ser blåt eller gråt ud
- Bred eller spaltet uvula (det væv, der hænger ned bag i halsen)
- Galvejen er venstre
- Instabilitet eller misdannelse af rygsøjlen i nakken
Hud
- Lette blå mærker, brede ar, blød hudstruktur, og gennemskinnelig hud (når den ser næsten se-igennem)
Knogler
- Klubfod (når foden er vendt indad og opad ved fødslen)
- Dårlig mineralisering af knoglerne (osteoporose), der kan gøre knoglerne mere tilbøjelige til at brække)
Andre
- Allergier over for mad og elementer i miljøet
- Mæle- og tarmproblemer, såsom problemer med at optage mad og kronisk (kommer og går, men forsvinder aldrig rigtig) diarré, mavesmerter og/eller gastrointestinal blødning og betændelse
- Ruptur af milten eller tarmen
- Ruptur af livmoderen under graviditet
Når en person har disse særlige træk, er det vigtigt at blive evalueret for Loeys-Dietz syndrom.
For flere oplysninger kan du gå til The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, der er en afdeling af The Marfan Foundation. Du kan også kontakte vores Help Center med spørgsmål når som helst på LoeysDietz.org/Ask (Medtag venligst blå knapper, ud over den hyperlinkede tekst til dette afsnit – en til LDSF og en til Help Center)
For at få mere at vide om Loeys-Dietz syndrom og dets diagnose og behandling kan du downloade:
Loeys-Dietz syndrom