Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med Madelungs deformitet (også kendt som Madelungs deformitet), vil vi på Boston Children’s Hospital gøre alt, hvad vi kan, for at behandle hende – og dig – med følsomhed og støtte.
Her er nogle af de grundlæggende oplysninger om Madelung-deformitet:
Madelung-deformitet er en armtilstand, der resulterer i en fejlstilling af håndleddet – det led, hvor de to lange knogler i underarmen (radius og ulna) møder håndrodsknoglerne i hånden.
- Madelung er en medfødt tilstand, hvilket betyder, at det er noget, dit barn er født med, men det viser sig ofte først i præ- eller tidlig ungdomsårgang.
- Piger er oftere ramt end drenge.
- For det meste rammer tilstanden begge barnets håndled.
- Tegn og symptomer kan omfatte:
- begrænset bevægelsesområde (ROM) i håndleddet
- smerter i håndleddet
- synlige ændringer i håndleddets udseende
- Afstanden diagnosticeres normalt, når et barn er mellem 8 og 14 år gammel, selv om tilstanden kan vise sig tidligere.
- Diagnosen bekræftes normalt ved en fysisk undersøgelse og røntgenbilleder.
- For børn uden symptomer og med kun en mindre bule kan observation og overvågning være det eneste, der er nødvendigt. Men mere alvorlig Madelung kan behandles ved operation, og der findes flere kirurgiske tilgange.
- Selv om operationen korrigerer deformiteten, kan den komme tilbage, især hos yngre børn. Boston Children’s læger bruger flere strategier til at reducere risikoen for tilbagefald.
Hvad er Madelung-deformitet?
Madelung er en sjælden medfødt tilstand, hvor håndleddet vokser unormalt. En del af radius, en af knoglerne i underarmen, stopper tidligt med at vokse. Den anden underarmsknogle, ulna, fortsætter med at vokse og kan forskubbe sig og danne en bule. Andre knogler kan også blive påvirket, og hånden ender med at blive roteret og lavere end underarmen. Bevægelsen af hånden og albuen er ikke påvirket.
Madelung deformitet kan forekomme:
- af sig selv (isoleret) uden mønster eller genetisk tilknytning
- i forbindelse med visse genetiske syndromer, såsom Leri-Weill mesomelisk dværgvækst (dyschondrosteose) eller Turners syndrom
Note: Dette websted diskuterer primært tilstanden isoleret, snarere end som associeret med et genetisk syndrom.
Hvor almindelig er Madelung-deformitet?
Madelung er ikke en almindelig tilstand. Mens de nøjagtige tal ikke kendes, blev det i en nylig undersøgelse fundet, at blandt en stikprøve på 1.476 patienter med medfødte forskelle i hænder og øvre lemmer har Madelung kun udgjort omkring 1,7 procent af tilfældene.
Årsager til Madelung-deformitet
Forskerne ved ikke rigtig, hvad der forårsager Madelung. Nogle forskere mener, at tilstanden skyldes en unormal vækstplade i enden af radius og/eller et unormalt ledbånd, der forbinder enden af radius med de små knogler i håndleddet.
Piger er oftere ramt end drenge. Forskerne mener, at dette sandsynligvis skyldes en mutation i et gen (SHOX homeobox-genet) på X-kromosomet.
Madelung kan forekomme i forbindelse med visse genetiske syndromer, såsom Leri-Weill mesomelisk dværgvækst (dyschondrosteose) eller Turners syndrom.
Tegn og symptomer
Tegn og symptomer på dit barns tilstand kan variere fra blot en lille fremspring af den nederste ende af ulna til en fuldstændig dislokation af håndleddet. Andre indikationer kan omfatte:
- begrænsninger i håndleddets bevægelsesområde (ROM) – kan variere fra mindre til større
- smerter – kroniske eller efter aktivitet, der involverer håndleddet
- synlig forskel i håndleddet
Hvordan Boston Children’s Hospital griber det an Madelung deformitet
Du kan være tryg ved at vide, at de dygtige eksperter i vores Hand and Orthopedic Upper Extremity Program har behandlet tusindvis af spædbørn og børn med mange arm- og håndproblemer, der spænder fra de enkle til de meget komplekse, herunder behandling i verdensklasse af Madelung-deformitet. Vi tilbyder ekspertdiagnose, -behandling og -pleje, og vi drager fordel af vores avancerede kliniske og videnskabelige forskning.