Medfødt isoleret højre radial køllehånd

Diskussion

Medfødt RCH, også kaldet longitudinal radial mangel eller radial dysplasi, er en ualmindelig medfødt anomali, der er karakteriseret ved forskellige grader af mangel langs den præaksiale eller radiale side af ekstremiteten 1. Ulna er typisk 60 % af den normale længde. Incidensen af RCH anslås at være 1 ud af 30 000 til 1 ud af 100 000 levendefødte 2. Den er bilateral i 38-58 % af tilfældene. Bayne og Klug klassificerede radial mangel i fire typer 3:

RCH forekommer normalt sporadisk uden kendt årsag. Omkring 40 % af patienterne med unilateral club hand og 27 % med bilateral club hand har associerede medfødte anomalier, der involverer hjerte-, genitourinær-, skelet- og hæmatopoietiske systemer 4. De fremtrædende syndromer, der er forbundet med RCH, omfatter: Holt-Oram-syndromet, trombocytopenia-absent radius (TAR)-syndromet, vertebralt, analt, kardialt, trachealt, esophagealt, renalt og limbisk (VACTERL)-syndrom og Fanconi-anæmi. Sidstnævnte er en alvorlig associeret tilstand, der normalt manifesterer sig som aplastisk anæmi mellem 3 og 12 års alderen.

Korrektion af RCH kræver en kombination af ikke-operativ og operativ behandling, der bør påbegyndes straks efter diagnosen. Patienterne bør vurderes grundigt for at identificere eventuelle associerede anomalier. De grundlæggende mål med korrektionen omfatter korrektion af radial afvigelse af håndleddet, afbalancering af håndleddet på underarmen, opretholdelse af håndleddet og fingerbøjning, fremme af underarmens vækst og forbedring af lemmets kosmetiske udseende 5. Den ikke-operative behandling omfatter udstrækning af de spændte radiale strukturer ved hjælp af fysioterapi og splintage 6. Nogle centre anvender apparater baseret på principperne for distraktion – osteogenese (Ilazarov-teknik) for at mindske omfanget af kontrakturer inden den endelige operation 7. Operativ behandling tager sigte på centralisering af håndleddet på ulna 8. Centralisering er indiceret ved RCH type II, III og IV. Tilfælde af RCH skal følges op indtil voksenalderen for at forhindre tilbagefald af deformiteten 5, og overvåge funktionen af det berørte lem og foretage korrigerende operative og ikke-operative indgreb, hvis det er berettiget.