Hvad er medfødt sideroblastisk anæmi?
Medfødt sideroblastisk anæmi (CSA) opstår, når knoglemarven ikke kan producere et tilstrækkeligt antal sunde røde blodlegemer. I stedet danner den sideroblaster (unormale røde blodlegemer, der normalt modnes til røde blodlegemer), hvor jern ophobes i mitokondrierne. Disse jernbelastede mitokondrier omgiver kernen i den røde blodcelle under udvikling og giver udseende som en ring.
Da jernet sidder fast i mitokondrierne, kan kroppen ikke inkorporere det i hæmoglobin, som de røde blodlegemer har brug for for at transportere ilten af ilt effektivt i hele kroppen. Denne defekt i produktionen af røde blodlegemer kan også ændre jernbalancen i dit barn, hvilket ofte resulterer i en jernoverbelastning af hele kroppen.
Sideroblastisk anæmi kan enten være medfødt (arvelig) eller erhvervet (ikke arvelig). Begge typer har meget forskellige årsager, behandlinger og prognoser.
Hvad er typerne af sideroblastisk anæmi?
Erhvervet anæmi
Sideroblastiske anæmier kan inddeles i medfødte og erhvervede former. Erhvervede anæmier er mere almindelige og ses næsten udelukkende hos ældre voksne. De er normalt resultatet af erhvervede ikke-arvede genetiske mutationer, der kun forekommer i de røde blodlegemerforstadier, der fører til ringformede sideroblaster. Denne form for sideroblastisk anæmi – refraktær anæmi med ringede sideroblaster (RARS) – er klassificeret inden for en bredere gruppe af sygdomme kaldet myelodysplastiske syndromer (MDS) og kan i sidste ende føre til leukæmi. I mere end 75 % af tilfældene af RARS har knoglemarvscellerne erhvervet en mutation i et bestemt gen kaldet SF3B1. Erhvervede sideroblastiske anæmier kan også skyldes ernæringsmæssige mangler, erhvervede stofskiftesygdomme eller giftstoffer.
Anemi fra en genetisk mutation
Derimod er de medfødte sideroblastiske anæmier (CSA’er) arvelige sygdomme, der skyldes genetiske mutationer, som er til stede ved fødslen i alle cellerne. Selv om mutationerne er arvelige og til stede ved fødslen, kan anæmi ikke nødvendigvis være til stede i spædbarnsalderen og kan undertiden ikke erkendes før i voksenalderen. Derfor er det særligt vigtigt at skelne sent indstillet CSA fra en erhvervet sideroblastisk anæmi, da de har meget forskellige årsager, behandlinger og prognoser.
Hvordan vi behandler CSA
Børn og unge med CSA behandles på Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center gennem vores program for sjældne anæmier og jernforstyrrelser. Vores program for sjældne anæmier og jernforstyrrelser tilbyder omfattende behandling af børn med alle typer sjældne anæmier og jernforstyrrelser samt løbende medicinsk behandling og adgang til nye behandlingsmetoder gennem vores kliniske forskning.