Hyppigt stillede spørgsmål om neuronale ceroide lipofuscinoser (NCL)
Hvad forårsager neuronale ceroide lipofuscinoser?
NCL’er er en arvelig neurodegenerativ sygdom. Mange NCL’er medfører, at kroppens celler, især hjerneceller, mister evnen til at bortskaffe affaldsprodukter. Symptomerne på NCL’er opstår, fordi cellerne ikke kan fungere godt med ophobningen af affaldsprodukter og begynder at dø.
Mange forskellige fejl (mutationer) i 13 separate segmenter af DNA (gener) er blevet tilskrevet NCL’erne, som primært adskiller sig fra hinanden ved den alder og de symptomer, der først optræder. Disse lidelser påvirker alle nervesystemet med tiltagende kramper, bevægelsesforstyrrelser, ændrede tankeprocesser og kognitiv tilbagegang. Mange NCL’er forårsager også progressivt tab af synet.
Hvad er forskellen mellem Battens sygdom og neuronale ceroide lipofuscinoser?
Navnesystemet for NCL’er kan være lidt forvirrende: Der er i øjeblikket 14 kendte typer, der betegnes CLN1 til CLN14, alt efter sygdommenes genetik. “Batten disease”, et andet navn for CLN type 3 eller juvenile onset neuronal ceroid lipofuscinosis, er også blevet brugt til at beskrive alle NCL-sygdommene. Desuden er nogle NCL-sygdomme også opkaldt efter de læger, der først beskrev sygdommen. Dr. Frederick Batten var den første læge, der rapporterede om resultaterne hos patienter med CLN type 3. Få mere at vide om behandling af CLN2 Battens sygdom på CHOC.
Hvad er symptomerne på neuronale ceroide lipofuscinoser?
- Symptomerne kan være forskellige hos hvert barn i løbet af deres sygdomsforløb. De kan omfatte:
- Krampeanfald (Epilepsi)
- Taleforsinkelser
- Ataxi (Ustadig gang)
- Tab af motoriske færdigheder og evnen til at gå, tale og kommunikere
- Kognitiv tilbagegang
- Visuel svækkelse/blindhed
- Myoklonus (En type rykkende bevægelse af musklerne)
- Demens
- Personligheds- og adfærdsændringer
- Psykiatriske symptomer (i.dvs. aggression)
- Extrapyramidale symptomer (dvs. spasmer, rastløshed, stivhed, rysten, stivhed, rysten, rykvise bevægelser)
Hvordan diagnosticeres neuronale ceroide lipofuscinoser?
NCL’er kan diagnosticeres, hvis din læge bestiller prøver, der specifikt identificerer tilstedeværelsen af genetiske ændringer i NCL-gener. Der udføres en række forskellige test for at bekræfte en NCL-diagnose nøjagtigt, herunder:
- Blod- eller urinprøver kan hjælpe med at påvise abnormiteter i celler, der kan tyde på en NCL.
- Måling af enzymaktivitet, der er specifik for CLN1 eller CLN2, kan identificere lave niveauer af disse proteinenzymer i blodet, hvilket vil føre til en diagnose af disse specifikke sygdomme.
- DNA-analyse anvendes normalt til at bekræfte en diagnose ved at finde de specifikke genetiske ændringer, der forårsager sygdommen. Denne test fås typisk fra blod, spyt eller hud.
- Elektronencephalogram (EEG) registrerer den elektriske aktivitet i hjernen via elektrodeplaster, der er placeret på hovedbunden. Læger bruger smertefri og ikke-invasive EEG’er til at lede efter tegn på anfald, der er typiske for visse NCL-sygdomme.
- Undersøgelser til at måle, hvordan øjnene omdanner lys til nervesignaler, bruges, da synstab er det mest almindelige første symptom på CLN3 Battens sygdom. Visuelle fremkaldte reaktioner og elektroretinogrammer er effektive test til at påvise forskellige øjenlidelser, der er almindelige i NCL-sygdomme hos børn.
- Computertomografi (CT) eller magnetisk resonansafbildning (MRI) er diagnostiske billeddannelsestestestest, som giver lægerne mulighed for bedre at visualisere hjernens udseende. MRI-billeddannelsestest anvender magnetfelter til at hjælpe med at skabe billeder af hjernen. CT-scanning bruger røntgenstråler og computere til at skabe et detaljeret billede af hjernens væv og strukturer. Begge diagnostiske billeddannelsestest kan hjælpe med at afsløre hjerneområder, der er atrofiske eller reduceret i volumen hos personer med NCL.
- Hud- eller vævsprøver udtages ved at udtage et lille stykke væv, som derefter undersøges i et elektronmikroskop. Dette kan give lægerne mulighed for at påvise typiske NCL-aflejringer. Disse aflejringer er almindelige i væv som hud, muskler, konjunktiva og endetarm.
Hvordan behandles neuronale ceroide lipofuscinoser?
I april 2017 godkendte FDA Brineura™ som en specifik behandling for sen infantil begyndende neuronal ceroid lipofuscinose (CLN2) sygdom. Mange års kliniske undersøgelser af CLN2-patienter, der blev behandlet med Brineura™, viste, at behandlingen bremsede eller endog stoppede den hastighed, hvormed gang og tale gik tabt.
På nuværende tidspunkt er der ingen andre specifikke behandlinger, der er kendt for at standse eller vende symptomerne nogen andre typer af neuronal ceroid lipofuscinose. Få mere at vide om behandling af CLN2 Battens sygdom på CHOC.
For alle former for NCL’er kan anfald reduceres eller kontrolleres med antiepileptika, og psykiatriske og motoriske problemer kan håndteres med medicin. Fysioterapi og ergoterapi kan hjælpe patienterne med at bevare deres motoriske funktion så længe som muligt. Placering af gastrostomisonde kan være nødvendig, hvis patienterne mister så meget spiseevne, at de ikke længere kan opretholde deres vægt.