ROHHAD – A Doctor’s View
ROHHAD syndrom er et sjældent syndrom, der rammer børn, og som får tidligere normale, raske børn til at tage på i vægt og få åndedrætsbesvær samt andre problemer. Næsten alle børn med ROHHHAD syndrom er forskellige, da de varierer i tidspunktet for symptomdebut samt graden og omfanget af træk. Da der ikke findes nogen endelig test for ROHHHAD-syndromet, og da det primært er et beskrivende syndrom, er diagnosen udfordrende og ikke altid overvejet. Det er sandsynligt, at ROHHHAD-syndromet ikke er en enkelt tilstand, men en samling af lignende tilstande med forskellige årsager, hvilket ville forklare det brede spektrum, der ses ved dette syndrom. På grund af ROHHHAD-syndromets uforudsigelige karakter og den dermed forbundne uventede død ønsker både sundhedspersonale og familier at være sikre på diagnosen.
Denne livstruende tilstand kræver større opmærksomhed og forståelse. Selv om der er foretaget en del forskning, der ser på genetiske årsager, er den meget begrænset. Det er fortsat uklart, om syndromet har en underliggende genetisk årsag, eller om der er andre faktorer. Der er behov for mere forskning i denne tilstand, ikke kun for at forbedre diagnosen, men også for at udvikle behandlinger til at behandle og forbedre disse børns liv og forhåbentlig forebygge de alvorlige sygdomme, der er forbundet med ROHHHAD-syndromet, især kardio-respiratorisk hjertestop.
ROHHAD er et medicinsk akronym
Rapid Onset Obesity (hurtigt indsættende fedme), med hypoventilation, hypothalamisk dysfunktion og dysregulering af det autonome nervesystem
Børn, der er ramt af ROHHHAD, ser normale ud ved fødslen, og symptomerne begynder ikke før efter 1 års alderen. Symptomerne kan begynde når som helst fra 1 til 7 års alderen, og medianalderen for symptomerne er 3 år. Når symptomerne først begynder, kan det tage mange år, før abnormiteterne manifesterer sig og udvikler sig til ROHHAD.
Symptomerne omfatter
– Hurtig begyndende fedme.
Det er oftest det første symptom, og det vil ske over en periode på 6-12 måneder, hvor barnet vil tage mellem 20 og 30 pund på i vægt.
– Hypothalamiske og endokrine abnormiteter
Disse kan udvikle sig på et hvilket som helst tidspunkt, men normalt efter den hurtigt indsættende fedme. Omfatter en manglende evne til at opretholde normal vandbalance i kroppen, lavt skjoldbruskkirtelhormon, lavt væksthormon, tidlig eller sen pubertet, høje prolaktinniveauer og andre abnormiteter. Børn med ROHHHAD har måske ikke alle disse endokrine abnormiteter, men de fleste af dem oplever dog mindst nogle af dem.
– Central Alveolær Hypoventilation (En åndedrætsanomali).
Trods sunde lunger bliver åndedrætsfunktionen alvorligt nedsat. Alle børn med ROHHHAD vil udvikle dette hovedtræk, og det vil være tydeligt i søvntimerne. Ventilation er nødvendig for at behandle denne livstruende del af tilstanden. I mere alvorlige tilfælde af ROHHAD er den centrale hypoventilation tydelig hos børnene både i vågen tilstand og i søvne. Denne del af den livstruende tilstand betyder, at børnene er i risiko for kardio-respiratorisk stop.
– Obstruktiv søvnapnø
Dette behandles ofte med ventilation, men det kan også kræve operation for at fjerne mandlerne, hvis de anses for at være kilden til obstruktionen. Det er ofte fedmen hos børn, der er ramt af ROHHAD, der er hindringen og forårsager åndedrætsbesværet.
– Dysregulering af det autonome nervesystem
Dette opstår, når den autonome regulering af forskellige organsystemer i kroppen begynder at fungere dårligt. Et eksempel herpå er, at børn kan udvikle ændringer i hjerterytmen og enten lide af en langsom hjerterytme eller en hurtig hjerterytme, som kan behandles med medicin og nogle gange med en pacemaker. Andre autonome systemer i kroppen fungerer også dårligt.
– Tarmafvigelser
Som f.eks. motilitetsproblemer, der resulterer i kronisk forstoppelse og/eller diarré. Børnene behandles ofte med medicin, og i mere alvorlige tilfælde af gastrointestinal dysmotilitet er det nødvendigt med kirurgi.
– Ændret smertefornemmelse
Nogle børn føler kun lidt eller ingen smerte, når man kunne forvente, at de burde. Der ses ofte en høj tolerance over for smerte. Samtidig kan de også føle ulidelig smerte, når det ikke forventes.
– Øjenafvigelser
Sådan som dovent øje (strabismus) og astigmatisme kan også udvikles.
– Dysregulering af kropstermostaten
kan forekomme med ændringer, hvor temperaturen enten er høj eller faretruende lav. Iskolde hænder og fødder, voldsom svedtendens og mange andre symptomer, der afspejler dysregulering af de autonome funktioner, kan og vil forekomme hos børn med ROHHHAD.
– Vanskeligheder med mobilitet
Bevægelser på grund af kroppens størrelse og også på grund af den livstruende del af tilstanden. Nogle af de ramte er begrænsede i motion på grund af faren og risikoen for kardio-respiratorisk stop.
– Anfald
Det er ikke alle børn med ROHHAD, der oplever anfald, men de kan være et symptom, der er til stede.
– Nogle af børnene har også en autismediagnose, og der er nogle adfærdsmæssige/stemningsmæssige og udviklingsmæssige forstyrrelser forbundet med ROHHAD.
– Hyperfagi
Det er en unormal stigning i sult og appetit, der ofte er umættelig. På trods af at børnene spiser et fuldt sundt måltid, vil de fortsat føle sig sultne.
– Tumorer af neural crest-oprindelse
NETS Er til stede hos anslået 40 procent af de børn, der diagnosticeres med ROHHHAD. Tumorerne kan findes i brystet, maven eller hvor som helst langs kæden af det sympatiske nervesystem og kan udvikles i alle aldre, de kan være både ondartede og godartede.
Statistik
I øjeblikket er der ca. 100 tilfælde af bekræftet ROHHAD på verdensplan. Der er mistanke om, at dette tal er højere.
Tilstrækkeligt med læger
Det er også muligt, at børn, der har mistet livet på grund af hjertestop på grund af fedme, kan have været ramt af ROHHAD.
Der er børn, der endnu ikke har en endelig diagnose, og som behandles som mulige ROHHAD. Disse børn er ikke inkluderet i de 100 bekræftede tilfælde.
Mens ROHHHAD er en ekstremt sjælden sygdom, er det mere realistisk, at antallet af berørte børn er større end 100 tilfælde på verdensplan.
Forskning er afgørende for at forbedre børnenes livskvalitet og udvikle en bedre forståelse af ROHHAD.
Vi har til formål at øge bevidstheden om og midlerne til medicinsk forskning, så vi kan finde årsagen til ROHHAD, forbedre behandlingerne, skabe et klart behandlingsforløb, forbedre den forventede levetid og livskvaliteten for de berørte børn. Vores håb og mission er, at forskningen en dag vil føre til en helbredelse.
Du kan være med til at gøre det muligt ved at støtte vores velgørenhedsorganisation og donere i dag. Besøg vores side om, hvordan du kan hjælpe, for at få flere oplysninger.
The ROHHHAD Association vil tilføje statistikker til denne side, efterhånden som forskningen i ROHHHAD giver os bekræftede tal.
ROHHAD er en ekstremt sjælden kompleks sygdom, der ødelægger livet for anslået 100 børn på verdensplan og deres familier. Den anses for at være en uhelbredelig prognose, og med din hjælp kan vi ændre dette.
Sammen kan vi finde en kur.
Du kan læse mere om ROHHHAD på NORD’s websted.
The National Organisation for Rare Disorders
NORD WEBSITE LINK