Paroxysmal Dystoni & Dyskinesier

Den paroxysmale dyskinesi er i øjeblikket klassificeret i tre typer:

Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia (PKD) kan være arvelig, hvilket betyder, at den er genetisk overført fra en forælder eller forfader. Arvelig PKD er en autosomal dominant lidelse. (Udtrykket “autosomal dominant” angiver, at kun én forælder behøver at have PKD-genet, for at et barn kan arve sygdommen). Alderen for udbruddet i arvelige tilfælde af PKD er fra fem til femten år. PKD kan også forekomme sporadisk, hvilket betyder, at symptomerne manifesterer sig uden en familiehistorie. Alderen for udbruddet i sporadiske tilfælde er varierende. I begge tilfælde udløses anfaldene, som kan forekomme op til 100 gange om dagen, ofte af en forskrækkelse, en pludselig bevægelse, en bestemt bevægelse eller andre faktorer. Anfaldene er normalt korte og varer få sekunder eller minutter. Symptomerne kan være forudgået af en usædvanlig fornemmelse i lemmerne og kan være begrænset til den ene side af kroppen eller et enkelt lem. De fleste personer med PKD har dystoni, og nogle har en kombination af chorea og dystoni eller ballisme.

Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia (PNKD) nedarves også på en autosomal dominant måde. Debutalderen ligger normalt mellem den tidlige barndom og det tidlige voksenliv. Anfaldsfrekvensen er mindre end ved PKD og ligger i gennemsnit på mellem tre og to pr. dag og to pr. år. Træthed, alkohol, koffein, spænding og andre faktorer kan udløse symptomer. Anfaldene varer generelt mellem et par sekunder og fire timer eller længere. Anfaldene kan begynde i et lem og sprede sig til hele kroppen, herunder ansigtet. En person, der er ramt af PNKD, kan muligvis ikke være i stand til at kommunikere under et anfald, men forbliver ved bevidsthed og fortsætter med at trække vejret normalt.

Paroxysmal Exerction-induced Dyskinesia (PED). Der er rapporteret om både arvelige og sporadiske tilfælde af PED. Anfaldene udløses af langvarig anstrengelse og kan vare mellem fem og tredive minutter. Anfaldene kan forekomme en gang om dagen eller to gange om måneden.

En anden episodisk dystonisk tilstand er benign paroxysmal torticollis i spædbarnsalderen, som typisk begynder i de få måneder efter fødslen. Disse anfald kan forekomme en gang hver anden eller tredje uge og vare fra timer til dage. Typisk hælder hovedet og/eller bagkroppen til den ene eller den anden side. Disse symptomer behandles ofte med specifik fysioterapi og forsvinder, når barnet er mellem et og fem år gammelt.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.