Pulmonal arteriovenøs misdannelse

Pulmonale arteriovenøse misdannelser (PAVM’er) er sjældne vaskulære anomalier i lungen, hvor unormalt udvidede kar giver en højre-venstre shunt mellem pulmonalarterien og -venen. De betragtes generelt som direkte fistelforbindelser med høj strømning og lav modstand mellem lungearterierne og -årerne.

Epidemiologi

Der er en anerkendt kvindelig prædiilektion med F:M-forhold på omkring 1,5 til 1,8:1. Den anslåede incidens menes at være omkring 2-3 pr. 100.000 11.

Klinisk præsentation

Selv om de fleste patienter er asymptomatiske, kan forbindelsen mellem det venøse og det arterielle system føre til dyspnø (på grund af højre-venstre shunting) samt emboliske hændelser (på grund af paradoksale emboler). Selv om det antages, at de vaskulære defekter er til stede ved fødslen, viser de sig sjældent klinisk før i voksenlivet, når karrene har været udsat for tryk i flere årtier. Klinisk kan man høre en mumlen eller en støj over læsionen (især hvis den er perifer). Der er være en ekstremt varierende præsentationsalder fra spædbarn til høj alder, selv om de fleste patienter inden for de første tre årtier af livet.

Patologi

I medfødte tilfælde anses de for at skyldes en defekt i de terminale kapillærsløjfer, der forårsager dilatation og dannelse af tyndvæggede karsprængninger. De kan være multiple i omkring en tredjedel af tilfældene.

Klassifikation

De kan klassificeres som simple, komplekse eller diffuse 9.

• simpel type: er den mest almindelige; har en enkelt segmental arterie, der fodrer misdannelsen; den fodrende segmentale arterie kan have flere subsegmentale grene, der fodrer misdannelsen, men må kun have et enkelt segmentalt niveau
• kompleks type: har flere segmentale fodrende arterier (~20% 7)
• diffus type: Nogle patienter kan have en kombination af simple og komplekse AVM’er inden for en diffus læsion

En anden ældre embryologisk baseret klassifikation foreslået af Anatwabi et al. i 1965 er som 11

• gruppe I: multiple små arteriovenøse fistler uden et aneurisme
• gruppe II: stort arteriovenøst aneurisme
• gruppe III
  • stort arteriovenøst aneurisme (centralt)
  • stort arteriovenøst aneurisme med anomal venøs drænage
  • flere små arteriovenøse fistler med anomal venøs drænage
• gruppe IV
  • stort venøst aneurisme med systemisk arteriel kommunikation
  • stort venøst aneurisme uden fistel
• gruppe V: anomal venøs drænage med fistler

Lokalisation

Disse er ofte unilaterale. Selv om de potentielt kan påvirke alle dele af lungen, er der en anerkendt forkærlighed for de nederste lobes (50-70%) 7.

Associationer

PAVMs er beskrevet i forbindelse med en række tilstande.

• arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) har ofte PAVM’er 1; det er rapporteret, at mindst 33% af dem med en enkelt PAVM og mindst 50% af dem med flere PAVM’er har HHT 6

Dertil kommer, at PAVM’er er blevet fundet hos hhv:

• levercirrhose (som en del af det hepatopulmonale syndrom)
• schistosomiasis
• mitralstenose
• traume
• trauma
• forudgående hjertekirurgi (e.g. Glenn- og Fontan-procedurer for cyanotisk medfødt hjertesygdom) 7
• actinomycose: thorakal actinomycoseinfektion
• Fanconis syndrom
• metastatisk skjoldbruskkirtelkarcinom
• tuberkulose 13,14 (Rasmussen aneurisme)

Radiografiske kendetegn

Der findes en række modaliteter til diagnosticering af PAVM’er, herunder kontrastechokardiografi, radionuklidperfusionsscanning af lungerne, computertomografi (CT), magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og, som er den gyldne standard, lungeangiografi 2.

Platinrøntgenbillede

Pulmonal varix (udvidet kar) kan være synlig som en uspecifik blød vævsmasse, ofte med en relativt usædvanlig orientering sammenlignet med tilstødende kar. Mere end én giver mulighed for arvelig hæmorrhagisk telangiektasi 12.

CT

CT er ofte den diagnostiske billeddiagnostiske modalitet af valg. Den karakteristiske præsentation af en PAVM på CT uden kontrast er en homogen, velomskrevet, ikke-kalcificeret knude på op til flere centimeter i diameter eller tilstedeværelsen af en serpiginøs masse forbundet med blodkar 3. Lejlighedsvis kan associerede flebolitter ses som forkalkninger. Kontrastinjektion viser forstærkning af den fødende arterie, den aneurysmatiske del og den drænende vene på tidlige fase-sekvenser.

MRI

Tredimensionel kontrastforstærket MR-angiografi betragtes som den foretrukne MR-teknik til afbildning af vaskulære strukturer i thorax 10. De fleste læsioner i lungen har relativt lang afslapningstid og frembringer signaler med medium til høj intensitet. Læsioner med hurtig blodgennemstrømning indeni resulterer i et signaltomrum og giver signaler med lav intensitet.

Behandling og prognose

Behandlingsmulighederne omfatter:

• trans-katheterspoleembolisering
• kirurgi (historisk set behandlet med kirurgi)

Når behandlingen er vellykket (emboloterapi, kirurgisk resektion), er prognosen generelt god for en individuel læsion.

Komplikationer

• cyanose (på grund af højre til venstre shunt)
• højkapacitets hjertesvigt
• polycytæmi
• paradoksalt cerebral emboli 5

Historie og etymologi

Den første beskrivelse af pulmonal arteriovenøs misdannelse blev rapporteret af T Churton i 1897.

Differentialdiagnose

Mulige billeddiagnostiske differentialbetragtninger omfatter:

• abnormale systemiske kar
• højvaskulær parenkymmasse
• andre medfødte eller erhvervede pulmonale arterielle eller venøse læsioner (e.f.eks. pulmonal varix)
• retroperitoneale varices
• bronkoceles: på kontrastscanning