Symptomer på følgende sygdomme kan ligne symptomerne på Coffin-Siris-syndromet. Sammenligninger kan være nyttige for en differentialdiagnose:
Mosaisk trisomi 9 er en sjælden kromosomal lidelse, hvor der er tre kopier (trisomi) af kromosom nummer 9 i stedet for to i nogle celler i kroppen. Udtrykket “mosaik” angiver, at nogle celler indeholder det ekstra kromosom 9, mens andre har det normale kromosompar. De tilknyttede symptomer og fund kan variere meget i omfang og sværhedsgrad, afhængigt af procentdelen af cellerne med det ekstra kromosom. Fælles træk er dog vækstmangel før fødslen (intrauterin væksthæmning), mental retardering, strukturelle misdannelser af hjertet, der er til stede ved fødslen (medfødte hjertefejl) og/eller markante abnormiteter i kraniet og ansigtsregionen (kraniofacial), f.eks. skrå pande, bulbformet næse, korte øjenlågsfolder (palpebralspalter), dybtliggende øjne og/eller lavtliggende, misdannede ører. Syndromet kan også være karakteriseret ved muskuloskeletale, genitale, nyre (renale) og/eller andre fysiske abnormiteter. Mosaisk trisomi 9 kan være forårsaget af fejl under delingen af forældrenes reproduktive celler (meiose) eller under delingen af kroppens vævsceller (somatiske celler) tidligt i embryonets udvikling (mitose). (For yderligere oplysninger, vælg “mosaisk trisomi 9” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme.)
Cornelia de Langes syndrom (CdLS) er en sjælden genetisk lidelse, der er tydelig ved fødslen (medfødt). Tilknyttede symptomer og fund omfatter typisk forsinkelser i den fysiske udvikling før og efter fødslen (prænatal og postnatal væksthæmning); karakteristiske kraniofaciale abnormiteter, hvilket resulterer i et særpræget ansigtsudseende; misdannelser af hænder og arme (øvre lemmer); og mild til alvorlig mental retardering. Mange spædbørn og børn med sygdommen har et usædvanligt lille, kort hoved (mikrobrachycephali), en unormalt lang lodret rille mellem overlæben og næsen (philtrum), en nedtrykt næseryg, opadvendte næsebor (anteverted nares) og en fremspringende overkæbe (maxillary prognathism). Yderligere karakteristiske abnormiteter i ansigtet kan omfatte tynde, nedadvendte læber, lavt placerede ører, buede, veldefinerede øjenbryn, der vokser sammen på tværs af næsefoden (synophrys), en usædvanlig lav hårgrænse i panden og i nakken og unormalt krøllede, lange øjenvipper. De ramte personer kan også have karakteristiske misdannelser af lemmerne, såsom usædvanligt små hænder og fødder, indadgående afvigelse (clinodactyly) af de femte fingre eller svøb (syndactyly) af visse tæer. Mindre almindeligt kan der være fravær af underarme, hænder og fingre. Spædbørn med Cornelia de Langes syndrom kan også have ernærings- og vejrtrækningsvanskeligheder, en øget modtagelighed for luftvejsinfektioner, et lavt “knurrende” skrig, hjertefejl, forsinket skeletmodning, høretab eller andre fysiske abnormiteter. Omfanget og sværhedsgraden af de tilknyttede symptomer og fund kan være meget varierende fra sag til sag. Cornelia de Langes syndrom kan nedarves som en autosomal dominant tilstand eller som en X-bunden tilstand. De gener, der har vist sig at være forbundet med Cornelia de Langes syndrom, er NIPBL, der er placeret på kromosom 5, og SMC1A-genet på X-kromosomet. Mildere former af Cornelia de Lange er blevet tilskrevet mutationer i SMC3- og RAD21-generne. De fleste ramte personer har et unormalt gen som følge af en ny genmutation og har ikke en ramt forælder. Andre gener kan i fremtiden vise sig at være forbundet med Cornelia de Langes syndrom. (For yderligere oplysninger, vælg “Cornelia de Lange” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)
Coffin-Lowry syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved mental retardering; abnormiteter i hovedet og ansigtsområdet (kraniofacialt); store, bløde hænder med korte, tynde (tilspidsede) fingre; kort statur; og/eller forskellige skeletanomalier. Karakteristiske ansigtstræk kan omfatte en underudviklet overkæbe (maxillær hypoplasi), en unormalt fremtrædende pande, nedadskrånende øjenlågsfolder (palpebralspalter), langt fra hinanden placerede øjne (hypertelorisme), store ører og/eller usædvanligt tykke øjenbryn. Skelettafvigelser kan omfatte unormal krumning af rygsøjlen fra for til bag og fra side til side (kyfoskoliose) og usædvanlig fremspring af brystbenet (sternum) (pectus carinatum). Coffin-Lowry-syndromet skyldes mutationer i RSK2-genet og nedarves som en X-bundet dominant genetisk egenskab. Hanner er normalt mere alvorligt ramt end kvinder. (For yderligere oplysninger, vælg “Coffin-Lowry syndrom” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme.)
DOOR syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der kan erkendes kort efter fødslen. “DOOR”, en forkortelse for karakteristiske abnormiteter, der er forbundet med syndromet, står for (D)eafness på grund af en defekt i det indre øre eller hørenerven (sensorineuralt høretab); (O)nychodystrofi eller misdannelse af neglene; (O)steodystrofi, hvilket betyder misdannelse af visse knogler; og mild til dyb mental (R)etardation. Desuden kan de berørte spædbørn i nogle tilfælde få pludselige episoder af ukontrolleret elektrisk aktivitet i hjernen (anfald). De karakteristiske negleafvigelser kan omfatte underudviklede, misdannede eller manglende fingernegle og/eller tånegle, mens de karakteristiske knoglemisdannelser kan bestå af en ekstra lille knogle i tommelfingrene og/eller storetåerne (triphalangy) og/eller underudvikling (hypoplasi) af knogler i andre fingre og/eller tæer. DOOR-syndromet nedarves som et autosomalt recessivt træk. (For yderligere oplysninger, vælg “DOOR syndrome” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme.)
Nicolaides-Baraitster syndrom (NCBRS) er en ekstremt sjælden tilstand, der er karakteriseret ved alvorlig intellektuel funktionsnedsættelse, sparsomt hår, kort statur, tidligt indsættende kramper og karakteristiske ansigtstræk. Det blev for nylig opdaget, at mutationer i SMARCA2-genet forårsager nogle tilfælde af NBRS.
Brachymorfi-onychodysplasi-dysphalangisme (BOD) syndromet er en sjælden genetisk tilstand karakteriseret ved korte femte fingre, en kort statur, underudviklede negle, en bred næse, en bred mund og normalt intellekt til let intellektuel funktionsnedsættelse. BOD menes at følge et arveligt mønster af autosomal dominant, men opstår ofte som følge af en ny mutation i en familie.
Fetalt hydantoinsyndrom er en sjælden lidelse, der skyldes, at et foster udsættes for det krampestillende lægemiddel phenytoin (Dilantin). Symptomerne på denne lidelse kan omfatte abnormiteter i kraniet og ansigtstræk, vækstmangler, underudviklede negle på fingre og tæer og/eller milde udviklingsforsinkelser. Andre fund, der lejlighedsvis er forbundet med dette syndrom, omfatter læbe- og ganespalte, et usædvanligt lille hoved (mikrocefali) og misdannelser i hjernen med mere betydelige udviklingsforsinkelser. (For yderligere oplysninger, vælg “fetal hydantoin syndrome” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme.)
Mabry syndrom/hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1 er en genetisk tilstand, der er karakteriseret ved udviklingsforsinkelser, ernæringsproblemer, lav muskeltonus og underudviklede femte fingre. De ramte personer har også karakteristiske ansigtstræk som f.eks. bred næse, nedadvendte mundvinkler og buede øjenbryn. En karakteristisk laboratorieværdi, der findes hos disse personer, er en forhøjet alkalisk fosfatase. Sygdommen skyldes en mutation i PIGV-genet og nedarves autosomalt recessivt.
4q-monosomi er en sjælden kromosomal lidelse, hvor der er en enkelt kopi (monosomi) af en del af det 4. kromosom. Tilknyttede symptomer og fund kan være variable, afhængigt af den specifikke længde og placering af den slettede del af kromosom 4. Karakteristiske træk omfatter vækstmangel efter fødslen (postnatal væksthæmning), forskellige grader af mental retardering, misdannelser i kraniet og ansigtsregionen (kraniofacial), strukturelle hjertefejl, abnormiteter i hænder og fødder og/eller andre fysiske fund. 4q-monosomi skyldes normalt spontane (de novo) fejl meget tidligt i den embryonale udvikling, som opstår af ukendte årsager (sporadisk). (For yderligere oplysninger, vælg “distal 4q monosomy” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme).
Andre kromosomale lidelser kan have træk, der ligner dem, der er forbundet med CSS. Kromosomale undersøgelser er nødvendige for at bekræfte den specifikke kromosomale abnormitet, der er til stede. (For yderligere oplysninger om sådanne lidelser skal du vælge navnet på den pågældende specifikke kromosomale lidelse eller bruge “kromosom” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)