Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy (AOFVD) er en klinisk heterogen makulopati, som kan efterligne andre tilstande og være vanskelig at diagnosticere. Den er karakteriseret ved sent indsættende, langsom progression og stor variabilitet i morfologiske og funktionelle forandringer. Den diagnostiske evaluering bør omfatte omhyggelig oftalmoskopi og billeddannende undersøgelser. De typiske oftalmoskopiske fund er bilaterale, asymmetriske, foveale eller perifoveale, gule, solitære, runde til ovale forhøjede subretinale læsioner, ofte med central pigmentering. Læsionerne udviser karakteristiskvis øget autofluorescens og hypofluorescerende læsioner omgivet af uregelmæssig ringformet hyperfluorescens på fluoresceinangiografi. Undersøgelser med optisk kohærens tomografi viser homogent eller heterogent hyperreflekterende materiale mellem det retinale pigmentepithel og den neurosensoriske nethinde. Den visuelle prognose er generelt gunstig, men der kan forekomme synstab som følge af chorioretinal atrofi og choroidal neovaskularisering.
