Retinoschisis

• Hereditær
  • X-ledet juvenil retinoschisis
  • Familiel foveal retinoschisis
• Traktionel
• Exudativ
  • Sekundær til Optic disc pit
• Degenerativ
  • Typisk
  • Retikulær

Degenerativ retinoschisisÆdder

Denne type retinoschisis er meget almindelig med en prævalens på op til 7 procent hos normale personer. Dens årsag er ukendt. Den kan let forveksles med nethindeløsning af en ikke-ekspert observatør, og i vanskelige tilfælde kan selv eksperten have svært ved at skelne mellem de to. En sådan skelnen er vigtig, da nethindeløsning næsten altid kræver behandling, mens retinoschisis aldrig i sig selv kræver behandling og kun lejlighedsvis fører til nethindeløsning (og dermed til synstab). Desværre ser man stadig tilfælde af ukompliceret retinoschisis, der behandles med laserretinopexi eller cryopexi i et forsøg på at standse dens udvikling mod macula. Sådanne behandlinger er ikke blot ineffektive, men indebærer også en unødvendig risiko for komplikationer. Der findes i litteraturen ingen dokumenterede tilfælde af degenerativ retinoschisis i sig selv (i modsætning til den lejlighedsvise situation med nethindeløsning som komplikation til retinoschisis), hvor opdelingen af nethinden har udviklet sig gennem fovea. Der er ingen klinisk nytteværdi af at skelne mellem typisk og retikulær retinoschisis. Degenerativ retinoschisis vides ikke at være en genetisk arvelig tilstand. der er altid synstab i området for skisis, da den sensoriske nethinde er adskilt fra ganglionlaget. Men da tabet er i periferien, går det ubemærket hen. Det er den meget sjældne schisis, der griber ind i macula, hvor retinopexi så anvendes korrekt.

Arvelig retinoschisisRediger

Arvelig retinoschisis er afledt af et defekt retinoschisinprotein, som skyldes en X-bunden genetisk defekt. Den genetiske form af denne sygdom begynder normalt i barndommen og kaldes X-linked juvenil retinoschisis (XLRS) eller kongenital retinoschisis. Påvirkede mænd identificeres normalt i folkeskolen, men identificeres lejlighedsvis som småbørn.

Det anslås, at denne langt mindre almindelige form for retinoschisis rammer en ud af 5.000 til 25.000 personer, primært unge mænd. Schisis er afledt af det græske ord, der betyder opsplitning, og som beskriver opsplitningen af nethindelagene fra hinanden. Schisis er imidlertid et ordfragment, og udtrykket retinoschisis bør anvendes, ligesom udtrykket iridoschisis bør anvendes, når man beskriver spaltning af iris. Hvis retinoschisis involverer macula, går det centrale område af synet med høj opløsning, som bruges til at se detaljer, tabt, og dette er en form for makulasygdom. Selv om den af nogle kan beskrives som en “degeneration”, bør udtrykket makuladegeneration forbeholdes den specifikke sygdom “aldersrelateret makuladegeneration”.

Svært få ramte personer bliver helt blinde af retinoschisis, men nogle af de ramte har et meget begrænset læsesyn og er “lovligt blinde”. Synsstyrken kan være reduceret til mindre end 20/200 på begge øjne. Personer, der er ramt af XLRS, har en øget risiko for nethindeløsning og øjenblødning blandt andre potentielle komplikationer.

Retinoschisis forårsager synsstyrketab i midten af synsfeltet ved dannelse af små cyster i nethinden, der ofte danner et “spoke-wheel”-mønster, som kan være meget subtilt. Cysterne kan normalt kun påvises af en uddannet kliniker. I nogle tilfælde kan synet ikke forbedres med briller, da selve nervevævet er beskadiget af disse cyster.

Det nationale øjeninstitut (NEI) under National Institutes of Health (NIH) gennemfører kliniske og genetiske undersøgelser af X-bundet juvenil retinoschisis. Denne undersøgelse begyndte i 2003 og fortsætter fra 2018 med at rekruttere patienter. En bedre forståelse af, hvorfor og hvordan XLRS udvikler sig, kan føre til bedre behandlinger. Mænd, der er diagnosticeret med X-linked juvenil retinoschisis, og kvinder, der er mistænkt bærere, kan være berettiget til at deltage. Ud over at give en sygehistorie og indsende lægejournaler skal deltagerne indsende en blodprøve, hvorefter NEI vil foretage en genetisk analyse. Det koster ikke noget at deltage i denne undersøgelse.

Traktionel retinoschisisRediger

Dette kan forekomme ved tilstande, der forårsager trækkraft på nethinden, især på macula. Dette kan forekomme i:a) det vitreomakulære traktionssyndrom; b) proliferativ diabetisk retinopati med vitreoretinal traktion; c) atypiske tilfælde af truende makulahul.

Exudativ retinoschisisRediger

Retinoschisis, der involverer den centrale del af nethinden sekundært til en optikusgrube, blev fejlagtigt anset for at være en serøs nethindeløsning, indtil den korrekt blev beskrevet af Lincoff som retinoschisis. Der kan forekomme betydeligt synstab, og efter en observationsperiode med henblik på spontan opløsning er behandling med temporal peripapillær laserfotokoagulation efterfulgt af vitrektomi og gasinjektion efterfulgt af positionering med ansigtet nedad meget effektiv til behandling af denne tilstand.