Q: En 19-årig mandlig patient har en grøn-brun farvet dyb ring i periferien af begge hornhinder, og han rapporterer, at han for nylig har haft gangbesvær. Jeg er bekymret for, at han måske har Wilsons sygdom. Kan du fortælle mig mere om denne sygdom, og hvordan jeg skal håndtere denne patient?
A: Wilsons sygdom er en genetisk tilstand (autosomal recessiv), der forårsager overdreven kobberophobning i leveren eller hjernen. Denne ophobning begynder umiddelbart efter fødslen og resulterer i hepatitis, psykiatriske problemer eller neurologiske symptomer.1 Hvis Wilsons sygdom ikke opdages og behandles, kan den føre til kobberforgiftning og død.1
Patienter med Wilsons sygdom kan have gulsot; hævelse af maven; mavesmerter; opkastning af blod; rystelser; og problemer med at synke, tale og gå. De kan også udvikle alle former for psykisk sygdom, herunder depression og aggressiv, morderisk eller selvmordsagtig adfærd.1 Kvinder med sygdommen kan opleve uregelmæssigheder i deres menstruationscyklus, infertilitet eller flere aborter.1 Symptomerne på Wilsons sygdom viser sig normalt i slutningen af ungdomsårene.1
En måde Wilsons sygdom diagnosticeres på: via en spalte-lampeundersøgelse. Patienter, der har Wilsons sygdom, viser Kayser-Fleisher-ringe i Descemets membran. Disse ringe skyldes ophobning af kobber og har en rustbrun-grøn farve, siger øjenlæge Eric D. Donnenfeld fra Lynbrook, New York.
Hvis ringene er bilaterale, er der større sandsynlighed for, at det er Kayser-Fleischer-ringe end andre typer hornhinderinge, tilføjer øjenlæge George Rosenwasser fra Hershey, Pennsylvania.
En Kayser-Fleischer-ring hos en patient, der har Wilsons sygdom. Courtesy: Antonio V. Cubillas, CRA, Bascom Palmer Eye Institute.
Et fremmedlegeme. Hvis et fremmedlegeme er indlejret i patientens hornhinde, kan der være en farvet ring til stede, siger Dr. Donnenfeld.
Keratokonus. En Fleischer-ring, som ses hos keratoconus-patienter, er gulbrun til olivengrøn i farven og skyldes aflejring af hæmosiderin (jern) dybt inde i epitelet.2 Den omgiver måske eller måske ikke hele keglebunden.2
Multipel myelom. Patienter, der har denne kræft i plasmacellen – denne del af immunsystemet fremstiller immunoglobuliner til bekæmpelse af infektioner og sygdomme – kan have hornhinderinge.3 Disse ringe viser sig ikke som en linje på niveau med Descements membran, og de har mere et granulært udseende på grund af aflejringen af immunoglobulin G, siger Dr. Rossenwasser.
Da du har mistanke om Wilsons sygdom hos denne patient, skal du henvise ham til hans praktiserende læge. Ring til hans internist, og forklar ham, at du har identificeret en Kayser-Fleischer-ring, som er tegn på Wilsons sygdom, og at du derfor mener, at der bør foretages en serumceruloplasma-test, siger Dr. Donnenfeld. Denne test måler mængden af ceruloplasmin (et kobberholdigt protein) i blodserum.
Andre diagnostiske tests omfatter:4
24-timers kobbertest i urinen. Hvis mængden af kobber, der påvises i en 24-timers periode, er større end 100 g, har patienten Wilsons sygdom.
Leverbiopsi. Hvis det udtagne levervæv har en tørvægt af kobber, der overstiger 250 mg/g, har patienten Wilsons sygdom.
Haplotypeanalyse. Denne form for genetisk test foretages på genmutationer og på søskende til den patient, der mistænkes for Wilsons sygdom.
1. Wilsons Disease Association International. Om Wilsons Disease. www.wilsonsdisease.org/about%20wilsons %20disease.html. Besøgt den 13. april 2006.
2. Burger D, Shovlin JP, Zadnik, K. Keratoconus: diagnose og behandling. Videreuddannelse på nettet. Pacific University College of Optometry. www.opt.pacificu.edu/ ce/catalog/web013/course.htm. Besøgt den 13. april 2006.
3. Multiple Myeloma Research Foundation. Intro til myelom. www.multiplemyeloma.org/about_myeloma/index.html. Tilgået den 13. april 2006.
4. Sellner HA. Wilsons sygdom. Et gastroenterologisk perspektiv. www.medhelp.org/wda/lit_gast.htm. Tilgået den 13. april 2006.