Silver dapple-gen

De to forreste Rocky Mountain Horses har silver dapple-udvanding.

Silver dapple-egenskaben skyldes en missense-mutation (mærket Z) i PMEL17-genet på hestens kromosom 6. Den overføres ved autosomal dominant arvelighed (simpel dominans). PMEL17 er aktiv fra ganske tidligt i den embryonale udvikling og frem til den modne celles melanosom og er involveret i produktionen af det sorte pigment eumelanin.

Melaniner, som giver farve i øjne, hud og hår, findes i to typer: eumelanin, som producerer sort til brunt pigment, og phaeomelanin, som producerer rødt til gult pigment. De fleste heste kan producere begge typer; det brune udseende af en bay hests pels skyldes vekslende bånd af eumelanin og phaeomelanin, hvilket agouti-genet er ansvarlig for. Eumelanin er fremherskende i benene, manen og halen hos bayheste. I modsætning hertil kan heste, der mangler et fungerende agouti-gen, ikke producere sådanne vekslende bånd og har derfor en helt sort pels uden synlig phaeomelanin. Kastanieheste mangler helt evnen til at fremstille eumelanin og har derfor en helt rød pels uden ægte sort pigment.

Bay silvers beholder deres rødlige kropsfarve med sorte punkter fortyndet til sølv.

Mens PMEL17’s rolle ikke er fuldt ud forstået, giver silver dapple-genet udelukkende fortynding eller hypopigmentering af eumelanin. Fortyndingen ændrer sort til forskellige nuancer af platin, sølv og flad grå, selv om farvens oprindelige sortbrune karakter normalt bevares. Genets virkninger er mere iøjnefaldende i manken og halen. Heste med kastanjefarvet eller kastanjefarvet pels – såsom palomino, red roan eller red dun – er derfor ikke påvirket af genet og kan stille og roligt bære det og videregive det til deres afkom.

På skabelonen af en sort hest, som har en pels rig på eumelanin, er virkningen den, at den fuldstændig omdannes til varierende nuancer af sølv. Ofte forbliver kroppen ganske mørk, mens manken og halen bliver stærkt fortyndet. På skabelonen af en bay hest, som har eumelanin stort set begrænset til punkterne, omdannes disse punkter til sølv, mens den phaeomelaniske krop for det meste er upåvirket.

En uønsket effekt forbundet med genet er øjenproblemer, især multiple medfødte okulære anomalier (MCOA). MCOA har flere kliniske tegn, herunder en pæreformet udbuling af øjet, cornea globosa, alvorlig iridal hypoplasi, uveale cyster, grå stær og i nogle få tilfælde nethindeløsning. Disse tilstande kan påvises ved ultralydsundersøgelse af øjet. I en undersøgelse fra 2013 af Comtois-heste og Rocky Mountain Horses havde alle dyr, der var bærere af den muterede form af PMEL17, en eller anden øjenforstyrrelse, om end mildere problemer hos dyr, der var heterozygote for allelen, i forhold til dem, der var homozygote. Ingen af kontrolhestene af disse racer, der manglede den muterede form af PMEL17, havde nogen øjenforstyrrelse.

Øjenforstyrrelser hos heste med silver dapple-genet

Sammenlignende mutationer hos andre arter giver indsigt i de roller, som PMEL17-genet spiller. Der kendes forholdsvis få sådanne mutationer, hvilket tyder på, at genet er involveret i processer, der er kritiske for overlevelsen. Flere af de kendte mutationer er relateret til pigmentering: tidlig sølvfarvning hos mus, fortyndet og hvid fjerdragt hos kyllinger og den almindeligt kendte merlefortynding hos hunde. Merle-pelsen hos hunde er forbundet med auditive og oftalmologiske lidelser som f.eks. døvhed og mikrophthalmia. Hos Rocky Mountain-heste er silver dapple-farven undertiden forbundet med Anterior Segment Dysgenesis (ASD), som påvirker strukturerne i ansigtet og øjets forreste del. Oftest viser syndromet sig som godartede læsioner, selv om homozygoter kan have nedsat syn. Da ASD findes hos ikke-sølvfarvede repræsentanter for racen, menes det at ligge fysisk tæt på sølvgenet og at stamme fra en sølvfarvet, ASD-ramt grundforfader, og er således et eksempel på grundlæggereffekten.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.