Die autosomal-dominante Osteopetrose vom Typ II (ADO II, Albers-Schönberg-Krankheit) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine generalisierte Osteosklerose gekennzeichnet ist, die in einigen Skelettbereichen wie der Wirbelsäule und dem Becken vorherrscht. ADO II ist selten, und die meisten verfügbaren klinischen Beschreibungen basieren auf einer kleinen Anzahl von Patienten. Wir berichten über die klinischen und radiologischen Manifestationen bei 42 ADO-II-Patienten. Unseres Wissens handelt es sich dabei um die größte Serie, über die bisher berichtet wurde. Unser Einschlusskriterium war das Vorhandensein einer Verdickung der Wirbelplatte auf Röntgenbildern der Wirbelsäule, die das klassische Sandwich-Wirbel-Erscheinungsbild erzeugt. Wir fanden verschiedene Muster von Sandwich-Wirbeln, die wir hier beschreiben, um Ärzten bei der Diagnose von ADO II zu helfen. Das klassische Knochen-im-Knochen-Erscheinungsbild war an den meisten, aber nicht an allen Stellen des Skeletts vorhanden. Die radiologische Penetranz der Erkrankung war hoch (90 %) und nahm nach dem 20. Lebensjahr zu. Bei 81 % unserer Patienten traten klinische Manifestationen auf. Frakturen waren häufig (78 % der Patienten) und heilten langsam. Eine Hüftarthrose entwickelte sich bei 27 % der Patienten und machte bei 9 der 16 betroffenen Hüften eine Arthroplastik erforderlich. Eine nichtmandibuläre Osteomyelitis trat in 4 Fällen (11 %) auf. Vierundzwanzig Prozent der Patienten hatten eine thorakale oder lumbale Skoliose. Orthopädische Operationen wurden bei 52,8 % der Patienten durchgeführt, von denen die Hälfte mindestens drei chirurgische Eingriffe zur internen Frakturfixierung, Gelenkersatz, Korrektur von Gliedmaßendeformitäten oder zur Behandlung von chirurgischen Komplikationen hatte. Es gab eine hohe Rate an chirurgischen Komplikationen, darunter Nonunion, Infektion, Prothesenlockerung und intraoperative Frakturen. Bei fast zwei Dritteln der Patienten (64 %) traten stomatologische Manifestationen auf, darunter eine Osteomyelitis des Unterkiefers bei 4 Patienten (11 %). Eine Hirnnervenbeteiligung, die zu Hörverlust, bilateraler Optikusatrophie und/oder Gesichtslähmung führte, lag bei 14 Patienten vor, war aber nur in 6 Fällen (16 %) eindeutig auf ADO II zurückzuführen. Diese große Serie wirft ein neues Licht auf mehrere Aspekte der ADO II, insbesondere auf die Möglichkeit schwerer klinischer Komplikationen. Obwohl andere Formen der Osteopetrose wesentlich schwerwiegender sind, ist die früher für ADO II verwendete Bezeichnung „gutartige Osteopetrose“ wahrscheinlich eine Fehlbezeichnung.
