Type II autosomaal dominante osteopetrosis (ADO II, ziekte van Albers-Schönberg) is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde osteosclerose die overheerst in sommige skeletplaatsen zoals de wervelkolom en het bekken. ADO II is zeldzaam, en de meeste beschikbare klinische beschrijvingen zijn gebaseerd op kleine aantallen patiënten. Wij rapporteren de klinische en radiologische manifestaties bij 42 ADO II-patiënten. Voor zover wij weten, is dit de grootste serie die tot nu toe is gerapporteerd. Ons inclusiecriterium was de aanwezigheid op röntgenfoto’s van de wervelkolom van een verdikking van de werveluiteinden, die het klassieke sandwich wervel verschijnsel veroorzaakt. Wij vonden verschillende patronen van sandwich wervels, waarvan wij een beschrijving geven om artsen te helpen bij het stellen van de diagnose ADO II. De klassieke bot-in-bot verschijning was aanwezig in de meeste maar niet alle skeletplaatsen. De radiologische penetrantie van de ziekte was hoog (90%) en nam toe na de leeftijd van 20 jaar. Maar liefst 81% van onze patiënten vertoonde klinische verschijnselen. Fracturen kwamen vaak voor (78% van de patiënten) en genazen langzaam. Heupartrose ontwikkelde zich bij 27% van de patiënten en vereiste artroplastie in 9 van de 16 aangetaste heupen. Niet-mandibulaire osteomyelitis trad op in 4 gevallen (11%). Vierentwintig procent van de patiënten had thoracale of lumbale scoliose. Orthopedische chirurgie werd uitgevoerd bij 52,8% van de patiënten, van wie de helft ten minste drie operaties onderging voor interne fixatie van fracturen, artroplastie, correctie van de misvorming van ledematen, of behandeling van chirurgische complicaties. Er was een hoog percentage chirurgische complicaties, waaronder nonunion, infectie, losraken van de prothese, en intraoperatieve fracturen. Bijna tweederde van de patiënten (64%) had stomatologische manifestaties, waaronder mandibulaire osteomyelitis bij 4 patiënten (11%). Betrokkenheid van de schedelzenuw, verantwoordelijk voor gehoorverlies, bilaterale optische atrofie en/of gezichtsverlamming, was aanwezig bij 14 patiënten, maar was duidelijk toe te schrijven aan ADO II in slechts 6 gevallen (16%). Deze grote serie werpt een nieuw licht op verschillende aspecten van ADO II, met name op de mogelijkheid van ernstige klinische complicaties. Hoewel andere vormen van osteopetrose aanzienlijk ernstiger zijn, is de naam “goedaardige osteopetrose” die eerder voor ADO II werd gebruikt, waarschijnlijk een verkeerde benaming.
