Mutación del gen MTHFR: Cómo saber si la tiene y qué hacer

¿Qué tienen en común las migrañas crónicas, el síndrome del intestino irritable y el autismo? Todas estas condiciones pueden ser causadas por una enzima defectuosa llamada MTHFR. Aunque pueda parecer la abreviatura de una palabrota, MTHFR significa en realidad metilentetrahidrofolato reductasa. Esta pequeña enzima desempeña un papel muy importante en el organismo.

La MTHFR es esencial para un proceso llamado metilación que desempeña un papel en el procesamiento, el metabolismo y la conversión de ciertos nutrientes en compuestos activos que pueden ser utilizados eficazmente por el cuerpo.1

Pero si usted tiene una mutación genética en el gen que le dice a su cuerpo cómo producir la MTHFR, puede causar problemas para su salud. Por suerte, usted no está totalmente a merced de su genética, y hay algunas medidas sencillas que puede tomar para controlar esta mutación.

¿Qué es la metilación? Para entender cómo manejar una mutación del gen MTHFR, primero debe entender la metilación. La metilación es un proceso central que ocurre en todas las células para ayudar a su cuerpo a realizar conversiones bioquímicas.

En términos más simples, la metilación es el acto de un solo átomo de carbono y tres átomos de hidrógeno (esto se llama un grupo metilo) que se une a otra molécula. Por el contrario, cuando se elimina un grupo metilo de una molécula, se denomina desmetilación.

Cuando se añade o se quita un grupo metilo, se provoca que la molécula realice una acción específica. Piense en ello como un montón de pequeños interruptores de encendido y apagado en su cuerpo que controlan todo, desde la química de su cerebro hasta su sistema inmunológico. La metilación es un gran problema: todas las células del cuerpo la utilizan y afecta a casi todas las funciones corporales.

El proceso de metilación juega un papel importante en:2

• Reparación celular
• Síntesis de ácidos nucleicos, producción y reparación de ADN y ARNm
• Regulación de la expresión génica
• Producción de neurotransmisores
• Interconversión de aminoácidos
• Función saludable del sistema inmunitario
• Formación y maduración de glóbulos rojos, glóbulos blancos y producción de plaquetas
• Detoxificación de metales pesados, sustancias químicas y hormonas
• Producción de glutatión (el glutatión es una de las principales moléculas en el ciclo de desintoxicación y es un importante antioxidante)
• Descomposición de la histamina
• Conversión de la homocisteína en metionina

Una función especialmente importante de la metilación es la de metilar o activar las vitaminas B. Las vitaminas B deben ser convertidas en su forma activa para ser utilizadas correctamente por nuestro organismo. Si se consumen formas inactivadas de vitaminas B y el cuerpo no es capaz de convertirlas, no pueden realizar sus funciones clave en el cuerpo. Esto crea una deficiencia e incluso puede llegar a ser tóxico.

¿Qué es una mutación del gen MTHFR?

Tus genes son como el manual de instrucciones que sigue tu cuerpo para realizar cada función bioquímica. Y el papel del gen MTHFR es únicamente instruir al cuerpo sobre cómo producir la enzima MTHFR. Cuando su gen MTHFR está mutado, envía instrucciones defectuosas que resultan en una producción inadecuada de la enzima MTHFR.

Se estima que hasta el 40% de la población tiene una mutación del gen MTHFR. Pero los efectos de esta mutación pueden variar mucho dependiendo del tipo de mutación que tenga una persona. Existen numerosas posibilidades en lo que respecta a las mutaciones del gen MTHFR, y la ciencia aún está trabajando para comprenderlas todas.

La razón por la que hay tanta variación en la mutación del gen MTHFR es porque nuestros padres transmiten dos conjuntos de genes. Así que si ambos padres transmiten un gen sano, no tendrás ninguna mutación. Si uno de los padres tiene un gen sano y el otro transmite una mutación, pueden aparecer varias variaciones del gen mutado. Y si ambos padres transmiten genes mutados, pueden surgir varios problemas genéticos.

Las dos mutaciones más problemáticas y más estudiadas se conocen como C677T y A1298C, que se refiere a la ubicación de la mutación en el gen. Las mutaciones más comunes del gen MTHFR implican combinaciones de estos dos genes que se transmiten de cada uno de los padres:

• Homocigoto: Ocurre cuando el mismo gen se transmite de ambos padres, lo que significa que ambos padres transmitieron el C677T o el A1298C.
• Heterocigoto: Uno de los padres transmitió un gen normal y sano, pero el otro transmitió un gen mutado (ya sea C677T o A1298C).
• Heterocigoto compuesto: Uno de los progenitores transmitió el C677T y el otro el A1298C.

Aunque existen otras mutaciones más avanzadas y raras, así como otros factores que afectan a la expresión y la metilación de los genes, estas dos mutaciones son las más comunes. Dependiendo del tipo de mutación y de cómo se exprese esa mutación, la metilación y la eficiencia de las enzimas pueden variar mucho. Los niveles de las enzimas de algunos individuos pueden caer sólo un 10% donde los síntomas pueden ni siquiera ser notados, mientras que otros pueden experimentar síntomas severos de la mutación MTHFR cuando sus niveles caen hasta un 90%.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la mutación del gen MTHFR?

El tipo de síntomas y la gravedad de una mutación del gen MTHFR están fuertemente influenciados por el tipo de mutación que tiene una persona, así como por la capacidad del cuerpo para llevar a cabo la metilación y producir enzimas MTHFR. Cuanto menos MTHFR pueda producir el cuerpo, más graves serán los síntomas de la MTHFR. Algunas afecciones que se han relacionado con la mutación del gen MTHFR son:3,4

• Autismo
• Adicciones: tabaquismo, drogas, alcohol
• Síndrome de Down
• Abortos espontáneos frecuentes
• Infertilidad masculina y femenina
• Embolia pulmonar y otros coágulos sanguíneos
• Depresión y ansiedad
• Esquizofrenia
• Trastorno bipolar
• Fibromialgia
• Síndrome de fatiga crónica
• Sensibilidad química
• Enfermedad de Parkinson
• Síndrome del intestino irritable
• Infarto
• Espina bífida
• Migrañas
• Hiperhomocisteinemia
• Cáncer de mama
• Aterosclerosis
• Alzheimer
• Esclerosis múltiple
• Infarto de miocardio (ataque al corazón)
• Toxicidad por metotrexato
• Toxicidad por óxido nitroso
• Autoinmunidad
• Problemas gastrointestinales

¿Cómo puedo saber si tengo una mutación del gen MTHFR?

Aunque una mutación del gen MTHFR puede manifestarse de diferentes maneras, la única forma de saber con seguridad si tiene la mutación es verificar sus genes mediante un análisis de sangre o saliva. Si le preocupa que pueda tener una mutación del gen MTHFR, hay un par de opciones cuando se trata de pruebas genéticas.

Pregunte a su médico:

Puede pedir a su médico que ordene una prueba de mutación del gen MTHFR a través de True Health Labs. Es importante tener en cuenta que no todos los médicos están bien versados en temas de MTHFR. Por esta razón, puede ser una buena idea buscar un médico de medicina funcional u otro profesional de la salud que tenga experiencia en el tratamiento de pacientes con mutaciones del gen MTHFR.

23andMe:

23andMe es una empresa de genómica y biotecnología con la misión de revolucionar la salud, el bienestar y la investigación. A través de 23andMe, puedes pedir un perfil genético directamente sin necesidad de que lo pida un médico en línea por sólo 99 dólares. Hemos avanzado mucho en las pruebas genéticas, haciéndolas más accesibles para muchas personas.

Es importante señalar que el perfil genético de 23andMe le dará todos los datos en bruto que necesita para identificar una mutación del gen MTHFR, pero ya no ofrecen informes genéticos relacionados con la salud. Puedes tomar estos «datos en bruto» y pasarlos por un programa que los interprete por ti, como:

• Genetic Genie
• Live Wello
• MTHFR Support

Tratamientos naturales para el MTHFR y la dieta

Evita los medicamentos que agotan o bloquean la absorción de folato o B-12:

Debido a que una de las funciones más importantes de la MTHFR es convertir las vitaminas B en su forma activa utilizable, los medicamentos que impiden la absorción de las vitaminas B pueden exacerbar la mutación del gen MTHFR. Evitar algunos medicamentos que se ha descubierto que empeoran la mutación del gen MTHFR al agotar o bloquear la absorción de ciertas vitaminas B, como el folato y la vitamina B-12, incluyen:5

• Píldoras anticonceptivas
• Metotrexato
• Inhibidores de la bomba de protones
• Ántacidos
• Fármacos fijadores del colesterol
• Metformina

1. Evite tomar cosas con ácido fólico

El ácido fólico es la forma inactivada del folato (una de las vitaminas del grupo B). Para que el cuerpo lo convierta en una forma activa utilizable, debe someterse a la metilación. La ingesta de altos niveles de ácido fólico puede ser tóxica para quienes tienen una mutación del gen MTHFR.

Evite comer alimentos procesados

Muchos alimentos procesados contienen ácido fólico sintético añadido que el cuerpo no puede procesar adecuadamente.

Abastézcase de verduras de hoja verde

Las verduras de hoja verde, como las espinacas, la col rizada, las acelgas o la rúcula, están cargadas de formas naturales de folato metilado que su cuerpo puede procesar más fácilmente.

Evite la exposición a las toxinas ambientales

Minimizar su carga tóxica es importante ya que la mutación del gen MTHFR dificulta la capacidad de su cuerpo para desintoxicarse. Es imposible evitar por completo las toxinas, pero algunas formas de minimizar la exposición incluyen:

• Eliminar cualquier amalgama de mercurio con un dentista biológico capacitado
• Evitar la exposición al aluminio en antitranspirantes o utensilios de cocina
• Evitar la exposición a metales pesados
• Usar productos de limpieza naturales
• Usar productos de belleza naturales
• Beber agua filtrada de altaagua filtrada de alta calidad
• Invierte en un purificador de aire

Consume productos animales alimentados con pasto y orgánicos

La calidad y el perfil nutricional de la carne y otros productos animales cambian drásticamente dependiendo de la dieta del animal. Las toxinas a las que están expuestos los animales pueden pasar a ti cuando acaban en tu plato. Opte por opciones alimentadas con pasto y orgánicas cuando sea posible.

Tome sus vitaminas

Dado que una mutación del gen MTHFR dificulta la capacidad de su cuerpo para convertir adecuadamente los nutrientes esenciales, tomar suplementos de alta calidad puede ayudar a contrarrestar estos efectos. Un buen punto de partida es tomar los siguientes suplementos de MTHFR:

• Metil B12
• L-metilfolato
• Trimetilglicina (TMG)
• N-acetil cisteína (NAC)
• Riboflavina
• Curcumina
• Aceite de pescado
• Vitaminas C, D, y E
• Probióticos

Es importante tener en cuenta que si usted es doblemente homocigoto para las mutaciones MTHFR, debe proceder con mucha precaución con la suplementación de metil B12 y L-metilfolato ya que algunas personas no toleran dosis altas. Una buena regla general es introducir los nutrientes uno a uno y vigilar cualquier reacción adversa. Tenga mucha precaución al suplementar con niacina, que puede amortiguar la metilación.

Tómese su tiempo para desintoxicarse

Dado que una mutación del gen MTHFR perjudica la capacidad de su cuerpo para deshacerse de las toxinas, apoye a su cuerpo en este proceso incorporando regímenes de desintoxicación suaves varias veces por semana. Esto podría incluir:

• Sauna de infrarrojos
• Baños de sales de Epsom
• Cepillado de la piel seca
• Ejercicio regular o sudoración

Enfocarse en la salud intestinal

Cuando la capacidad de su cuerpo para utilizar ciertos nutrientes está deteriorada, es especialmente importante centrarse en la salud intestinal para que su cuerpo pueda absorber los nutrientes de los alimentos con la mayor eficacia posible. Para el apoyo digestivo, haga clic aquí para obtener más información sobre mi bloqueador de histamina. ¡

Comparta la información con la familia

Si tiene una mutación genética conocida, comparta la información con los padres, hijos y otros miembros de la familia y anímelos a que se hagan la prueba también! La forma más fácil es pedirlo a través de 23andMe por sólo 99 dólares online.

Siguientes pasos si tiene síntomas de la mutación del gen MTHFR

Es importante recordar que tener una mutación del gen MTHFR no necesariamente causa una enfermedad, pero sí te hace más susceptible porque impide la capacidad de tu cuerpo para funcionar correctamente. Esto es una excelente noticia porque significa que USTED tiene el poder de influir en su propia salud.

Si ha dado positivo en una mutación del gen MTHFR, es vital ser proactivo y tomar medidas para minimizar su impacto, y los consejos descritos en este artículo son un buen punto de partida. Desde purificadores de aire hasta carne de vacuno alimentada con hierba y entregada directamente en su puerta, hemos reunido nuestros productos y empresas favoritos que pueden ayudarle a seguir estos consejos y a controlar su mutación del gen MTHFR. Vea los productos que recomendamos aquí.

También es importante tener en cuenta que la mutación del gen MTHFR es una condición compleja y muy individualizada. Trabajar con un profesional bien versado en el tratamiento de pacientes con mutaciones del gen MTHFR puede ayudarle a navegar por estas complejidades y a desarrollar un plan de atención personalizado.

Aquí tiene algunas lecturas adicionales que le recomiendo si le han diagnosticado una mutación del gen MTHFR:

¿La submetilación le está perjudicando? Lo que puede hacer

Cómo elegir un buen médico de medicina integral y funcional

¿Cuál es su carga tóxica total? Cómo reducirla para mejorar la salud

4 métodos de desintoxicación que realmente funcionan

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