MONDAG 19 november 2018 (HealthDay News) — Sju av tio personer med Downs syndrom uppvisar tecken på demens när de dör, visar ny forskning från Storbritannien.
”Kopplingen mellan Downs syndrom och Alzheimers sjukdom har varit känd i några år nu”, förklarar studiens författare Rosalyn Hithersay, doktorand vid avdelningen för rättsmedicinsk och neuroutvecklingsvetenskap vid King’s College London.
Kopplingen kan bero på ett specifikt protein som båda tillstånden delar, förklarade hon.
Downs syndrom kommer ofta med intellektuella och utvecklingsmässiga handikapp, och patienterna löper risk att drabbas av ett antal hälsoproblem. ”Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av att man har en extra kopia av kromosom 21”, förklarade Hithersay. ”På denna kromosom finns en gen – amyloidprekursorproteinet eller APP-genen – som styr produktionen av ett protein som kallas amyloid.”
Kläbbiga klumpar av samma protein som ansamlas i hjärnan är ett välkänt kännetecken för Alzheimers sjukdom, tillade Hithersay. ”Alla vuxna med Downs syndrom kommer att ha många av dessa plack i hjärnan”, sade hon, även om inte alla utvecklar tidiga tecken på demens.
Det sagt, många kommer att göra det. Faktum är att studiegruppen fann att 70 procent av de Downs syndrom-patienter som dog under den 5,5-åriga studieperioden hade demens.
Och ”vi fann att personer som hade två eller fler andra hälsoproblem utvecklade demens tidigare”, tillade Hithersay. ”Så det är viktigt att vanliga hälsotillstånd ges lämplig uppmärksamhet och behandling hos dessa äldre vuxna.”
Femtio år sedan var den förväntade livslängden vanligtvis bara 10 år bland patienter med Downs syndrom, säger forskarna. Ofta inträffade dödsfall inom det första året, som en följd av medfödda hjärtfel.
Men bättre vård har förlängt den förväntade medellivslängden till nästan 64 år, med sjukdomar i andningsorganen som den vanligaste dödsorsaken.
Men den längre livslängden har gett upphov till ett nytt problem: tidig demenssjukdom.
”Personer med Downs syndrom löper en ökad risk att utveckla Alzheimers demenssjukdom vid en yngre ålder, cirka 20 år tidigare i livet, jämfört med den allmänna befolkningen”, konstaterade Hithersay.
Forskarna fastställer den genomsnittliga åldern för demensdebut till 55 år, med uppåt nästan 90 procent av patienterna som får en demensdiagnos vid 65 års ålder.
Men i vilken utsträckning för tidig död bland Downs syndrom-patienter är direkt kopplad till tidig demens har förblivit en öppen fråga.
För att utforska frågan spårade forskarna 211 brittiska Downs syndrom-patienter. Alla var 36 år och äldre, och nästan en tredjedel hade diagnostiserats med demens innan studien inleddes, vid en genomsnittsålder på nästan 52 år.
När studien avslutades hade 27 patienter avlidit. Av dessa hade 19 haft demens. Utredarna konstaterade att de med demens var fem gånger mer benägna att dö i förtid än de utan demens.
Av dem som dog till synes demensfria verkade epilepsi vara den enda ”betydande faktorn” som var inblandad. Teamet teoretiserade att några av dem i själva verket kan ha kämpat med odiagnostiserad demens.
Fyndet publicerades online den 19 november i tidskriften JAMA Neurology.
Dr Michael Rafii är medicinsk chef för Alzheimer Therapeutic Research Institute vid Keck School of Medicine vid University of Southern California i San Diego. Han skrev en ledare som följde med studien.
”Resultaten från den här studien belyser det brådskande behovet av forskning om behandlingar för att förebygga eller fördröja” Alzheimers hos Downs syndrom-patienter, sade Rafii.
”Med framsteg inom den medicinska vården och förbättringar i den allmänna hälsan hos personer med , har den förväntade livslängden ökat dramatiskt”, konstaterade Rafii. ”Men tillsammans med denna längre livslängd kommer utsikten till en ökad risk för att utveckla demens på grund av Alzheimers sjukdom.”
Men ”även om de flesta personer med Downs syndrom kommer att uppleva förändringar i hjärnan som är förknippade med Alzheimers sjukdom när de åldras, kommer inte alla att utveckla demens, och det är inte oundvikligt för alla”, underströk Rafii. ”Detta är ett viktigt fenomen och behöver studeras mycket mer.”