Aicardin oireyhtymä

Tämä on hyvin harvinainen geneettinen oireyhtymä, jota esiintyy noin yhdellä vastasyntyneellä 100 000-1 150 000 vastasyntyneestä.

Se esiintyy lähes aina tytöillä ja hyvin harvoin pojilla. Tämä johtuu siitä, että oireyhtymän uskotaan aiheuttavan sen, että miespuolinen syntymätön lapsi menetetään raskauden aikana keskenmenona. Aicardin oireyhtymään sairastuneilla tytöillä on kehitysviivästymiä ja kouristuksia. Heillä on myös aivojen rakenteellisia poikkeavuuksia, kuten osittain tai kokonaan puuttuva corpus callosum (rakenne, joka yhdistää aivojen kaksi puoliskoa eli aivopuoliskoa toisiinsa).

Aicardin oireyhtymää sairastavilla tytöillä on hyvin tyypillisiä silmäpoikkeavuuksia, jotka usein auttavat diagnoosin tekemisessä. Silmän takaosassa verkkokalvolla havaittavia poikkeavuuksia kutsutaan ”choroidal lacunaeiksi”. Ne näkyvät hyvin selkeinä, pyöreinä jalanjälkinä tai ympyränmuotoisina kellanvalkoisina vaurioina (merkkeinä). Näköhermossa voi myös olla aukkoja tai reikiä, joita kutsutaan ”koloboomiksi”. Kaikki nämä poikkeavuudet ovat nähtävissä erityisellä laitteella, jota kutsutaan oftalmoskoopiksi.

Joillain vauvoilla voi olla aivokystien tai muiden aivojen poikkeavuuksien lisäksi puuttuva aivokurkiainen. Nämä voidaan nähdä aivojen magneettikuvauksella (MRI). Muita Aicardin oireyhtymän piirteitä ovat huuli- ja suulakihalkio, kasvojen epäsymmetria (vino, epätasainen), mikrokefalia (pieni pää), mikrophthalmia (yksi tai kaksi pientä silmää) ja epänormaalisti muotoutuneet selkärangan luut ja skolioosi (selän kaarevuus).

Aicardin oireyhtymä on todennäköisesti geneettinen häiriö, mutta se ei näytä esiintyvän suvussa, eikä se näin ollen ”periydy”. Sen uskotaan johtuvan spontaanista mutaatiosta (satunnaisesta muutoksesta) geenissä, joka sijaitsee yhdessä naisen (X) kromosomissa. Mutaation uskotaan tapahtuvan hedelmöittymisen yhteydessä. Tarkkaa mutaatiota ei tunneta.

Oireet

Kohtaukset ilmenevät usein ennen 3 kuukauden ikää. Tavallinen kohtaustyyppi on lapsikouristukset. Infantiilien kouristusten ja ”hypsarytmiaksi” kutsutun EEG-mallin yhdistelmä tunnetaan Westin oireyhtymänä. Harvemmin vauvoilla on muita kohtaustyyppejä, kuten fokaalisia (osittaisia) motorisia kohtauksia ja tajuntaan vaikuttavia fokaalisia kohtauksia. Harvoin EEG-testi voi osoittaa epänormaaleja purkauksia eli piikkejä ja aaltoja, jotka vuorottelevat tasaisten jaksojen kanssa ja jotka tulevat itsenäisesti kummaltakin puolelta aivoja. Tätä kuviota kutsutaan nimellä ”suppression-burst” tai ”burst-suppression”.

Kohtauksia voi esiintyä hyvin usein, jopa useita kertoja päivässä. Kohtaukset eivät välttämättä reagoi epilepsialääkkeisiin.

Diagnoosi

Diagnoosi saatetaan tehdä vasta, kun kohtaukset kehittyvät ja tehdään tutkimuksia, kuten aivojen magneettikuvaus (MRI) ja erityinen silmätutkimus.

Hoito

Epilepsialääkkeen valintaa vaikeuttaa se, että epilepsiakohtaukset kestävät usein hoitoa. Kohtaustyypistä riippuen tehokkaita lääkkeitä voivat olla vigabatriini (Sabril), natriumvalproaatti (Epilim) ja lyhyt kuuri kortikosteroideja (ns. prednisoloni). Kuitenkin myös muut lääkkeet voivat olla hyödyllisiä, kuten klobatsaami (Frisium), levetirasetaami (Keppra) ja topiramaatti (Topamax).

Ketogeeninen ruokavalio on hoitomuoto, josta voi olla paljon apua. Kyseessä on erityisruokavalio, ja sen käyttöä on valvottava erittäin huolellisesti erityisesti alle 3-vuotiailla lapsilla.

Tietoa lapsille tarkoitetuista hoidoista löytyy Medicines for Children -verkkosivustolta.

Tässä saattaa olla avoinna tutkimuksia, joihin lapsesi voisi osallistua. Lapsesi lastenneurologi voi keskustella asiasta kanssasi.

Lapsellasi on hyvin todennäköisesti pitkittyneitä tai toistuvia kohtauksia osana Aicardin oireyhtymää. Tähän voi kuulua status epilepticus. Lapsesi sairaalalääkäri (lastenlääkäri tai lastenneurologi) keskustelee kanssasi ”pelastus”- tai ensihoitosuunnitelmasta, jolla hoidetaan kotona mahdollisesti esiintyviä pitkittyneitä tai toistuvia kohtauksia. Tämä pelastus- tai ensihoitosuunnitelma on tärkeä lapsellesi.

Outlook

Aicardin oireyhtymän vaikeusaste vaihtelee. Yleensä epilepsia ja oppimisvaikeudet ovat sitä vaikeampia, mitä nuorempi ikä on diagnoosihetkellä. Useimmilla Aicardin oireyhtymää sairastavilla tytöillä on keskivaikeita tai vaikeita oppimisvaikeuksia. On raportoitu lapsista, jotka ovat vähemmän vaikeasti vammautuneita, mutta useimmat heistä ovat riippuvaisia muista koko elämänsä ajan. Tämä pätee erityisesti niihin hyvin harvoihin poikiin, joilla on tämä oireyhtymä. Kaikilla Aicardin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla ongelmia syömisessä, ja heille voi kehittyä käsien ja jalkojen jäykkyyttä (spastisuutta). Heillä voi olla myös näköongelmia, ja heidät voidaan rekisteröidä heikkonäköisiksi tai sokeiksi. Harvoin jotkut tytöt voivat oppia kävelemään ja kehittää jonkin verran rajoittunutta puhetta. Heillä on usein komplikaatioita, kuten rintatulehduksia, jotka voivat lyhentää heidän elämäänsä.

Tuki

Yhteystiedot
Hyväntekeväisyysjärjestö vammaisten lasten perheille.
Vapaapuhelimen neuvontapuhelin: 0808 808 3555
Sivut: Yhteystiedot.org.uk
Sähköposti: [email protected]

Mikä on oireyhtymä?

Oireyhtymä on joukko oireita, jotka yhteenlaskettuina viittaavat tiettyyn sairauteen. Epilepsiassa esimerkkejä näistä merkeistä ja oireista olisivat esimerkiksi kohtausten alkamisikä, kohtaustyyppi, se, onko lapsi mies vai nainen ja onko hänellä fyysisiä tai oppimisvaikeuksia tai molempia. Epilepsiaoireyhtymien tunnistamisessa käytetään apuna myös elektroenkefalogrammitutkimuksen (EEG) tuloksia.
Jos haluat lisätietoja epilepsiaoireyhtymästä, käänny lääkärisi puoleen. Jos haluat lisätietoja epilepsiasta yleensä, ota yhteyttä Epilepsy Actioniin.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.