48, XXYY:n oireyhtymän (jäljempänä XXYY) fenotyyppiin liittyy tyypillisiä mutta vaihtelevia kehitys-, kognitiivisia, käyttäytymis- ja fyysisiä poikkeavuuksia. Selvittääksemme oireyhtymän neuroanatomista fenotyyppiä teimme kvantitatiivisia ja kvalitatiivisia analyysejä 25:n XXYY-oireyhtymää sairastavan miehen ja 92:n iän ja SES:n suhteen vastaavan tyypillisesti kehittyvän XY-uroksen MRI-aivokuvauksista. Kvantitatiivisesti XXYY-ryhmän miehillä oli pienemmät harmaan ja valkoisen aineen tilavuudet otsa- ja ohimolohkoissa. Sitä vastoin XXYY-ryhmässä sekä harmaan että valkoisen aineen tilavuudet parietaalilohkossa ja lateraalikammion tilavuus olivat suurempia. Laadullisesti XXYY-ryhmän miehillä oli enemmän kolposfaliaa (84 % vs. 34 %, p ≤ 0,001), valkean aineen vaurioita (25 % vs. 5 %, p = 0,007) ja ohutta corpus callosumin takaruumista (28 % vs. 3 %, p = 0,001). Näiden löydösten spesifisyys voi valottaa X- ja Y-kromosomien roolia aivojen tyypillisessä ja epätyypillisessä kehityksessä ja auttaa antamaan suuntaa tuleville tutkimuksille aivojen ja käyttäytymisen välisistä suhteista miehillä, joilla on XXYY-oireyhtymä.
