ALG1-congenital disorder of glycosylation (ALG1-CDG, tunnetaan myös nimellä kongenitaalinen glykosylaatiohäiriö tyyppi Ik) on perinnöllinen häiriö, jolla on vaihtelevia merkkejä ja oireita ja joka kehittyy tyypillisesti imeväisiässä ja joka voi vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin.
Henkilöillä, joilla on ALG1-CDG, on usein älyllinen kehitysvamma, viivästynyt kehitys ja heikko lihasjänteys (hypotonia). Monille sairastuneille henkilöille kehittyy kohtauksia, joita voi olla vaikea hoitaa. ALG1-CDG:tä sairastavilla henkilöillä voi olla myös liikehäiriöitä, kuten tahatonta rytmistä vapinaa (vapina) tai vaikeuksia liikkumisessa ja tasapainossa (ataksia).
Henkilöillä, joilla on ALG1-CDG, on usein ongelmia veren hyytymisessä
, mikä voi johtaa epänormaaleihin hyytymis- tai verenvuotokohtauksiin. Lisäksi sairastuneet saattavat tuottaa epänormaalin vähän vasta-aineiksi (tai immunoglobuliineiksi) kutsuttuja proteiineja, erityisesti immunoglobuliini G (IgG). Vasta-aineet auttavat suojaamaan elimistöä vieraiden hiukkasten ja bakteerien aiheuttamilta infektioilta. Vasta-aineiden väheneminen voi vaikeuttaa sairastuneiden henkilöiden taistelua infektioita vastaan.
Joskus ALG1-CDG:tä sairastavilla henkilöillä on fyysisiä poikkeavuuksia, kuten pieni pään koko (mikrokefalia), epätavallisia kasvonpiirteitä, nivelten epämuodostumia, joita kutsutaan kontraktuureiksi, pitkiä, hoikkia sormia ja varpaita (araknodaktylia) tai epätavallisen lihaksikkaita pehmusteita sormien ja varpaiden kärjissä. Silmäongelmia, joita tätä sairautta sairastavilla voi esiintyä, ovat esimerkiksi silmät, jotka eivät osoita samaan suuntaan (karsastus), tai tahattomat silmänliikkeet (nystagmus). Harvoin sairastuneille henkilöille kehittyy näön menetys.
Vähemmän yleisiä poikkeavuuksia, joita esiintyy ALG1-CDG:tä sairastavilla henkilöillä, ovat hengitysvaikeudet, heikentynyt tunto käsissä ja jaloissa (perifeerinen neuropatia), turvotus (ödeema) ja ruoansulatuskanavan toimintahäiriöt.
ALG1-CDG:n merkit ja oireet ovat usein vakavia, ja sairastuneet henkilöt selviytyvät hengissä vain imeväisikäisinä tai lapsina. Joillakin tätä sairautta sairastavilla henkilöillä sairaus on kuitenkin lievempi ja he selviytyvät aikuisuuteen asti.