Kokemusta AHC:stä ja siihen liittyvistä harvinaisista sairauksista
Dukella on ainutlaatuiset mahdollisuudet diagnosoida ja hoitaa epätyypillistä vuorottelevaa lapsuusiän hemiplegiaa, joka tarkoittaa AHC:tä, joka ei täytä erityisiä kriteerejä tai jonka syynä ei ole klassinen ATP1A3-geenimutaatio. Hoidamme myös muita harvinaisia sairauksia, jotka johtuvat saman geenin eri mutaatioista – kuumeen aiheuttama paroksismaalinen heikkous ja enkefalopatia (FIPWE), epileptinen enkefalopatia, relapsoiva enkefalopatia, johon liittyy pikkuaivojen ataksia (RECA), ja CAPOS-oireyhtymä – sekä muita ATP1A3-geeniin liittyviä sairauksia.
vaikuttava tutkimus
Duken lääkärit ja tutkijat löysivät ATP1A3-geenimutaation, jonka tiedetään nyt olevan AHC:n johtava syy. Tämä vuonna 2012 tehty läpimurto tasoitti tietä lisätutkimuksille, jotka voivat johtaa tehokkaisiin uusiin hoitoihin ja mahdollisesti parannuskeinoon.
Kliinisiin tutkimuksiin pääsy
Lapsesi voi olla oikeutettu osallistumaan meneillään oleviin kliinisiin tutkimuksiin Duken potilaana. Olemme kansainvälisen AHC-tutkimuskonsortion OBSERV-AHC-tutkimuksen johtava keskus. Tässä pitkäaikaisessa tutkimuksessa seurataan AHC:n luonnollista taudinkulkua ja pyritään ymmärtämään paremmin tekijöitä, jotka määräävät terveydentilan. Osallistumisemme tutkimukseen auttaa meitä testaamaan lupaavia uusia hoitoja, kuten geenikorvaushoitoa, ennen kuin ne hyväksytään tutkittavaksi tai käytettäväksi ihmisillä.
Työskentelemme yhdessä lääkärisi kanssa
Perheet matkustavat Dukeen eri puolilta maata ja maailmaa lapsuusiän vuorottelevan hemiplegian hoitoon. Teemme tiivistä yhteistyötä paikallisen lääkärisi kanssa, jotta lapsesi saa mahdollisimman kattavaa hoitoa asuinpaikastasi riippumatta.
Elinikäinen hoito
Hoidon saanti Dukessa ei lopu, kun lapsesi saavuttaa aikuisiän. Hoidamme edelleen kaikenikäisiä potilaita, jotka kärsivät AHC:stä.
Tukipalvelut
Ymmärrämme, että perheet saattavat matkustaa Dukeen kaukaa, ja lapsuuden vuorottelevan hemiplegian arviointi voi kestää useita päiviä. Voimme järjestää paikallisen majoituksen ja koordinoida kuljetuksen tapaamisiin ja takaisin. Cure AHC:n kanssa solmimamme kumppanuuden ansiosta on myös mahdollista tavata muita vanhempia ja lapsia, joilla on AHC, kun he saavat hoitoa Dukessa.