Ken Wiedemann / Getty Images
Lapsilla, joiden perheissä on aiemmin esiintynyt aivosairauksia, on kohonnut todennäköisyys olla autistinen, osoittaa laaja ruotsalaistutkimus1. Mitä läheisemmässä sukulaisuussuhteessa perheenjäsenillä on näitä sairauksia, sitä suuremmat mahdollisuudet lapsella on sairastua autismiin.
Muut tutkimukset ovat raportoineet samankaltaisista suuntauksista: Lapsen todennäköisyys sairastua autismiin kasvaa, jos hänellä on sisarus, jolla on autismi, tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD) tai älyllinen kehitysvammaisuus, tai vanhempi, jolla on skitsofrenia, masennus, kaksisuuntainen mielialahäiriö tai ahdistuneisuushäiriö2,3,4.
Neuvoisessa tutkimuksessa selvitettiin, onko suvussa esiintynyt näitä sairauksia sekä epilepsiaa ja yli tusinoittain muitakin sairauksia. mukaan otettiin myös isovanhemmat, tädit, sedät, enot ja serkut.
Autismitutkimuksissa tutkijat keskittyvät yleensä vanhempiin sisaruksiin, ”mutta monilla autismin kirjon ihmisillä ei ole vanhempaa autismia sairastavaa sisarusta”, sanoo johtava tutkija Brian Lee, epidemiologian ja biostatistiikan apulaisprofessori Drexelin yliopistosta Philadelphiasta. ”Perhehistoria on lähes kaikilla lääketieteen osa-alueilla uskomattoman vahva lopputulokseen vaikuttava tekijä.”
Lee kollegoineen tutki 10 920 autistisen lapsen ja 556 516 tavallisen lapsen tietoja, jotka kuuluivat Tukholman nuorisokohorttiin, joka on meneillään oleva tutkimus kyseisessä kaupungissa syntyneistä lapsista. Tutkijat käyttivät kansallisia rekistereitä tunnistaakseen lasten yli 8 miljoonaa sukulaista ja näiden sukulaisten diagnoosit.
Lapsilla, joilla on ensimmäisen asteen sukulainen – sisarus tai vanhempi – jolla on jokin muu aivosairaus kuin autismi, on jopa 4,7-kertainen todennäköisyys sairastua autismiin, todettiin tutkimuksessa. Ja heillä on jopa 7,6-kertainen todennäköisyys sairastua sekä autismiin että älylliseen kehitysvammaisuuteen.
Tulokset sopivat yhteen niiden todisteiden kanssa, jotka yhdistävät autismin riskitekijät muiden sairauksien riskitekijöihin, sanoo James Crowley, Pohjois-Carolinan Chapel Hillin yliopiston genetiikan ja psykiatrian apulaisprofessori James Crowley, joka ei ollut mukana tutkimuksessa. ”Geenit, jotka altistavat yhdelle psykiatriselle tai neurologiselle häiriölle, altistavat usein toiselle”, hän sanoo.
Suhteellinen riski:
Riski sairastua autismiin – älyllisen kehitysvammaisuuden kanssa tai ilman – pienenee sitä mukaa, kun geneettinen etäisyys lapsen ja sairastuneen perheenjäsenen välillä kasvaa.
”Tämä todella kertoo meille, että näyttäisi olevan olemassa yleinen geneettisesti periytyvä alttiustekijä sairastua useisiin erilaisiin psykiatrisiin ja neurologisiin häiriöihin”
, sanoo psykiatrian ja epidemiologian professori Alan Brown Kolumbian yliopistosta, joka ei ollut mukana tutkimuksessa. Tulokset ilmestyivät maaliskuussa JAMA Network Open -lehdessä.
Tutkimuksessa havaittiin myös, että 8 354 lapsella, joilla on pelkkää autismia, on suurempi todennäköisyys saada sukulainen, jolla on jokin näistä sairauksista, kuin 2 566 lapsella, joilla on sekä autismia että älyllinen kehitysvammaisuus.
Lapsilla, joilla on autistinen vanhempi tai sisarus, on yhdeksänkertainen todennäköisyys sairastua tavanomaiseen tapaan autismiin, ja neljä ja puolikertainen todennäköisyys sairastua autismiin, johon liittyy myös älyllistä kehitystä. Mutta lapsilla, joiden vanhemmalla tai sisaruksella on sekä autismi että älyllinen kehitysvamma, on 14,2-kertainen todennäköisyys sairastua molempiin sairauksiin ja 3,8-kertainen todennäköisyys sairastua pelkkään autismiin.
Nämä havainnot tukevat ajatusta siitä, että autismin ja kehitysvammaisuuden genetiikka eroaa pelkän autismin genetiikasta, sanoo tanskalaisen Århusin yliopiston biolääketieteen apulaisprofessori Jakob Grove, joka ei osallistunut tutkimukseen.
Lee kollegoineen analysoi Tanskan kansallisissa rekistereissä olevia tietueita tutkiakseen autismin suhdetta perhehistoriaan aivojen ja muiden terveysongelmien osalta.