Vähemmistö on kuullut autismin kirjosta (ASD) ja Downin oireyhtymästä (DS), mutta monet eivät tiedä, että lapsella voi olla molemmat. Tänään keskustelemme tästä kaksoisdiagnoosista haastattelemalla palveluntarjoajia ja vanhempia, joilla on sekä ASD:tä että DS:ää sairastavia lapsia.
Lynn: Mitä tiedämme ASD:n ja DS:n genetiikasta? Onko lapsilla, joilla on DS, suurempi riski sairastua ASD:hen kuin muilla? Kuinka yleistä kaksoisdiagnoosi on?
Raphael Bernier, PhD: DS-diagnoosi tehdään (tai se voidaan vahvistaa) geneettisellä testillä, joka paljastaa kolmannen kromosomin 21 läsnäolon. Sitä vastoin ASD-diagnoosi tehdään puhtaasti käyttäytymisen havainnoinnin perusteella. Tällä hetkellä ASD:lle ei ole olemassa geneettisiä testejä.
Olemme kuitenkin edistyneet valtavasti ASD:n genetiikan ymmärtämisessä vain viimeisten 10 vuoden aikana, joten tämä antaa jonkinlaista tietoa ASD:n ja DS:n välisestä suhteesta. Esimerkiksi pari geeniä, jotka nousevat jatkuvasti esiin ASD:n riskigeeneinä, sijaitsevat kromosomissa 21 DS-kriittisellä alueella, mikä viittaa geneettiseen yhteyteen ASD:n ja DS:n välillä. Tärkeää on, että näillä lapsilla, joilla on ASD ja häiriöt näissä kromosomissa 21 olevissa geeneissä, ei ole DS:n fyysisiä piirteitä.
ASD:n esiintyvyys DS-tautia sairastavilla henkilöillä näyttää olevan korkeampi kuin olisi odotettavissa, kun otetaan huomioon ASD:n esiintyvyys väestössä. Kirjallisuudessa ilmoitetuissa luvuissa on kuitenkin jonkin verran vaihtelua, mikä kertoo kaksoisdiagnoosin tekemisen vaikeudesta.
Monille DS-lapsille kehitysvammaisuudesta johtuvat haitat voivat vaikeuttaa ASD-diagnoosin määrittämistä. Jos perheet ovat huolissaan siitä, että heidän DS-lapsensa osoittaa merkittäviä sosiaalisen kommunikaation häiriöitä, ASD:hen perehtyneen ammattilaisen puoleen kääntyminen on ehdottomasti viisas toimenpide.
Lynn: Tiedämme, että DS diagnosoidaan kohdussa tai syntymän yhteydessä, kun taas ASD diagnosoidaan myöhemmin. Näkyykö hyvin pienillä DS-lapsilla samoja punaisia lippuja kehityksessä kuin pelkkää ASD:tä sairastavilla? Miten, jos ollenkaan, heidän esityksensä on erilainen?
Tohtori Bernier: Bernier: Tuo on hyvä kysymys. Monilla lapsilla, joilla on DS, saattaa näkyä joitakin ASD:n punaisia lippuja, ei siksi, että heillä on ASD, vaan siksi, että monet punaiset liput saattavat johtua DS:ään liittyvistä älyllisistä häiriöistä.
Yksi autismiin viittaavaksi punaiseksi lipuksi on esimerkiksi se, että 16 kuukauteen mennessä ei osata käyttää yksittäisiä sanoja tai 24 kuukauteen mennessä lyhyitä, kahden sanan lauseita. Lapsilla, joilla on DS, voi esiintyä tällaisia kielellisiä viiveitä, mutta ei ASD:tä.
Toinen autismiin viittaava punainen lippu on eleiden käyttämättömyys, kuten osoittaminen tai hyvästien vilkuttaminen. Toisin kuin kielellisen viiveen samankaltaisuudet, voisimme odottaa, että nuori lapsi, jolla on DS (ja jolla EI ole ASD:tä), käyttää nonverbaalista käyttäytymistä, kuten osoittamista tai katsekontaktia, kompensoidakseen kielenkäytön vaikeuksia.
DS:ssä sosiaalinen kommunikaatio voi olla viivästynyttä, mutta kognitiivisten kykyjen parantuessa odottaisimme näkevämme myös näiden sosiaalis-kommunikaatiokäyttäytymisten paranevan, kun taas ASD:ssä näemme sosiaalisen kommunikaation taitojen huomattavaa jälkeenjääneisyyttä suhteessa kognitiivisiin kykyihin.
Lynn: On olemassa uskomus, ehkä stereotypia, että DS-lapset ovat hyvin kiinnostuneita sosiaalisesta kanssakäymisestä ja/tai heillä on hyvät sosiaaliset taidot, kun taas tiedämme, että ASD:n tunnusmerkki on vaikeus sosiaalistumisessa. Lieventääkö DS joitakin ASD:n haasteita?
Tohtori Bernier: Bernier: Tuo on toinen hyvä kysymys. Sosiaalinen kyvykkyys on ulottuvuus, joka vaihtelee merkittävästä heikkoudesta merkittävään vahvuuteen. Näemme vaihtelua sosiaalisissa taidoissa lapsilla, joilla on DS, aivan kuten kaikilla muillakin, joten on epätodennäköistä, että DS:n olemassaolo olisi sosiaalisia taitoja suojaava tekijä.
On kuitenkin esimerkkejä geneettisistä häiriöistä, joille on ominaista lisääntynyt sosiaalinen kiinnostus (vaikkakaan ei välttämättä parantuneet sosiaaliset taidot), kuten Williamsin oireyhtymä. Sanoisin siis jälleen kerran, että jos lapsella, jolla on DS, on haasteita sosiaalisessa kommunikaatiossa, voi olla aiheellista, että lapsi arvioidaan ASD-diagnoosin saamiseksi.
Lynn: Mitä ainutlaatuista on työskennellä lasten kanssa, joilla on ASD ja DS?
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D: Lapsilla, joilla on ASD ja DS, on ainutlaatuinen rakenne. DS:ään liittyvä älyllinen kehitysvammaisuus voi vaihdella lievästä syvään, ja sama pätee myös niihin, joilla on kaksoisdiagnoosi. Vaikka jokainen lapsi on erilainen, näen käytännössäni (ei-verbaaliset lapset) useimmiten, että DS-ominaisuuksien voimakastahtoinen osa voi korostua ASD:n ominaispiirteenä olevan ajattelun jäykkyyden vuoksi. Kokemukseni mukaan olen nähnyt sosiaalisia vahvuuksia lapsilla, joilla on DS, ja vaikka tämä saattaa olla lieventävä tekijä, kliinisessä käytännössäni tämä lisääntynyt sosiaalinen kiinnostus näkyy joskus lisääntyneenä häiriökäyttäytymisenä, jolla haetaan huomiota.
Jo Ristow, MS, CCC-SLP: Huomaan, että työskennellessäni lasten kanssa, joilla on ASD ja DS, heidän motivaationsa hyödyntäminen on avainasemassa, ja heidän temperamenttisuutensa ja rohkeutensa voi olla todellinen vahvuus, kun se kanavoidaan toimivaan kommunikointiin.
Lynn: Kun olet sellaisen lapsen vanhempi, jolla on kaksoisdiagnoosi ASD ja DS, miten sinulle tai jollekin muulle tuli huoli siitä, että lapsellasi saattaa olla ASD?
Phillip: Kahdeksanvuotias tyttäremme, jolla on ASD ja DS, adoptoitiin orpokodista viisivuotiaana. Hän oli aliravittu ja hänellä oli huomattavia fyysisiä ja kehityshäiriöitä. Kun hän edistyi fyysisesti, jotkut autismin piirteet tulivat näkyviin, kuten toistuvat maneerit (keinuminen, helmien ja narun räpyttely silmien edessä), kädestä kiinni ottaminen ja johdattaminen siihen, mitä hän halusi, ja epäjohdonmukainen katsekontakti. Olimme helpottuneita saadessamme ASD-diagnoosin, koska havaitsemamme käyttäytyminen ei sopinut siihen, mitä tiesimme DS:stä. Haluamme muiden tietävän, että lapsilla voi olla molempia ja että jos he ovat huolissaan, he voivat tarkistaa asian.
Sara: Poikani oli kehityksellisessä esikoulussa ja henkilökunta siellä mainitsi minulle joitakin huolenaiheita ASD:stä. He suosittelivat häntä arvioitavaksi ja hän sai diagnoosin kolmevuotiaana. Olen iloinen siitä, koska se auttoi meitä ymmärtämään häntä paremmin ja saamaan hänen tarvitsemansa palvelut.
Haluamme kiittää vanhempia ja palveluntarjoajia siitä, että he ovat jakaneet näkökulmansa ASD:n ja DS:n kaksoisdiagnoosiin.