Mitä on autoimmuunipolyglandulaarinen oireyhtymä tyyppi 1?
Autoimmuunipolyglandulaarinen oireyhtymä tyyppi 1 (APS1) on autoimmuunisairaus, joka johtaa useiden hormonaalisten rauhasten vajaatoimintaan. Se tunnetaan myös nimillä autoimmuuni polyendokriininen oireyhtymä tyyppi 1, polyendokrinopatia-kandidaasi-ektodermaalinen dystrofia (APECED), Whitakerin oireyhtymä ja kandidiaasi-hypoparatyreoosi-Addisonin tauti -oireyhtymä monien muiden nimien ohella.
APS1:n kuvasi ensimmäisen kerran tohtori Thomas Addison 1800-luvulla.
Kuka sairastuu autoimmuunipolyglandulaariseen oireyhtymään, tyyppi 1?
APS1 on perinnöllinen oireyhtymä, ja naisilla ja tytöillä oireyhtymä kehittyy hieman todennäköisemmin kuin miehillä ja pojilla. Sitä esiintyy useimmiten tietyissä etnisissä väestöryhmissä, mikä johtuu sukulaisuussuhteista tai yhteisen suvun perustajan jälkeläisten ryhmittymisestä. Sitä esiintyy yleisimmin:
- iranilaisilla juutalaisilla (1:9000:sta)
- sardinialaisilla (1:14 400:sta)
- suomalaisilla (1:25 000:sta).
APS1 on harvinainen muissa väestöissä.
Mikä aiheuttaa autoimmuunipolyglandulaarista oireyhtymää tyyppi 1?
APS1 johtuu geenimutaatioista autoimmuunisäätäjägeenissä, AIRE:ssä, kromosomissa 21q22. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti (kaksi kopiota epänormaalista geenistä on oltava läsnä, jotta oireyhtymä kehittyy). Nämä geenimutaatiot johtavat autovasta-aineiden syntyyn ja aiheuttavat kroonisia tulehdussolujen infiltraatteja sairastuneissa elimissä.
Mitkä ovat tyypin 1 autoimmuunipolyglandulaarisen oireyhtymän kliiniset piirteet?
Oireet ilmaantuvat tavallisimmin 3-5-vuotiailla lapsilla, suurin osa APS1-tautitapauksista on ilmaantunut varhaiseen nuoruusikään mennessä ja kaikki tapaukset siihen mennessä, kun yksittäinen henkilö on kolmekymppinen.
APS1 perustuu kolmeen kliiniseen pääpiirteeseen:
- Ihoon ja limakalvoihin vaikuttava limakalvokandidiaasi
- Hypoparatyreoosi, joka aiheuttaa puutumista ja pistelyä kasvoissa ja raajoissa, lihaskramppeja ja kipuja, heikkoutta ja väsymystä, jotka johtuvat alhaisista kiertävän kalsiumin pitoisuuksista
- Addisonin tauti, lisämunuaisten vajaatoiminta, joka ilmenee ihon pigmenttimuutoksina, ruokahaluttomuutena ja laihtumisena, väsymyksenä, matalana verenpaineena ja väsymyksenä.
Vaikka harvinaisempia, muita mahdollisia tämän oireyhtymän piirteitä voivat olla mm. seuraavat:
- Hypogonadotrooppinen hypogonadismi
- Pernisiomaalinen anemia
- Krooninen aktiivinen hepatiitti
- Asplenia
- Keratokonjunktiviitti
- Interstitiaalinen nefriitti
- Diabetes mellitus tyyppi 1
- Cholelithiasis
- Alopecia areata
- Malabsorptio
- Vitiligo.
.
APS tyyppi 1:n ihomerkit
Miten autoimmuunipolyglandulaarinen oireyhtymä tyyppi 1 diagnosoidaan?
Jos henkilöllä on viitteitä useammasta kuin yhdestä hormonaalisesta vajaatoiminnasta, voidaan autoimmuunipolyglandulaarisen oireyhtymän tyyppi 1 (APS1) vahvistamiseksi tehdä lisätestejä, mukaan lukien:
- Seerumin autoimmuuniseula
- Pääte-elinten toimintakokeet.
Lisäisiä mahdollisia verikokeita voivat olla testosteronin, estradiolin, follikkelia stimuloivan hormonin (FSH), luteinisoivan hormonin (LH), prolaktiinin, adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH), plasman reniiniaktiivisuuden, elektrolyyttiarvojen ja täydellisen verenkuvan testaus.
Nahan pyyhkäisy- ja kaavintanäytteitä voidaan ottaa myös Candida albicansin toteamiseksi.
Miten autoimmuunipolyglandulaarista oireyhtymää, tyyppi 1, hoidetaan?
APS1:n hoito riippuu sen erityispiirteistä.
- Limakokutaanista kandidiaasia hoidetaan suun kautta otettavilla sienilääkkeillä, kuten flukonatsolilla tai itrakonatsolilla.
- Hypoparatyreoosia hoidetaan suun kautta otettavan kalsiumin ja D-vitamiinin yhdistelmällä (tavallisesti kalsitriolilla).
- Addisonin tautia hoidetaan suun kautta otettavilla kortikosteroideilla ja minerosteroidilla. Myös lisämunuaisen siirto voi olla aiheellinen.
Mikä on autoimmuunipolyglandulaarisen oireyhtymän, tyyppi 1, lopputulos?
APS1:n ennuste on vaihteleva. Eloonjäämisluvut ovat parantuneet huomattavasti 1970-luvulta lähtien.