Central core disease on sairaus, joka vaikuttaa liikkumiseen käytettäviin lihaksiin (luustolihaksiin). Tämä sairaus aiheuttaa lihasheikkoutta, joka vaihtelee tuskin havaittavasta hyvin vaikeaan. Lihasheikkouden vaikeusaste voi vaihdella jopa saman perheen sairastuneilla jäsenillä.
Useimmilla keskushermoston tautia sairastavilla esiintyy pysyvää, lievää lihasheikkoutta, joka ei pahene ajan myötä. Tämä heikkous vaikuttaa kehon keskikohdan lähellä oleviin lihaksiin (proksimaaliset lihakset), erityisesti hartioiden, yläraajojen ja lonkkien lihaksiin. Lihasheikkous voi sairastuneilla pikkulapsilla viivästyttää motoristen taitojen, kuten istumisen, seisomisen ja kävelyn, kehittymistä; useimmat tätä sairautta sairastavat pystyvät kävelemään itsenäisesti. Sairastuneilla henkilöillä voi esiintyä lihaskipua (myalgiaa) tai äärimmäistä väsymystä fyysisen aktiivisuuden seurauksena (liikunta-intoleranssi). Keskiytimen tautiin liittyy myös silmiä, jotka eivät katso samaan suuntaan (karsastus), pyöristynyt yläselkä, joka kaartuu myös sivulle (kyfoskolioosi
), jalkojen epämuodostumia, lonkkien sijoiltaanmenoa ja nivelten epämuodostumia, joita kutsutaan kontraktuureiksi ja jotka rajoittavat tiettyjen nivelten liikkuvuutta. Vaikeissa tapauksissa sairastuneilla pikkulapsilla esiintyy kasvojen lihasten heikkoutta, syvästi alhaista lihasjänteyttä (hypotonia) ja vakavia tai hengenvaarallisia hengitysvaikeuksia.
Monilla henkilöillä, joilla on sentraalinen ydinkeskustan tauti, on myös suurentunut riski saada vakava reaktio tiettyihin lääkkeisiin, joita käytetään leikkausten ja muiden invasiivisten toimenpiteiden aikana. Tätä reaktiota kutsutaan maligniksi hypertermiaksi. Pahanlaatuista hypertermiaa esiintyy reaktiona joihinkin anestesiakaasuihin, joita käytetään estämään kipuaistimus, joko yksinään annettuna tai yhdessä lihasrelaksantin kanssa, jota käytetään henkilön tilapäiseen lamauttamiseen kirurgisen toimenpiteen aikana. Jos näitä lääkkeitä annetaan, pahanlaatuisen hypertermian riskiryhmään kuuluville henkilöille voi esiintyä sydämen sykkeen (takykardia) ja ruumiinlämmön nopeaa nousua (hypertermia), epänormaalin nopeaa hengitystä (takypnea), lihasjäykkyyttä, lihassäikeiden hajoamista (rabdomyolyysi) sekä happopitoisuuden nousua veressä ja muissa kudoksissa (asidoosi). Pahanlaatuisen hypertermian komplikaatiot voivat olla hengenvaarallisia, ellei niitä hoideta nopeasti.
Keskussydänsairaus on saanut nimensä keskussydämiksi kutsutuista epäjärjestyneistä alueista, joita monilla sairastuneilla esiintyy tyypillisesti luurankolihassolujen keskellä, mutta ne voivat olla reunoilla tai ulottua koko solun pituudelle. Nämä epänormaalit alueet voidaan nähdä vain, kun lihaskudosta tarkastellaan mikroskoopilla. Näitä keskusytimiä on usein soluissa, joissa on vähän tai ei lainkaan mitokondrioita, jotka tuottavat energiaa soluissa. Vaikka sentraalisten ytimien esiintyminen voi auttaa lääkäreitä diagnosoimaan sentraalisen ytimen taudin, on epäselvää, miten ne liittyvät lihasheikkouteen ja muihin tämän sairauden piirteisiin.