MONTAI, 19.11.2018 (HealthDay News) — Seitsemän kymmenestä Downin oireyhtymää sairastavasta henkilöstä osoittaa merkkejä dementiasta kuollessaan, paljastaa uusi brittiläinen tutkimus.
”Downin oireyhtymän ja Alzheimerin taudin välinen yhteys on ollut tiedossa jo joitakin vuosia”, selitti tutkimuksen tekijä Rosalyn Hithersay, tohtorikoulutettava King’s College Londonin oikeuslääketieteen ja neurokehitystieteen osastolla.
Yhteys saattaa kiteytyä tiettyyn proteiiniin, jonka molemmat sairaudet jakavat, hän selitti.
Downin oireyhtymään liittyy usein älyllisiä ja kehitysvammoja, ja potilailla on riski useisiin terveysongelmiin. ”Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomi 21:n ylimääräisestä kopiosta”, Hithersay selitti. ”Tässä kromosomissa on geeni – amyloidin esiaste-proteiini eli APP-geeni – joka ohjaa amyloidiksi kutsutun proteiinin tuotantoa.”
Samaisen proteiinin tahmeat rykelmät, jotka kerääntyvät aivoihin, ovat tunnettu Alzheimerin taudin piirre, Hithersay lisäsi. ”Kaikilla aikuisilla, joilla on Downin oireyhtymä, on paljon näitä plakkeja aivoissaan”, hän sanoi, vaikka kaikille ei kehittyisikään dementian varhaisia merkkejä.
Sitä huolimatta monille kehittyy. Itse asiassa tutkimusryhmä havaitsi, että 70 prosentilla niistä Downin oireyhtymäpotilaista, jotka kuolivat 5,5 vuoden tutkimusjakson aikana, oli dementia.
Ja ”havaitsimme, että ihmisillä, joilla oli kaksi tai useampia muita terveystiloja, dementia kehittyi aikaisemmin”, Hithersay lisäsi. ”On siis elintärkeää, että yleisiin terveysongelmiin kiinnitetään asianmukaista huomiota ja että niitä hoidetaan näillä iäkkäillä aikuisilla.”
Viisikymmentä vuotta sitten Downin oireyhtymää sairastavien elinajanodote oli tyypillisesti vain 10 vuotta, tutkijat kertoivat. Usein kuolemat tapahtuivat ensimmäisen vuoden aikana synnynnäisten sydänvikojen seurauksena.
Mutta parempi hoito on pidentänyt keskimääräisen elinajanodotteen lähes 64 vuoteen, ja hengityselinsairaudet ovat tärkein kuolinsyy.
Mutta pidempi elinajanodote on tuonut mukanaan uuden ongelman: varhain alkavan dementian.
”Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on kohonnut riski sairastua Alzheimerin taudin aiheuttamaan dementiaan nuoremmalla iällä, noin 20 vuotta aikaisemmin elämässään, verrattuna väestöön yleensä”, totesi Hithersay.
Tutkijat kiinnittivät dementian puhkeamisen keskimääräiseksi iäksi 55 vuotta, ja jopa lähes 90 prosenttia potilaista saa dementiadiagnoosin ennen kuin he täyttävät 65 vuotta.
Mutta avoimeksi kysymykseksi on jäänyt, missä määrin Downin oireyhtymää sairastavien potilaiden ennenaikainen kuolema liittyy suoraan varhain puhkeavaan dementiaan.
Kysymyksen selvittämiseksi tutkijat seurasivat 211:tä brittiläistä Downin oireyhtymäpotilasta. Kaikki olivat 36-vuotiaita tai sitä vanhempia, ja lähes kolmasosalla heistä oli diagnosoitu dementia ennen tutkimuksen aloittamista, keskimäärin lähes 52-vuotiaina.
Tutkimuksen päättymiseen mennessä 27 potilasta oli kuollut. Heistä 19:llä oli dementia. Tutkijat totesivat, että dementiaa sairastavat kuolivat viisi kertaa todennäköisemmin ennenaikaisesti kuin ne, joilla ei ollut dementiaa.
Näennäisesti dementiaa sairastamattomina kuolleiden joukossa epilepsia näytti olevan ainoa ”merkittävä tekijä”, johon vaikutti. Ryhmä arveli, että jotkut heistä saattoivat itse asiassa kamppailla diagnosoimattoman dementian kanssa.
Tulokset julkaistiin verkossa 19. marraskuuta JAMA Neurology -lehdessä.
Tohtori Michael Rafii on Etelä-Kalifornian yliopiston Keck School of Medicinessä San Diegossa sijaitsevan Alzheimerin terapeuttisen tutkimuslaitoksen lääketieteellinen johtaja. Hän kirjoitti tutkimukseen liittyvän pääkirjoituksen.
”Tämän tutkimuksen tulokset korostavat kiireellistä tarvetta tutkia hoitoja, joilla voidaan ehkäistä tai viivästyttää” Alzheimerin tautia Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla, Rafii sanoi.
”Lääketieteellisessä hoidossa tapahtuneiden edistysaskeleiden ja yleisen terveydentilan kohentumisen myötä odotettavissa oleva elinikä on kasvanut dramaattisesti”, Rafii totesi. ”Tämän pidemmän eliniän myötä on kuitenkin lisääntynyt riski sairastua Alzheimerin taudista johtuvaan dementiaan.”
Mutta, ”vaikka useimmat Downin oireyhtymää sairastavat kokevat Alzheimerin tautiin liittyviä aivomuutoksia ikääntyessään, kaikki eivät sairastu dementiaan, eikä se ole kaikille väistämätöntä”, Rafii korosti. ”Tämä on tärkeä ilmiö ja vaatii paljon lisätutkimuksia.”