Fokaalinen dystonia

Introduction

Dystonia määritellään agonistisen ja antagonistisen lihaksen vastentahtoiseksi supistumiseksi, joka voi johtaa toistuviin tahattomiin liikkeisiin ja/tai epänormaaleihin asentoihin. Tätä esiintyy yleisimmin kädessä, ja sitä kutsutaan fokaaliseksi käden dystoniaksi.

Haitoista kärsivään väestöön kuuluu henkilöitä, jotka tarvitsevat toistuvia liikkeitä tavallisessa jokapäiväisessä elämässään, ja yksi eniten kärsivistä väestöryhmistä ovat muusikot ja ammattikirjoittajat. Euroopan ja Yhdysvaltojen väestössä fokaalisen dystonian esiintyvyys vaihtelee 3 ja 29,5 välillä 100 000 asukasta kohti. Muusikoilla esiintyy dystoniaa, ja arviolta 0,5-1 prosenttia kaikista muusikoista kärsii jonkinlaisesta fokaalisesta dystoniasta. Nämä luvut vaihtelevat suuresti, jos yksilöidään kukin tapaus soittimesta ja kunkin suorituksen vaatimista ponnisteluista riippuen; esimerkiksi rytmikitaristin ja solistikitaristin välinen ero.

Vammamekanismi / patologinen prosessi

Vaikka fokaalisen dystonian patologinen prosessi luokitellaan edelleen idiopaattiseksi, yhä useammat todisteet viittasivat monitekijäiseen etiologiaan (eli geneettisen, neuromuskulaarisen, auditiivisen, neuraalisen adaptaatioprosessin, anatomisen, stressiä aiheuttavan, toistuvuutta aiheuttavan, psykososiaalisen ja traumaattisen vuorovaikutussuhteen väliseen vuorovaikutukseen jne.) Dystonisilla muusikoilla havaittiin muutoksia tuntoaistin erottelukyvyssä verrattuna yleistyneisiin dystonioihin ja terveisiin kontrolleihin; tämä on liitetty siihen, että muusikoilla sormien kortikaalisen edustuksen alueet, joihin tämä vaikuttaa, ovat päällekkäin. Kirjallisuudessa on kuvattu myös muita etiologisia mekanismeja, kuten selkäydin-, runko- ja intrakortikaalisten inhibitoristen mekanismien sekä sensomotorisen integraation muutosta.

Nykykirjallisuudessa on kuvattu monia laukaisevia tekijöitä, jotka voidaan jakaa ulkoisiin ja sisäisiin tekijöihin. Ulkoisia tekijöitä ovat muun muassa spatiaaliset, ajalliset ja tilalliset rajoitteet, jotka riippuvat kyseisen kehonosan työmäärästä ja käytettyjen liikkeiden monimutkaisuudesta. Sisäisiin tekijöihin kuuluvat kontrollin tarve, perfektionismin tarve, ahdistus, paikallinen kipu, trauma, liikakäyttö ja estomekanismien vaje. Myös altistavat tekijät, kuten perimä ja sukupuoli, ovat tärkeitä. Nämä laukaisevat tekijät yhdessä voivat vaikuttaa dystonian ilmenemiseen.

Kliininen esitys

Joitakin esimerkkejä fokaalisesta dystoniasta ovat muun muassa kaularangan dystonia (AKA spasmodinen torticollis), joka saa aikaan niskan vääntymisen tai kallistumisen, muusikon dystonia, kirjailijan dystonia, blefarospasmi (molemminpuolinen, tahaton, tahdosta riippumaton, synkroninen, väkisin sulkeutuva silmien sulkeutuminen) ja spasmodinen dystonia.

Qiyu Chenin ym. tutkimuksesta käy ilmi, että päävärinän (HT) esiintyminen ja sen tyyppi riippuvat potilaan vallitsevasta asennosta (potilaat, joilla oli retrocollis, olivat alttiimpia sairastamaan HT:tä kuin potilaat, joilla oli anterocollis), iästä (varhaisempi alkamisikä verrattuna potilaisiin, joilla ei ollut HT:tä) ja kestosta (pidempi taudin kesto verrattuna potilaisiin, joilla ei ollut HT:tä).

Muusikon dystonia ilmenee tahdonalaisen motorisen liikkeen menetyksenä toistuvasti harjoitetuissa liikkeissä. Tämä on erittäin invalidisoiva patologia, joka voi lopettaa muusikon uran; se voidaan luokitella soitetun instrumentin ja laajasti suoritetun liikkeen mukaan. Normaalisti se ilmenee ilman kipua, vaikka kipua on kuvattu pitkittyneiden kouristusten jälkeen. Lihaskoordinaation menetykseen liittyy usein antagonistilihasten rinnakkaiskontraktio.

Kirjoittajan dystonia eli kirjoittajan kramppi voi ilmetä myös koko yläraajan hallitsemattomina lihassupistuksina ja epänormaaleina asentoina kirjoittamisen aikana. Myös käden vapinaa ja kouristuksia voi esiintyä.

Diagnostiset menetelmät

Magneettiresonanssikuvaus (MRI) – aivohalvauksen tai tyvitumakkeisiin liittyvien kasvainten poissulkemiseksi

Verikokeet seruloplasmiinipitoisuuden arvioimiseksi – Wilsonin taudin poissulkemiseksi (kupariaineenvaihdunnan häiriö, joka voi aiheuttaa dystoniaa ja muita liikehäiriöitä)

Differentiaalinen diagnoosi

• Paroksysmaalinen dystonia: tämä ilmenee minuuteista tunteihin kestävinä erillisinä epänormaalien liikkeiden jaksoina, joiden välissä on normaaleja jaksoja
• Dopaaniresponsiivinen dystonia: tälle on ominaista dystonisten liikkeiden vuorokausivaihtelu, joka paranee aamulla ja pahenee iltapäivällä; liittyy kromosomiin 14, joka on osallisena dopamiinisynteesissä
• Dystoniset tikit (jotka voivat liittyä pakko-oireiseen häiriöön): Potilaat, joilla on dystonisia tikkejä, tuntevat sisäisen, epämiellyttävän tunteen kyseisessä ruumiinosassa, ja tämä tunne kasvaa ylivoimaiseksi ”haluksi” suorittaa jatkuva, tooninen tikki, esimerkiksi pään kääntäminen; potilaat raportoivat usein helpotuksesta heti tikin suorittamisen jälkeen, mutta tätä seuraa pian uudelleen tarve suorittaa tikki uudelleen
• Iatrogeeniset syyt: Esimerkiksi neuroleptit ja fenotiatsiinipohjaiset antiemeettiset lääkkeet voivat aiheuttaa akuutin dystonisen reaktion jo kerta-annoksesta, tai tardiivista dystoniaa kroonisesta käytöstä

Tulosmittarit

Motorinen kontrolli ja ADL-asteikot

Lääkkeellinen hoito

Lääkkeellisellä hoidolla pyritään hallitsemaan lihassupistuksia ja rajoittamaan epämuodostumia

• Lääkkeellisellä hoidolla tähdätään lihasten liikkeisiin vaikuttaviin välittäjäaineisiin ja mm: Antikolinergit, baklofeeni ja bentsodiatsepiinit dopamiiniin liittyvät lääkkeet.
• Botuliinitoksiinin injektiohoito suoraan lihakseen voi vähentää ja monissa tapauksissa pysäyttää epänormaaleja asentoja aiheuttavat lihassupistukset. Niillä voi olla haittavaikutuksia, kuten suun kuivuminen, äänen muutokset ja heikkous.
• Kirurginen toimenpide voi olla aiheellinen, jos oireet ovat vakavia eivätkä ole vastanneet muihin toimenpiteisiin. Leikkaukseen saattaa liittyä elektrodien asettaminen aivoihin, jotka on yhdistetty rintaan asetettavaan generaattoriin. Generaattori lähettää aivoihin signaaleja, jotka voivat ohjata lihassupistuksia ja liikkeitä. Toinen kirurginen toimenpide on katkaista lihaskouristuksia ohjaavat hermot, mikä tunnetaan nimellä selektiivinen denervaatiokirurgia.
• Immobilisaatiolla on Priorin ym. tutkimuksessa osoitettu olevan myönteisiä vaikutuksia fokaaliseen dystoniaan. Mahdollinen parannuksen järki on aivokuoren tasolla tapahtuvat plastiset muutokset. Välittömästi immobilisaation jälkeen esiintyi merkkejä heikkoudesta, kömpelyydestä ja huonosta raajojen hallinnasta, mutta nämä oireet olivat tilapäisiä ja useimmissa tapauksissa paranivat neljän viikon kuluessa.

Fysioterapian hoito

Fysioterapian tavoitteena on oireiden lievittäminen ja toimintakyvyn parantaminen. Lähestymistapoja on useita ja ne riippuvat oireista, mutta yleisimmät toimenpiteet ovat:

• TENS
• Sensomotorinen harjoittelu
• Lihasten vahvistaminen
• Venyttely
• Venyttely
• Relaksaatiotekniikat
• Kotiharjoitteet.
• Ergonomiset muutokset soittimen äärellä (muusikon dystonia)
• Käyttäytymisharjoittelu

1. 1. JOHDANTO
1. .0 1.1 1.2 1.3 1.4 Aranguiz, R., Chana-Cuevas, P., Alburquerque, D. Leon, M. (2011). Fokaalinen dystonia muusikoilla. Neurologia, 26(1), 45-52. doi: 10.1016/j.nrl.2010.09.019
2. Defazio, G., Abbruzzese, G., Livrea, P. Berardelli, A. (2004). Primaarisen dystonian epidemiologia. Lancet Neurol, 3(11), 673-678. doi: 10.1016/s1474-4422(04)00907-x
3. Jabusch, H. C., Zschucke, D., Schmidt, A., Schuele, S., Altenmuller, E. (2005). Fokaalinen dystonia muusikoilla: hoitostrategiat ja pitkäaikaistulokset 144 potilaalla. Mov Disord, 20(12), 1623-1626. doi: 10.1002/mds.20631
4. Associated Press. Muusikko Billy McLaughlin Outwits Focal Dystonia. Saatavissa: http://www.youtube.com/watch?v=cNOkvG-15wA
5. 5.0 5.1 5.2 Byl, N. N., Archer, E. S.; McKenzie, A. (2009). Fokaalinen käden dystonia: kunto- ja oppimispohjaisen sensomotorisen ja muistiharjoittelun kotiohjelman tehokkuus. J Hand Ther, 22(2), 183-197; kysely 198. doi: 10.1016/j.jht.2008.12.003
6. 6.0 6.1 Byl, N. N., Nagajaran, S.McKenzie, A. L. (2003). Aistien erottelukyvyn harjoittelun vaikutus rakenteeseen ja toimintaan potilailla, joilla on fokaalinen käden dystonia: Tapaussarja. Arch Phys Med Rehabil, 84(10), 1505-1514.
7. 7.0 7.1 7.2 Altenmuller, E. Jabusch, H. C. (2010). Fokaalinen dystonia muusikoilla: fenomenologia, patofysiologia, laukaisevat tekijät ja hoito. Med Probl Perform Art, 25(1), 3-9.
8. Chen Q, Vu JP, Cisneros E, Benadof CN, Zhang Z, Barbano RL, Goetz CG, Jankovic J, Jinnah HA, Perlmutter JS, Appelbaum MI. Posturaalinen suuntautuneisuus ja pään vapina kaularangan dystoniassa. Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 2020;10.
9. Demirkiran M, Jankovic J: Paroksysmaaliset dyskinesiat: kliiniset piirteet ja luokittelu. Ann Neurol 1995; 38:571-579.
10. Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, et al: Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation caused by mutations in the GTP cyclohydrolase I gene. Nat Genet 1994; 8:236-242
11. Miller LG, Jankovic J: Neurologic approach to drug-induced movement disorders: a study of 125 patients. South Med J 1990; 83:525-532
12. Fahn S, Burke R, Stern Y: Antimuskariinilääkkeet liikehäiriöiden hoidossa. Progr Brain Res 1990; 84:389-397
13. Termsarasab, P., Thammongkolchai, T., & Frucht, S. J. (2016). Dystonian lääkkeellinen hoito. Journal of Clinical Movement Disorders, 3(1).
14. Ceballos-Baumann, A. O., Sheean, G., Passingham, R. E., Marsden, C. D. Brooks, D. J. (1997). Botuliinitoksiini ei kumoa kirjoittajan kramppiin liittyvää kortikaalista toimintahäiriötä. PET-tutkimus. Brain, 120 ( Pt 4), 571-582.
15. Priori, A., Pesenti, A., Cappellari, A., Scarlato, G. Barbieri, S. (2001). Raajojen immobilisointi fokaalisen ammatillisen dystonian hoidossa. Neurology, 57(3), 405-409 (vain abstrakti)
16. Tinazzi, M., Zarattini, S., Valeriani, M., Stanzani, C., Moretto, G., Smania, N., . . . Abbruzzese, G. (2006). Transkutaanisen sähköisen hermostimulaation vaikutukset motorisen aivokuoren herätettävyyteen kirjoittajan krampissa: neurofysiologiset ja kliiniset korrelaatiot. Mov Disord, 21(11), 1908-1913. doi: 10.1002/mds.21081
17. Berque, P., Gray, H., Harkness, C. McFadyen, A. (2010). Rajoitteiden aiheuttaman terapian ja motorisen kontrollin uudelleenkoulutuksen yhdistelmä fokaalisen käden dystonian hoidossa muusikoilla. Med Probl Perform Art, 25(4), 149-161 (vain abstrakti).
18. Tohtori Larry Santora. Fysioterapia fokaalisen käden dystonian hoidossa. Saatavilla osoitteesta: http://www.youtube.com/watch?v=Ihew0-BAkC8