Nimensä mukaisesti FOXP2:een liittyvä puhe- ja kielihäiriö johtuu FOXP2-geenin muutoksista. Tämä geeni antaa ohjeet forkhead box P2 -nimisen proteiinin valmistamiseen, joka näyttää olevan välttämätön puheen ja kielen normaalin kehityksen kannalta. Haarukkapään laatikko P2 -proteiini on aktiivinen monissa eri kudoksissa, myös aivoissa
, sekä ennen syntymää että sen jälkeen. Se toimii transkriptiotekijänä, mikä tarkoittaa, että se auttaa ohjaamaan muiden geenien toimintaa. Tutkijat epäilevät, että monilla forkhead box P2:n kohteena olevilla geeneillä on tärkeä rooli aivojen kehityksessä ja hermosolujen välisissä yhteyksissä.
Monet muutokset, joihin liittyy FOXP2-geeni, voivat johtaa FOXP2:een liittyvään puhe- ja kielihäiriöön. Joillakin sairastuneilla henkilöillä on deletio, joka poistaa pienen osan kromosomi 7:stä, joka sisältää FOXP2-geenin ja useita naapurigeenejä. Toisilla henkilöillä, joilla on tämä sairaus, on mutaatio itse FOXP2-geenissä. Harvemmin FOXP2-geeniin liittyvä puhe- ja kielihäiriö johtuu kromosomi 7:n rakenteen uudelleenjärjestelystä (kuten translokaatiosta) tai kromosomi 7:n kahden kopion perimisestä äidiltä yhden kopion sijasta kummaltakin vanhemmalta (ilmiö, jota kutsutaan äidilliseksi uniparentaaliseksi disomiaksi tai äidilliseksi UPD:ksi). On edelleen epäselvää, miten kromosomi 7:n kahden äidinkohtaisen kopion omistaminen vaikuttaa FOXP2-geenin aktiivisuuteen.
FOXP2:een liittyvän puhe- ja kielihäiriön taustalla olevat geneettiset muutokset häiritsevät FOXP2-geenin toimintaa. Koska forkhead box P2 on transkriptiotekijä, nämä muutokset vaikuttavat muiden geenien aktiivisuuteen kehittyvissä aivoissa. Tutkijat pyrkivät selvittämään, mitkä näistä geeneistä ovat osallisina ja miten muutokset niiden toiminnassa johtavat epänormaaliin puheen ja kielen kehitykseen.
Lisäominaisuudet, jotka toisinaan liitetään FOXP2:een liittyviin puhe- ja kielihäiriöihin, mukaan lukien viivästynyt motorinen kehitys ja autismin kirjon häiriöt, johtuvat todennäköisesti muutoksista muissa kromosomin 7 geeneissä. Esimerkiksi sairastuneilla henkilöillä, joilla on kromosomi 7:n sisältävä deleetio, FOXP2:n menetyksen uskotaan häiritsevän puheen ja kielen kehitystä, kun taas läheisten geenien menetys selittää muut merkit ja oireet. Henkilöillä, joilla on äidin UPD kromosomin 7 osalta, on FOXP2:een liittyvä puheen ja kielen häiriö osana laajempaa tilaa nimeltä Russell-Silverin oireyhtymä. Puhe- ja kielihäiriöiden lisäksi näillä henkilöillä on hidas kasvu, erikoiset kasvonpiirteet, viivästynyt kehitys ja oppimisvaikeuksia.