Hailey-Haileyn tauti

Hailey-Haileyn tauti johtuu ATP2C1-geenin mutaatioista. Tämä geeni antaa ohjeet hSPCA1-nimisen proteiinin tuottamiseen, jota esiintyy monissa solutyypeissä. HSPCA1-proteiini auttaa soluja varastoimaan kalsiumia, kunnes sitä tarvitaan. Kalsiumilla on useita kriittisiä tehtäviä soluissa, kuten solujen kasvun ja jakautumisen säätely (proliferaatio) ja solujen kiinnittyminen toisiinsa (solujen adheesio). HSPCA1-proteiini näyttää olevan erityisen tärkeä keratinosyyteiksi kutsuttujen solujen normaalin toiminnan kannalta, joita on ihon uloimmassa kerroksessa (epidermiksessä). Keratinosyyttien kalsiumin säätelyllä on proliferaation ja adheesion lisäksi tärkeä rooli ihon barrieritoiminnassa, joka auttaa pitämään vieraat tunkeilijat, kuten bakteerit, elimistön ulkopuolella.

Mutaatiot ATP2C1-geenissä vähentävät toimivan hSPCA1-proteiinin määrää soluissa. Tämä poikkeavuus heikentää solujen kykyä varastoida kalsiumia normaalisti. Tuntemattomista syistä tämä epänormaali kalsiumin varastointi vaikuttaa keratinosyytteihin enemmän kuin muihin solutyyppeihin. Kalsiumin epänormaali säätely heikentää monia solujen toimintoja, kuten solujen tarttumista. Tämän seurauksena keratinosyytit eivät tartu tiiviisti toisiinsa, minkä vuoksi epidermis muuttuu hauraaksi ja vähemmän kestäväksi pienille traumoille. Koska iho vaurioituu helposti, siihen muodostuu raakoja, rakkulamaisia alueita erityisesti ihopoimuihin, joissa on kosteutta ja kitkaa. Lisäksi epänormaali kalsiumin säätely häiritsee ihon sulkutoimintaa, jolloin se on alttiimpi infektioille. On kuitenkin epäselvää, miten hSPCA1-proteiinin toiminnan väheneminen vaikuttaa ihoesteeseen ja miten sen heikentyminen liittyy Hailey-Haileyn tautiin.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.