Integroitu seulontatesti kertoo, mikä on todennäköisyys sille, että lapsellasi saattaa olla Downin oireyhtymä tai avoimia hermostoputken vikoja, kuten selkäydinbifida. Downin oireyhtymän seulontatestiä voidaan tehdä eri tavoin, mutta integroitu testi on spesifisin, sen havaitsemisprosentti on korkein ja väärän positiivisen tuloksen osuus on alhainen. Testi tehdään Prenataalidiagnoosikeskuksessa kahdessa vaiheessa:
- Ensimmäinen vaihe tehdään mieluiten 11. ja 12. raskausviikon välisenä aikana, mutta mikä tahansa 10. ja 13. raskausviikon välisenä aikana on hyväksyttävä.
- Ensimmäinen geneettinen neuvonantajamme tapaa sinut, käy läpi sairaushistoriasi ja selittää testin.
- Tehdään ultraäänitutkimus, jolla määritetään tarkasti, kuinka pitkällä raskaudessasi olet, ja mitataan vauvasi uniaalisen läpikuultavuuden (NT) paksuus, joka on nesteen täyttämä tila vauvan kaulan takaosassa.
- Sairaanhoitaja ottaa verinäytteen raskauteen liittyvän plasmaproteiini-A:n (PAPP-A) määrän mittaamiseksi.
- Toinen vaihe suoritetaan ihanteellisesti 15. tai 16. raskausviikolla ja viimeistään 22. raskausviikolla.
- Sairaanhoitaja ottaa toisen verinäytteen, jonka avulla mitataan neljän proteiinin määrä veressäsi: alfa-fetoproteiini (AFP), ihmisen koriongonadotropiini (hCG), konjugoimaton estrioli (uE3) ja inhibiini-A (inhA).
Yhdistämme ensimmäisen ja toisen vaiheen tulokset yhdeksi ainoaksi seulontatulokseksi. NT-mittaus, näiden viiden aineen pitoisuudet veressäsi ja ikäsi auttavat meitä arvioimaan riskiäsi saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi. Voimme käyttää seulontatuloksia myös muiden häiriöiden, kuten avoimien hermostoputkivikojen (spina bifida) ja trisomian 18, riskin arvioimiseen.Yhdistetyt seulontatulokset ovat yleensä valmiina viikon kuluttua toisesta vaiheesta. Lähetämme kopion testituloksista lääkärillesi, ja perinnöllisyysneuvoja soittaa sinulle keskustellakseen tuloksista ja sopiakseen tarvittavista jatkotapaamisista.
Mitä positiivinen tulos Downin oireyhtymän suhteen tarkoittaa?
Integroidun seulontatutkimuksen tuloksesi katsotaan ”seulontatutkimuksen positiiviseksi”, jos Downin oireyhtymän riski on yksi 110:stä tai sitä suurempi (esimerkiksi 1 90:stä tai 1 80:stä). Jos tuloksesi ovat ”seulapositiiviset”, vauvallasi on muita vauvoja suurempi riski sairastua Downin oireyhtymään. Tämän jälkeen tarjoamme sinulle lapsivesitutkimusta vauvasi kromosomien tutkimiseksi.
On tärkeää huomata, että viisi naista sadasta, jotka osallistuvat integroituun seulontatestiin, saa ”seulapositiivisen” tuloksen, mutta useimmat eivät saa Downin oireyhtymää sairastavaa lasta.
Mitä negatiivinen tulos Downin oireyhtymän suhteen tarkoittaa?
Yhdistetyn seulontatestin tuloksia pidetään ”seulanegatiivisina”, jos Downin oireyhtymän riski on pienempi kuin yksi 110:stä (esimerkiksi 1:150 tai 1:200).
Huomaa, että seulontatesteillä ei voida diagnosoida tai sulkea pois tiettyjä sairauksia, joten seulontanegatiivinen tulos ei tarkoita, ettei lapsellasi syntyisi Downin oireyhtymää, vaan että todennäköisyys on pieni.
Mikä on Downin oireyhtymä?
Downin oireyhtymä, jota kutsutaan myös nimellä trisomia 21, on tavallisin vastasyntyneillä esiintyvä kromosomipoikkeavuus, ja sitä esiintyy noin yhdessä 700:sta syntymästä. Normaalisti ihmisellä on 46 kromosomia, joista jokainen koostuu tuhansista geeneistä, jotka sijaitsevat kehon kaikkien solujen sisällä. Geenit ohjaavat kaikkia solujen toimintoja, kuten kasvua, kehitystä ja kehon toimintoja. Jokainen lapsi perii 23 kromosomia äidiltä ja 23 kromosomia isältä, eli yhteensä 46 kromosomia.
Useimmissa Downin oireyhtymän tapauksissa kromosomissa 21 on ylimääräinen kopio, jolloin henkilöllä on 47 kromosomia tavanomaisen 46:n sijaan. On myös harvinaisia tapauksia, joissa vanhemmalla on hienovarainen poikkeavuus kromosomissa 21, joka siirtyy lapselle ja aiheuttaa Downin oireyhtymän. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on tyypillisesti keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, tyypillinen ulkonäkö (litteät kasvot, vinot silmät) ja muita terveysongelmia. Downin oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote on noin 50 vuotta.
Downin oireyhtymä voi vaikuttaa mihin tahansa raskauteen, mutta joillakin naisilla riski on suurempi kuin muilla, mukaan lukien niillä, jotka:
- ovat vanhempia
- ovat jo saaneet Downin oireyhtymää sairastavan lapsen
- ovat saaneet kromosomi 21:n sisältämiä poikkeavuuksia
Lataa pdf-versio Brighamin synnytyslaitoksen ja gynekologian sekventiaalisen integroidun seulontakokeen tietolehdestä.[