Juutalaisten geenitestaus on eräänlainen geenitutkimus, jonka avulla löydetään sellaisten geneettisten sairauksien kantajia, joita esiintyy useammin askenasijuutalaisten keskuudessa.
Bostonin lääketieteellisen keskuksen juutalaisten geneettisten sairauksien seulontaohjelmassa tarjotaan raskaudenaikaista seulontaa ja geneettistä neuvontaa niille, joilla on kohonnut riski tiettyjen geneettisten sairauksien siirtymiselle lapsilleen.
Palvelut alkavat yksilöllisellä riskinarvioinnilla, jota seuraa neuvonta ja seulonta vähintään 19:n geneettisen sairauden varalta, joita juutalaisperäiset ihmiset kantavat yleisesti. Tiimi pysyy ajan tasalla juutalaisten geneettisen seulonnan alalla varmistaakseen, että potilaat saavat perusteellisen tautipaneelin testauksen sekä Tay-Sachs-entsyymitestauksen maksimaalisen herkkyyden saavuttamiseksi. Jos testitulokset osoittavat, että jompikumpi tai molemmat kumppanit kantavat perinnöllistä tautia, tarjotaan valistusta ja tukea, joita tarvitaan tietoon perustuvien lisääntymispäätösten tekemiseen.
Geneettisiin palveluihin kuuluvat:
- Henkilökohtainen riskinarviointi
- Kantajaseulonta
- Reproduktiivinen neuvonta
- Keskustelu kantajaparien lisääntymisvaihtoehdoista
Korvaako vakuutus geneettiset seulonnat?
Geneettiset seulontatutkimukset ovat erittäin tärkeitä, mutta ne voivat olla kalliita. Onneksi Massachusettsin kaupalliset vakuutusyhtiöt kattavat usein juutalaisten geeniseulonnan. Ne kattavat jopa ne, jotka eivät ole vielä raskaana. On suositeltavaa, että seulonta lähetetään laboratorioon, joka ilmoittaa kattavuudesta ennen testausprosessia tai jolla on taskusta maksettava enimmäismäärä. Useimmat ihmiset eivät maksa mitään tai maksavat hyvin vähän. Jotkut saattavat joutua maksamaan osan testistä (jos heillä on omavastuu tai omavastuuosuus). Testauksen kustannukset olivat ennen tuhansia dollareita, mutta uudempi teknologia on laskenut kustannukset 500-1500 dollariin joissakin laboratorioissa. Jos vakuutus ei kata testausta, vaihtoehtoja on 350-595 dollarin välillä. Ne, joilla on julkinen sairausvakuutus TAI KYSYMYKSIÄ JUUTALAISEN GENEETTISEN TUTKIMUKSEN JÄLKEEN, voivat ottaa yhteyttä tohtori HOFFMANiin numerossa 617.414.3685 ajankohtaisten tietojen saamiseksi.
Mitä ovat juutalaiset perinnölliset sairaudet?
Juutalaiset perinnölliset sairaudet ovat sairauksia, joita juutalaista syntyperää olevilla ihmisillä on taipumus kantaa suuremmassa määrin tai suuremmalla osuudella kuin muiden etnisten ryhmien ihmisillä. Jokaisella etnisellä taustalla on omat geneettiset sairautensa. Ohjelmamme suosittelee vähintään 19 juutalaisen geneettisen sairauden seulontaa ennen raskauden alkua itäeurooppalaistaustaisille (ashkenazitaustaisille) henkilöille. Seulontapaneelit laajenevat jatkuvasti, ja laajemmista paneeleista voidaan keskustella ja niitä voidaan tarjota.
- Bloom-oireyhtymä
- Canavanin tauti
- Kystinen fibroosi
- Dihydrolipoamididehydrogenaasin puutos
- Familiaalinen dysautonomia
- Familiaalinen hyperinsulinismi
- Fanconi anemia tyyppi C
- Gaucherin tauti
- Glykogeenin varastointitauti tyyppi 1A
- Joubertin oireyhtymä
- Apilasiirapin virtsatietulehdus
- Mukolipidoosi tyyppi IV
- Nemaliinimyopatia
- Niemann-…Pickin tauti tyyppi A
- spinaalinen lihasatrofia
- Tay-Sachsin tauti
- Usherin oireyhtymä tyyppi 1F
- Usherin oireyhtymä tyyppi III
- Walker-Warburgin oireyhtymä
Näitä perinnöllisiä tauteja esiintyy yleisimmin askenasijuutalaisilla, Tay-Sachsin tautia esiintyy myös useammin ranskankanadalaista, cajun- ja irlantilaista syntyperää olevilla henkilöillä. Ryhmä voi tarjota geneettistä neuvontaa, seulontaa ja hoitoa kaikille, jotka epäilevät, että heidän perimänsä saattaa asettaa heidät riskiryhmään.
Bloomin oireyhtymä
Bloomin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on lyhytkasvuisuus, auringonvalolle herkät kasvojen ihomuutokset, lisääntynyt alttius infektioille ja hengitystiesairauksille sekä lisääntynyt alttius ruoansulatuskanavan syöville ja leukemialle. Joillakin Bloom-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on myös kehitysvammaisuutta. Bloomin oireyhtymää sairastavat henkilöt kuolevat yleensä varhaisessa iässä, mutta jotkut ovat selvinneet nelikymppisiksi asti. Bloomin oireyhtymää sairastavat miehet ovat yleensä hedelmättömiä, ja naisilla hedelmällisyys näyttää heikentyneen.
Bloomin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka on yleisin ashkenazijuutalaisessa väestössä. Noin yksi sadasta askenasijuutalaisesta on tämän taudin kantaja, joka johtuu kromosomissa 15 sijaitsevan geenin muutoksesta.
Bloom-oireyhtymää pidetään ”kromosomien rikkoutumisen” tautina. Tämä tarkoittaa, että sairastuneilla henkilöillä on lisääntynyt kromosomien rikkoutuminen ja uudelleenjärjestäytyminen. Kromosomit ovat kussakin kehomme solussa olevia rakenteita, jotka sisältävät geenimme. Geenit tuottavat proteiineja ja ohjaavat kehon kehitystä ja ylläpitoa.
Tämän taudin varhainen diagnosointi voi olla hyödyllistä Bloomin oireyhtymän ilmenemismuotojen seurannassa ja hoidossa. Sairastuneilla henkilöillä tulisi olla tehostettu syöpäseuranta, ja heidän tulisi myös vähentää altistumistaan auringonvalolle ja röntgensäteilylle, jotka voivat vaurioittaa heidän kromosomejaan.
Canavanin tauti
Canavanin tauti on vakava keskushermoston rappeutumissairaus. Useimmat Canavanin tautia sairastavat lapset vaikuttavat syntyessään normaaleilta. Vasta kolmen tai viiden kuukauden iässä heidän vanhempansa saattavat huomata lapsessa hienovaraisia eroja. Lapsi saattaa esimerkiksi olla kykenemätön suorittamaan motorisia tehtäviä, kuten pyörimään ympäri. Usein havaitaan tarttumista ja visuaalista tarkkaamattomuutta tai vapinaa. Nämä lapset sokeutuvat lopulta ja heillä on nielemisvaikeuksia. He kuolevat usein lapsuudessa, mutta voivat elää murrosikään tai jopa varhaisaikuisuuteen asti.
Kanavanin tauti johtuu aspartoasylaasi (ASPA) -nimisen entsyymin puutteesta. ASPA on välttämätön N-asetyyliasparagiinihapon (NAA) hajottamisessa. Ilman ASPA:ta NAA:ta kertyy, mikä johtaa aivovaurioihin, älylliseen jälkeenjääneisyyteen ja muihin tässä taudissa ilmeneviin ongelmiin.
Kanavanin tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Käytettävissä on joitakin hoitoja Canavanin tautiin liittyvien komplikaatioiden hallintaan ja lievittämiseen. Näitä ovat fysio- ja toimintaterapia, syöttöletku, kun syöminen vaikeutuu lapselle, ja tietyt lääkkeet kohtauksiin ja kivun lievittämiseen. Tällä hetkellä tehdään tutkimusta tämän sairauden geeniterapian turvallisuuden ja tehokkuuden määrittämiseksi. Noin yksi 40:stä askenasijuutalaisesta on tämän tautigeenin kantaja, joka sijaitsee kromosomissa 17.
Kystinen fibroosi
Kystinen fibroosi (CF) on sairaus, jota esiintyy yhtä usein valkoihoisessa väestössä ja askenasijuutalaisessa väestössä. Tähän tautiin sairastuu Yhdysvalloissa noin 30 000 lasta ja aikuista; noin yhdellä 25:stä valkoihoisesta on taudin viallinen geeni. CF-tautia sairastavilla suolankuljetuksen poikkeavuuden vuoksi keuhkoihin muodostuu epätavallisen paksua limaa, joka aiheuttaa hengitysvaikeuksia ja lisää vakavien keuhkoinfektioiden esiintymistiheyttä. Haima ei pysty tuottamaan tärkeitä entsyymejä, joita tarvitaan rasvojen asianmukaiseen imeytymiseen ja käsittelyyn.
CF:llä on monenlaisia oireita. Yleisimpiä ovat: hyvin suolaisen makuinen iho, jatkuva yskä, hengityksen vinkuminen tai keuhkokuume, liiallinen ruokahalu, mutta huono painonnousu, ja kookkaat ulosteet. Kystisen fibroosin tavallisessa diagnoositestissä mitataan henkilön hien suolapitoisuus. Korkea suolapitoisuus osoittaa, että henkilöllä on CF.
CF ei ole vielä parannettavissa, mutta viime vuosina tutkijat ovat oppineet paljon kromosomissa 7 sijaitsevasta CF-geenistä ja kehittäneet monia uusia hoitomuotoja. CF:n hoito riippuu siitä, kuinka pitkälle sairaus on edennyt ja mihin elimiin se vaikuttaa. Rintafysioterapia, antibiootit, inhalaatiohoidot, vitamiinilisät ja rikastettu ruokavalio ovat muutamia monista hoitovaihtoehdoista.
Dihydrolipoamididehydrogenaasipuutos
DLD-puutos ilmenee varhaislapsuudessa huonona ruokailuna, toistuvina oksentelujaksoina, velttoutena ja kehityksen viivästymisenä. Taudin edetessä sairastuneille kehittyy kouristuskohtauksia, suurentunut maksa, sokeus ja lopulta varhainen kuolema. DLD-puutos tunnetaan myös nimellä Vaahterasiirapin virtsatauti – tyyppi 3.
Ashkenazi-juutalaisessa väestössä noin 1 henkilö 96:sta kantaa mutaatiota DLD-puutosgeenissä, joka sijaitsee kromosomin #7 pitkässä haarassa.
DLD-puutokseen ei ole tällä hetkellä saatavilla hoitoa tai parannuskeinoa. Ruokavaliointervention on raportoitu auttaneen yhtä potilasta, mutta muut interventiot ovat kiistanalaisia.
Familiaalinen dysautonomia
Familiaalinen dysautonomia (FD), joka tunnetaan myös nimellä Riley-Dayn oireyhtymä, on sairaus, joka aiheuttaa autonomisen ja sensorisen hermoston toimintahäiriöitä. Autonominen hermosto ohjaa kehon toimintoja, kuten nielemistä ja ruoansulatusta, verenpaineen ja ruumiinlämmön säätelyä sekä elimistön reagointia stressiin. Aistihermosto auttaa kehoa maistamaan, tunnistamaan kuumaa ja kylmää sekä tunnistamaan kivuliaita tuntemuksia. Tauti tunnetaan myös nimellä HSAN III (hereditaarinen sensorinen ja autonominen neuropatia, tyyppi III).
FD:n tunnusmerkki on ylivuotokyynelten puuttuminen tunnepitoisen itkun yhteydessä. FD:tä sairastavilla lapsilla voi olla vaikeuksia ruokinnassa. He voivat myös olla kykenemättömiä tuntemaan kipua, ja he voivat murtaa luita tai polttaa itsensä huomaamatta, että he ovat loukkaantuneet.
Tauti johtuu mutaatioista IKBKAP-geenissä. Arviolta yksi 30:stä askenasijuutalaisesta kantaa FD-geenimuutosta, joka löytyy kromosomista 9. FD:n kantajilla ei ole mitään oireita tai varoitusmerkkejä FD:stä.
Tällä hetkellä FD:hen ei ole parannuskeinoa. FD:hen sairastuneiden elinikä on usein lyhentynyt. Hoidoilla pyritään hallitsemaan oireita ja välttämään komplikaatioita. Hoitostrategioihin voi kuulua erityisten ruokintatekniikoiden ja erityishoitojen, lääkkeiden, keinokyyneleiden, hengityshoidon ja ortopedisen hoidon käyttäminen.
Familiaalinen hyperinulinemia
Familiaaliselle hyperinsulinismille (FH) on ominaista hypoglykemia, joka voi vaihdella lievästä vaikeaan. FH voi esiintyä heti vastasyntyneenä ensimmäiseen elinvuoteen asti ja oireina voivat olla esimerkiksi kouristukset, heikko lihasjänteys sekä huono ruokinta ja unihäiriöt. Hoitamattomana se voi johtaa peruuttamattomiin neurologisiin vaurioihin tai kuolemaan. Vaikeimmissa muodoissa ruokavaliovalvonta antaa vain minimaalisen parannuksen, ja haiman poisto voi olla tarpeen.
Mutaatiot useissa geeneissä on yhdistetty Familiaaliseen hyperinsulinismiin. Kromosomissa numero 11 sijaitsevan ABCC8-geenin kahdella perustajamutaatiolla on kantajataajuus 1:66 ashkenazipopulaatiossa.
Fanconin anemia
Fanconin anemia on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista luuytimen vajaatoiminta ensimmäisellä elinvuosikymmenellä, mikä johtaa kaikenlaisten verisolujen vähentyneeseen määrään elimistössä. Fanconin anemiaa sairastavat henkilöt ovat yleensä keskimääräistä pienempiä. Muita tautiin liittyviä oireita voivat olla puuttuvat luut peukaloista ja käsivarsista, lisääntynyt riski sairastua syöpään ja leukemiaan, ihon ruskea väritys ja munuaisongelmat. Fanconin anemia vaikuttaa lopulta kaikkiin kehon järjestelmiin. Potilaat saavuttavat harvoin aikuisiän.
Fanconin anemiaa pidetään ”kromosomien rikkoutumisen” tautina. Tämä tarkoittaa, että tätä tautia sairastavilla henkilöillä on lisääntynyt kromosomien rikkoutuminen ja uudelleenjärjestäytyminen. Kromosomit ovat kussakin kehomme solussa olevia rakenteita, jotka sisältävät geenimme. Geenit tuottavat proteiineja ja ohjaavat kehon kehitystä ja ylläpitoa.
Tämän taudin varhainen diagnosointi voi johtaa leukemian ja muiden syöpien lisääntyneeseen seurantaan. Steroidihoidosta ja luuydinsiirrosta voi olla apua solujen määrän lisäämisessä elimistössä. Sairastuneiden henkilöiden tulisi välttää röntgensäteilyä, kemoterapeuttisia aineita ja muita ympäristöaltistuksia, jotka voivat vaurioittaa heidän kromosomejaan.
Jopa noin yksi 89:stä askenasijuutalaisesta on tämän tautigeenin kantaja, joka sijaitsee kromosomissa 16.
Gaucherin tauti
Gaucherin tautia (lausutaan go-shay) on kolmea erilaista tyyppiä (tyypit I, II, III). Tyyppi I on taudin yleisin muoto; arviolta joka 14. askenasijuutalainen on taudin kantaja. Geeni sijaitsee kromosomissa 1. Gaucherin taudin merkit ja oireet vaihtelevat suuresti, ja ne voivat ilmetä missä iässä tahansa. Tyypin I Gaucherin taudin yleisin oire on pernan ja/tai maksan kivuton suurentuminen, mutta keskushermosto ei ole mukana. Muita oireita voivat olla mustelmat, luukipu, usein esiintyvät nenäverenvuodot ja energian puute. Lisäksi tyypin I Gaucherin tautia sairastavat lapset ovat usein lyhyempiä kuin ikätoverinsa, ja heidän murrosikänsä saattaa olla viivästynyt.
Gaucherin tautia sairastavilta puuttuu glukoserebrosidaasi-niminen entsyymi, eivätkä he kykene hajottamaan soluissaan olevaa rasvaista ainetta. Tätä rasvaista ainetta kertyy maksaan, pernaan, luuytimeen ja muihin kehon alueisiin. Tämä kertyminen johtaa Gaucherin taudin lääketieteellisiin komplikaatioihin.
Vaikka Gaucherin tautiin ei ole parannuskeinoa, on olemassa joitakin hoitoja, joilla oireita voidaan hallita ja lievittää. Entsyymikorvaushoito on tehokas hoitomuoto, mutta se on melko kallista ja aikaa vievää. Hoito koostuu glukoserebrosidaasientsyymin muunnetusta muodosta, jota annetaan suonensisäisesti. Niille potilaille, jotka eivät ole sopivia ehdokkaita entsyymihoitoon, on saatavilla uudempaa suun kautta annettavaa hoitoa, miglustaattia. Nämä hoitomuodot voivat parantaa sairastuneiden ja heidän perheidensä elämänlaatua.
Glykogeenin varastointihäiriö
Glykogeenin varastointihäiriö – tyyppi Ia (GSDIa) johtuu sellaisen entsyymin riittämättömästä tuotannosta, jota maksa tarvitsee sokerin muuntamiseen varastomuodostaan (glykogeeni) muotoon, jota elimistö voi käyttää energian tuottamiseen (glukoosi). GSD:tä sairastavat eivät pysty ylläpitämään verensokeritasojaan, ja heille kehittyy hypoglykemia (matala verensokeri) muutaman tunnin kuluessa ruokailusta. Hoitamattomana GSD1a aiheuttaa kouristuksia, maksan ja munuaisten toimintahäiriöitä, heikkoa kasvua ja lyhytkasvuisuutta. Elinajanodote voi lyhentyä huomattavasti, jos hoitoa ei aloiteta pian syntymän jälkeen. GSD:n hoitoon kuuluu glukoosin tarjoaminen elimistölle ulkopuolelta.
Kahdella GSD1a:n aiheuttavan geenin spesifisellä mutaatiolla on noin yksi 71:stä askenasijuutalaisesta, ja geeni löytyy kromosomista 17.
Joubertin oireyhtymä
Joubertin oireyhtymä 2:lle on ominaista rakenteelliset keski- ja takaraivojen epämuodostumat. Sairastuneilla henkilöillä on lieviä tai vaikeita motorisia viivästymiä, kehitysviivästymiä, alentunutta lihasjänteyttä, epänormaaleja silmänliikkeitä ja tyypillisiä kasvonpiirteitä. Lisäksi voi esiintyä eriasteisia munuaispoikkeavuuksia ja verkkokalvo-ongelmia.
Kromosomissa #11 sijaitsevassa TMEM216-geenissä havaittiin yksi erityinen muutos, jota esiintyy noin yhdellä 92:sta askenasijuutalaisesta.
Vaahterasiirapin virtsatauti
Vaahterasiirapin virtsatautia (MSUD) esiintyy silloin, kun elimistöstä puuttuu entsyymi, jota käytetään tiettyjen proteiinien rakennusaineiden hajottamiseen. Myrkylliset aineet kerääntyvät elimistöön proteiinin nauttimisen jälkeen aiheuttaen hoitamattomana aivojen toimintahäiriöitä, kouristuksia ja kuoleman. Elinikäisellä tiukalla proteiinirajoituksella lapset voivat selvitä hengissä, mutta heillä on usein kehitysvammaisuutta ja he saattavat joutua usein sairaalahoitoon sairauksien vuoksi. Heidän virtsansa tuoksuu vaahterasiirapilta.
MSUD:ia kantaa noin 1 askenasijuutalainen 113:sta, ja MSUD:n geeni sijaitsee kromosomissa 6.
Mucolipidosis
Mucolipidosis Type IV (ML IV) johtuu siitä, että puuttuu proteiini, joka on tärkeä tiettyjen rasva-aineiden (lipidien) kuljettamisessa elimistössä. Nämä lipidit kerääntyvät myrkyllisiksi koko elimistöön aiheuttaen sairauksia.
Lapset, joilla on ML IV, vaikuttavat syntyessään normaaleilta, mutta noin vuoden ikäisinä he alkavat osoittaa merkkejä motorisesta ja henkisestä viivästymisestä. ML IV aiheuttaa myös silmäongelmia, kuten sarveiskalvon samentumista, karsastusta (ristisilmäisyyttä) ja verkkokalvon rappeutumista, mikä voi johtaa sokeuteen. Lapset ovat lopulta kehitysvammaisia ja elävät lyhennettyä elämää.
ML IV:hen ei ole tällä hetkellä saatavilla hoitoa, vaan oireita hoidetaan tukihoidolla.
Vaikka ML IV:tä voi esiintyä millä tahansa etnisellä alkuperällä, se on yleisempi askenasijuutalaista syntyperää olevilla henkilöillä. Noin yksi sadasta askenasijuutalaisesta on ML IV:n kantaja. Geeni sijaitsee kromosomissa 19.
Nemaliinimyopatia
Nemaliinimyopatialle on ominaista lihasheikkous, alentunut lihasjänteys ja heikentyneet tai puuttuvat syvät jännerefleksit. Lihasheikkous on yleensä vakavinta kasvoissa, kaulassa ja proksimaalisissa raajojen lihaksissa. Taudista on useita eri muotoja, joista toiset ovat vakavampia kuin toiset. Vaikeammissa muodoissa hengitysvaikeudet sekä syömis- ja nielemisvaikeudet ovat yleisiä ja voivat johtaa varhaiseen kuolemaan.
On kuusi eri geeniä, joiden mutaatioiden on todettu aiheuttavan Nemaline-myopatiaa. Kromosomissa 2 sijaitsevan Nebulin-geenin yksittäisen mutaation kantajataajuus on yksi 108:sta ashkenazi-juutalaisessa väestössä. Tartunnan saaneilla henkilöillä, joilla on mutaatioita Nebulin-geenissä, on usein sairauden lievempi muoto, mutta harvoin sairaus voi olla vakavampi.
Niemann-Pickin tauti
Niemann-Pickin taudissa haitallisia määriä rasvaista ainetta kerääntyy pernaan, maksaan, keuhkoihin, luuytimeen ja joskus aivoihin. Niemann-Pickin tautia on kahta tyyppiä, tyyppiä A ja tyyppiä B. Tyyppi A on yleisempi ashkenazijuutalaisessa väestössä, ja sen kantajuus on arviolta 1:90. Geeni sijaitsee kromosomissa 11.
Niemann-Pickin tautia sairastavilta puuttuu aine nimeltä hapan sfingomyelinaasi (ASM). ASM hajottaa yleensä toista kehossa olevaa ainetta, jota kutsutaan sfingomyeliiniksi. Jos ASM puuttuu elimistöstä, sfingomyeliini kertyy tiettyihin soluihin ja aiheuttaa vaurioita keskushermostoon, maksaan ja keuhkoihin.
Niemann-Pickin tautia sairastavat lapset näyttävät yleensä syntyessään normaaleilta. Ensimmäiset taudin merkit ilmenevät noin kolmen-viiden kuukauden iässä. Varhaismotoristen taitojen asteittainen heikkeneminen, ruokailuvaikeudet ja suuri vatsa ilmenevät tällöin. Niemann-Pickin tautia ei voida parantaa. Niemann-Pick-tyypin A:ta sairastavat lapset eivät yleensä elä kahta tai kolmea ikävuotta pidempään.
Spinaalinen lihasatrofia
Spinaalinen lihasatrofia (spinal muscular atrophy, SMA) tarkoittaa ryhmää sairauksia, jotka vaurioittavat selkäytimen ja aivorungon liikehermosoluja (motorisia neuroneja), jotka ovat vastuussa sähkösignaalien ja kemiallisten signaalien antamisesta lihassoluille. Ilman asianmukaisia signaaleja lihassolut eivät toimi kunnolla, minkä vuoksi ne pienenevät huomattavasti (atrofia). Tämä johtaa lihasheikkouteen. SMA:ta sairastavilla henkilöillä lihasten rappeutuminen ja heikkous etenevät ja johtavat lopulta kuolemaan.
SMA:ta on useita eri muotoja, jotka riippuvat taudin puhkeamisiästä ja vakavuudesta. Kaksi geeniä, SMN1 ja SMN2, on yhdistetty SMA-tyyppeihin I, II, III ja IV. Tyyppi I on SMA:n vakavin muoto, ja sille on ominaista syntymästä lähtien esiintyvä lihasheikkous, joka ilmenee usein hengitys- ja nielemisvaikeuksina ja kuolee yleensä 2-3 vuoden iässä. Tyypin II lihasheikkous alkaa 6 kuukauden iän jälkeen, ja se voi saavuttaa joitakin varhaisia fyysisiä virstanpylväitä, kuten istumisen ilman tukea. Tyyppi III on SMA:n lievempi muoto, jossa oireet alkavat 10 kuukauden iässä. Tyypin III SMA:ta sairastavat henkilöt pystyvät usein kävelemään, mutta he saattavat kaatua usein ja heillä voi olla vaikeuksia portaissa. Heikkous on enemmän raajoissa ja vaikuttaa enemmän jalkoihin kuin käsiin. Tyyppi IV on lievin muoto, ja sille on ominaista aikuisiällä alkava lihasheikkous.
SMA:n syynä on useimmiten kromosomissa 5 sijaitsevan SMN1-geenin eksoni 7:n ja eksoni 8:n deleetio. Harvoin SMA johtuu SMN1-geenin pistemutaatiosta. SMA:n kantajatestaus mittaa SMN1-geenin poistetun segmentin kopioiden lukumäärää. Ei-kantajalla odotetaan olevan kaksi kopiota (ei poistumaa), kun taas kantajalla on vain yksi kopio (yhden kopion poistuma). Kantajatestaus ei kuitenkaan tunnista pistemutaatioiden kantajia. Noin 90 prosenttia SMA:n kantajista ashkenazi-juutalaisessa väestössä voidaan tunnistaa tällä testausmenetelmällä. Arvioidaan, että 1 henkilö 41:stä, mukaan lukien askenasijuutalaiset, on SMA:n kantaja.
Tay-Sachs
Klassinen Tay-Sachsin tauti on perinnöllinen, geneettinen sairaus, joka aiheuttaa sairastuneilla henkilöillä keskushermoston etenevää rappeutumista ja tuhoutumista. Tay-Sachsin tautia sairastavat vauvat vaikuttavat syntyessään normaaleilta, ja taudin oireet ilmenevät vasta, kun vauvat ovat noin neljän-kuuden kuukauden ikäisiä. Tällöin nämä lapset alkavat menettää aiemmin saavutettuja taitojaan, kuten istumaan nousemista tai kääntymistä. He menettävät vähitellen näkönsä, kuulonsa ja nielemiskykynsä. Kehitys on vakavasti viivästynyt. Nämä lapset kuolevat yleensä neljän vuoden ikään mennessä.
Tay-Sachsin tautia sairastavilta puuttuu elimistöstä heksosaminidaasi A (Hex A) -niminen aine. Hex A vastaa tietynlaisen rasvan, GM2-gangliosidin, hajottamisesta. Kun Hex A puuttuu elimistöstä, se ei pysty hajottamaan tätä rasvaa. Rasva-aine kerääntyy elimistöön myrkylliseksi, pääasiassa aivoihin ja hermostoon. Tay-Sachs-tautiin ei ole parannuskeinoa, vaikka mahdollisia hoitovaihtoehtoja tutkitaankin parhaillaan.
Arviolta yksi 25:stä askenasijuutalaisesta on Tay-Sachsin taudin kantaja. Geeni sijaitsee kromosomissa 15.
Usherin oireyhtymä tyyppi 1F
Usherin oireyhtymälle tyyppi 1F on ominaista syvä kuulon heikkeneminen, joka esiintyy jo syntymästä lähtien, ja nuoruusiässä alkava retiniitti pigmentosa, joka heikentää merkittävästi näköä. Kyseiset henkilöt tarvitsevat yleensä sisäkorvaistutetta puheen kehityksen edistämiseksi. Tasapaino on usein heikentynyt, ja näöntarkkuus alkaa tyypillisesti heikentyä noin 10 vuoden iässä.
Kromosomissa 10 sijaitsevan PCDH15-geenin mutaation kantajataajuus on 1 kantaja 141:stä ashkenazijuutalaisessa väestössä. Usherin oireyhtymään, tyyppi 1F, ei ole tällä hetkellä olemassa hoitoa.
Usherin oireyhtymä, tyyppi III
Usherin oireyhtymä, tyyppi III, on tyypin 1 oireyhtymää lievempi, mutta aiheuttaa silti etenevää kuulon heikkenemistä ja näön heikkenemistä. Kuulo on usein normaali syntyessään, ja etenevä kuulon heikkeneminen alkaa tyypillisesti lapsuudessa tai varhaisnuoruudessa. Retinitis pigmentosasta johtuva näön heikkeneminen alkaa kehittyä nuoruusiässä, ja se on myös etenevää, johtaen usein sokeutumiseen aikuisikään mennessä. Kuulon ja näön heikkenemisnopeus voi vaihdella henkilöittäin.
Kromosomissa 3 sijaitsevan CLRN1-geenin mutaation kantajataajuus on 1:107 ashkenazijuutalaisessa väestössä. Usherin III-tyypin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole hoitoa, mutta kuulon heikkenemistä voidaan hoitaa kuulolaitteilla ja mahdollisella sisäkorvaistutteella.
Walker-Warburgin oireyhtymä
Walker-Warburgin oireyhtymä on vakava lihas-, silmä-, aivo-oireyhtymä. Se ilmenee lihasheikkoutena, ruokintavaikeuksina, kouristuskohtauksina, sokeutumisena, johon liittyy silmä- ja aivopoikkeavuuksia ja viivästynyt kehitys. Elinajanodote on alle 3 vuotta. Yhden askenasialaisen perustajamutaation kantajataajuus askenasialaisväestössä on noin 1:149, ja toteamisprosentti on 95 %.
Lisälähteet
- Bloom-syndrooma
- Canavan-säätiö
- Säätiö kystisen fibroosin hoitoon
- Dysautonomiasäätiö
- Familial Dysautonomia Hope Foundation
- Genetic Alliance
- Fanconin anemia
- Jewish Genetic Disease Consortium
- Mucolipidosis IV Foundation
- National Gaucher Foundation
- National Niemann-Pick Foundation
- National Tay Sachs & Allied Disease Association, Inc.
- Victor Center