Tilan kuvaus
Kloakaalinen eksstrofia on tila, jossa jotkin sisäelimet, jotka normaalisti ovat alavatsassa, ovat alttiina ulkoisesti. Lisäksi jotkin näistä elimistä eivät ehkä ole kehittyneet kunnolla ja lisääntymis-, virtsa- ja suolistoreittien alaosat eivät ehkä ole täysin muodostuneet. Kloakki on rakenne, joka muodostuu varhaisessa kehitysvaiheessa ja jakautuu muodostaen alemman suolen ja peräaukon, virtsarakon ja sukuelimet. Normaalisti cloaca jakautuu kehityksen edetessä. Harvoin tämä jakautuminen ei tapahdu tavanomaisella tavalla, ja kloakki jää jäljelle, ja se voi olla alavatsan sisällä tai se voi olla vatsan seinämän ulkopuolella. Jälkimmäisessä tapauksessa puhutaan kloakan eksstrofiasta. Myös lantion luut sekä selkäranka ja selkäydin voivat olla vaurioituneet. Kyseessä on monimutkainen synnynnäinen epämuodostuma, ja se edellyttää koordinoitua hoitosuunnitelmaa, joka on laadittu useiden erikoislääkäreiden myötävaikutuksella parhaan lopputuloksen varmistamiseksi.
Kloakaalinen eksstrofia on vakavimmassa päässä epämuodostumien kirjosta, jota kutsutaan eksstrofia-epispadiakompleksiksi. Muita tähän spektriin kuuluvia sairauksia ovat epispadia (harvinainen, mutta useimmiten pojilla esiintyvä synnynnäinen vika, jossa virtsaputki aukeaa peniksen yläpinnalle) ja klassinen virtsarakon eksstrofia (synnynnäinen epämuodostuma, jossa virtsarakko on litistynyt ja paljaana vatsan seinämässä). Useimmat, elleivät kaikki, Exstrophy-Epispadias Complex -spektrissä olevista tiloista vaativat yhden tai useamman leikkauksen korjaamiseksi.
Erityisyys
Yhdysvalloissa esiintyvyys (kuinka yleistä se on) on:
- Klassinen virtsarakon eksstrofia 3.3 100 000 syntynyttä kohti
- Miehen epispadia esiintyy 1:llä 117 000 syntynyttä kohti
- Naisen epispadia esiintyy 1:llä 484 000 syntynyttä kohti
- Silmukan eksstrofiaa esiintyy 1:llä 200 000-400 000 syntynyttä kohti.
Muussa osassa maailmaa esiintyvyys on sama kuin Yhdysvalloissa.
Kaikki eksstrofia-epispadia-kompleksin tilat voidaan diagnosoida syntymän yhteydessä. Klassisen virtsarakon eksstrofian kohdalla miesten ja naisten välinen suhde on 2,3 sairauden kanssa syntynyttä miestä yhtä naista kohden, ja joissakin sarjoissa se voi olla jopa 6 miestä yhtä naista kohden. Nämä tilat näyttävät olevan yleisempiä valkoihoisilla kuin muilla roduilla.
Koska nämä tilat ovat niin harvinaisia, niiden taustalla olevia syitä ei tunneta hyvin. Sekä geneettisiä että muita kuin geneettisiä syitä epäillään. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu harvinaisista uusiutumisista myöhemmissä raskauksissa ja tapauksista, joissa monotsygoottiset (identtiset) kaksoset ovat molemmat syntyneet kloakaalisen eksstrofian kanssa. On kuitenkin raportoitu myös tapauksista, joissa toinen kaksosista oli sairastunut, mutta toinen kaksonen ei. Sekä geneettiset että ympäristötekijät ovat todennäköisesti mukana syinä.
Monikansallisen tutkijaryhmän viimeaikaisessa työssä pyritään ymmärtämään paremmin genetiikan roolia kloaakiaalisen eksstrofian ja siihen liittyvien sairauksien yhteydessä. Vaikka on raportoitu muutamista perheistä, joissa yksittäinen geeni saattaa olla vastuussa (eli johtaa mendeliläiseen periytymismalliin), suuri osa kerääntyvästä todistusaineistosta näyttää olevan johdonmukaisempaa monitekijäisen periytymismallin kanssa useimmissa tapauksissa. Mendelin periytymismallit noudattavat klassisia resessiivisiä, dominoivia tai X-sidonnaisia malleja, jotka Gregor Mendel kuvasi ensimmäisen kerran 1800-luvulla. Monitekijäiselle periytymiselle on ominaista geneettinen alttius, joka edellyttää muita geneettisiä tai muita kuin geneettisiä tekijöitä ominaisuuden kehittymisen käynnistämiseksi.
Yleiset liitännäissairaudet
Kloakaaliseen eksstrofiaan voi liittyä muita synnynnäisiä epämuodostumia, kuten:
- Omphalokele: eräänlainen vatsan seinämän vika, jossa suolet, maksa ja toisinaan muutkin elimet jäävät vatsan (vatsan seudun) ulkopuolelle pussiin vatsan seinämän lihasten kehityspoikkeaman vuoksi.
- Imperforoitunut peräaukko: Syntymästä lähtien esiintyvä (synnynnäinen) vika, jossa peräaukon aukko puuttuu tai on tukossa. Peräaukko on peräsuolen aukko, jonka kautta uloste poistuu kehosta.
- Spina bifida: synnynnäinen selkärangan vika, jossa osa selkäytimestä ja sitä ympäröivistä kalvoista (aivokalvoista) paljastuu selkärangan raon kautta.
- Terapeuttinen selkäydin: neurologinen häiriö, jonka aiheuttavat kudoskiinnikkeet, jotka rajoittavat selkäytimen liikettä selkärangan sisällä, mikä johtaa selkäytimen epänormaaliin venymiseen.
Tämä joukko toisiinsa liittyviä piirteitä tunnetaan myös nimellä OEIS (Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spina bifida) Complex kunkin tässä tilassa esiintyvän tyypillisen piirteen alkukirjaimen mukaan.
Lyhyen aikavälin hoito ja tulokset
Alavatsan elinten korjaamiseksi ja normaalimman toiminnan mahdollistamiseksi tarvitaan useita kirurgisia toimenpiteitä (useita leikkauksia) useiden vuosien aikana. Leikkaus saatetaan tehdä pian syntymän jälkeen, jotta voidaan tehdä useiden rakenteellisten epämuodostumien pääkorjaus ja sijoittaa elimet takaisin vatsaonteloon.
Pitkän aikavälin hoito ja tulokset
Hoidon ja hoidon avulla ihmisten, jotka ovat syntyneet cloacaalisen eksstrofian kanssa, pitäisi elää normaalin määrän vuosia. Vaikka alkuperäisistä rakenteellisista synnynnäisistä epämuodostumista johtuvia elinikäisiä toiminnallisia ongelmia saattaa esiintyä, elämänlaatu on yleensä hyvä.
Ajan mittaan voidaan tehdä yksi tai useampi ylimääräinen leikkaus rakenteellisten epämuodostumien korjaamisen jatkamiseksi. Tämän jatkuvan rekonstruktion päätavoitteet ovat virtsarakon, suolen, seksuaalisen ja viime kädessä lisääntymistoiminnan saavuttaminen. Kun potilaat kasvavat ja saavuttavat murrosiän, lisäongelmia voi ilmaantua, ja näiden leikkausten tarpeellisuus riippuu alkuperäisen kloakaalin eksstrofian laajuudesta ja siihen liittyvistä synnynnäisistä vioista. Näiden tavoitteiden saavuttamiseksi voidaan suositella yhtä tai useampaa leikkausta vuosien kuluessa, jotta voidaan jatkaa eri rakenteiden korjaamista. Koska jokaisen lapsen tilanne on erilainen, pitkän aikavälin hoidon suunnitteluun osallistuu monia eri ammattilaisia ja perhe. Tämä tiimilähestymistapa on yhteydessä parhaaseen mahdolliseen lopputulokseen. Vaikka tärkeimpänä tavoitteena on päästä pisteeseen, jossa virtsan ja ulosteen pidätyskyvyttömyyttä rajoitetaan, kaikki potilaat eivät lopulta saavuta tätä tavoitetta. Paljon riippuu alkuperäisen rakenteellisen synnynnäisen vian (vikojen) laajuudesta.
Yleiset komplikaatiot
- Munuaisongelmat: krooninen munuaisten vajaatoiminta (kun munuaiset menettävät kykynsä poistaa jätteitä ja tasapainottaa nesteitä). Munuaisten vajaatoiminnan ja urologisten ongelmien mahdollisuus voi olla olemassa jo syntymästä lähtien tai se voi lisääntyä ajan myötä henkilöillä, joilla on kloakiaalinen eksstrofia.
- Reproduktiiviset ongelmat: Aikuisilla, jotka ovat syntyneet cloacaalisen eksstrofian kanssa, ovat mukana seksuaaliseen toimintaan ja lisääntymiseen tarvittavat elimet. Monilla näistä potilaista raskauden perustaminen ja menestyksekäs kantaminen voi vaikuttaa. Jos naispuolinen potilas haluaa tulla raskaaksi, hän ja hänen kumppaninsa voivat hyötyä siitä, että he hakeutuvat synnytys- ja gynekologin vastaanotolle, jolla on kokemusta tämäntyyppisistä ongelmista, jotta voidaan määritellä potilaan tilanteeseen parhaiten sopiva suunnitelma. Miehillä myös seksuaalinen toiminta voi heikentyä. Hakeutuminen urologin vastaanotolle, jolla on kokemusta miesten kloakaalieksstrofian hoidosta, voi auttaa määrittämään parhaan suunnitelman potilaan erityistilanteeseen.
tilakohtaiset järjestöt
The Urology Care Foundation
Association for Bladder Exstrophy Community
National Organization for Rare Disorders