Loeys-Dietzin oireyhtymä on kehon sidekudoksen geneettinen häiriö. Sillä on joitakin yhteisiä piirteitä Marfanin oireyhtymän kanssa, mutta sillä on myös joitakin merkittäviä eroja.
Henkilöiden, joilla on Loeys-Dietzin oireyhtymän piirteitä, on tavattava lääkäri, joka tuntee sairauden, jotta hän voi päättää, onko heillä kyseinen sairaus; usein tämä on lääketieteellinen geneetikko. On erittäin tärkeää, että ihmiset, joilla on Loeys-Dietzin oireyhtymä, saavat varhaisen ja oikean diagnoosin, jotta he voivat saada oikeaa hoitoa.
The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, joka on The Marfan Foundation -säätiön osasto, tarjoaa lisätietoa Loeys-Dietzin oireyhtymästä kärsiville.
Mikä aiheuttaa Loeys-Dietzin oireyhtymän?
Loeys-Dietzin oireyhtymä (tyyppi 1-5) johtuu geneettisestä mutaatiosta yhdessä viidestä geenistä, jotka koodaavat reseptoreita ja muita molekyylejä transformoivan kasvutekijä-beetan (TGF-β) reitillä. Nämä geenit ovat:
- LDS-1 – transformoiva kasvutekijä beeta-reseptori 1 (TGFβR1)
- LDS-2 – transformoiva kasvutekijä beeta-reseptori 2 (TGFβR2)
- LDS-3 – mothers against decapentaplegic homolog (SMAD-3)
- LDS-4 – transformoiva kasvutekijä beeta-2 ligandi (TGFβ2)
- LDS-5- transformoiva kasvutekijä beeta-3 ligandi (TGFβ3)
Kun missä tahansa näistä geeneistä on mutaatio, kehon sidekudoksen ja muiden elimistön järjestelmien kasvu ja kehitys häiriintyvät, mikä johtaa Loeys-Dietzin oireyhtymän oireisiin. Marfanin oireyhtymä eroaa Loeys-Dietzin oireyhtymästä siinä, että Marfanin oireyhtymän aiheuttava geenimutaatio on fibrilliini-1:ssä (FBN-1), joka on kehon sidekudoksessa oleva proteiini. Näillä kahdella oireyhtymällä on kuitenkin monia yhteisiä piirteitä.
Jos haluat olla yhteydessä muihin Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastaviin ja saada lisätietoja, käy osoitteessa The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, joka on The Marfan Foundationin osasto.
Mitkä ovat Loeys-Dietzin oireyhtymän tärkeimmät piirteet?
Koska sidekudosta esiintyy kaikkialla kehossa, Loeys-Dietzin oireyhtymän piirteitä voi esiintyä myös kaikkialla kehossa, kuten sydämessä, verisuonissa, luissa, nivelissä, ihossa ja sisäelimissä, kuten suolistossa, pernassa ja kohdussa.
Yksi Loeys-Dietzin oireyhtymän keskeisistä piirteistä on aortan laajentuminen, eli suuren verisuonen laajeneminen, joka kuljettaa verenkiertoa sydämestä muualle kehoon. Aortta voi heikentyä ja venyä, jolloin verisuonen seinämään syntyy pullistuma (aneurysma). Aortan venyminen voi johtaa myös aortan seinämän kerrosten äkilliseen repeämiseen (aortan dissekaatio). Tämä on hengenvaarallinen komplikaatio, joka voi ilmetä varoittamatta. Loeys-Dietzin oireyhtymässä aneurysmoja ja dissektioita voi esiintyä myös muissa valtimoissa kuin aortassa.
Muut Loeys-Dietzin oireyhtymän piirteet ovat:
Kardiovaskulaarinen
- Kierteiset ja kiemurtelevat valtimot (arterial tortuosity)
- Sydänviat syntyessä (eteisväliseinän vika, avoin ductus arteriosis, bicuspid aorttaläppä)
Silmät, Pää ja kaula
- Silmät, silmät ja kaula
- Silmät, silmät ja kaulan-väliset silmät (hypertelorismi)
- Silmänvalkuainen näyttää siniseltä tai harmaalta
- Leveä tai haljennut uvula (kudos, joka roikkuu alaspäin nielun takaosassa)
- Kielekkeen vasemmanpuoleinen suulakihalkio
- Niskan selkärangan epästabiilius tai epämuodostuma
Iho
>
- Helppo mustelma, leveät arvet, pehmeä ihon rakenne, ja läpikuultava iho (kun se näyttää melkein näkö-läpikuultavaksi)
Luut
- Luujalka (kun jalka on kääntynyt sisäänpäin ja ylöspäin syntyessään)
- Luiden heikko mineralisoituminen (osteoporoosi), joka voi tehdä luista todennäköisemmin murtuvia)
Muut
- Allergiat ruoka-aineille ja ympäristössä esiintyville alkuaineille,
- Vatsaan kohdistuvat vatsavaivat ja suoliston ongelmat, kuten ruoan imeytymisvaikeudet ja krooninen (tulee ja menee, mutta ei koskaan oikeastaan katoa) ripuli, vatsakipu ja/tai ruoansulatuskanavan verenvuoto ja tulehdus
- Pernan tai suolen repeämä
- Kohdun repeämä raskauden aikana
Kun henkilöllä on näitä erityispiirteitä, on tärkeää, että hänet arvioidaan Loeys-Dietzin oireyhtymän suhteen.
Lisätietoa saat osoitteesta The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, joka on The Marfan Foundationin osasto. Voit myös ottaa yhteyttä Help Centeriin kysymyksillä milloin tahansa osoitteessa LoeysDietz.org/Ask (Ole hyvä ja sisällytä siniset painikkeet tämän osion hyperlinkkitekstin lisäksi – yksi LDSF:lle ja yksi Help Centerille)
Jos haluat lisätietoja Loeys-Dietzin oireyhtymästä ja sen diagnosoinnista ja hoidosta, lataa:
Loeys-Dietzin oireyhtymä