Jos lapsellasi on diagnosoitu Madelungin epämuodostuma (tunnetaan myös nimellä Madelungin epämuodostuma), me Bostonin lastensairaalassa teemme kaikkemme kohdellaksemme häntä – ja sinua – herkästi ja tukevasti.
Tässä on joitakin Madelungin epämuodostuman perusasioita:
Madelungin epämuodostuma on käsivarren sairaus, joka johtaa ranteen virheasentoon – niveleen, jossa kyynärvarren kaksi pitkää luuta (säde ja kyynärluu) kohtaavat käden ranneluut.
- Madelungin epämuodostuma on synnynnäinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se on lapsellesi synnynnäinen, mutta se ilmenee usein vasta esi- tai varhaisnuoruudessa.
- Tytöt sairastuvat useammin kuin pojat.
- Useimmiten tila vaikuttaa lapsen molempiin ranteisiin.
- Oireita voivat olla:
- ranteen rajoittunut liikelaajuus (ROM)
- ranteen kipu
- näkyvät muutokset ranteen ulkonäössä
- Sairaus diagnosoidaan tavallisesti lapsen ollessa 8-14-vuotias, vaikkakin sairaus voi ilmetä jo aiemmin.
- Diagnoosi varmistetaan tavallisesti fyysisellä tutkimuksella ja röntgenkuvilla.
- Lapsille, joilla ei ole oireita ja joilla on vain pieni kuoppa, voi riittää tarkkailu ja seuranta. Vaikeampaa Madelungia voidaan kuitenkin hoitaa leikkauksella, ja kirurgisia lähestymistapoja on useita.
- Vaikka leikkaus korjaa epämuodostuman, se voi tulla takaisin, erityisesti nuoremmilla lapsilla. Bostonin lastenklinikan lääkärit käyttävät useita strategioita uusiutumisriskin vähentämiseksi.
Mikä on Madelungin epämuodostuma?
Madelung on harvinainen synnynnäinen sairaus, jossa ranne kasvaa epänormaalisti. Osa radiuksesta, yhdestä kyynärvarren luista, lakkaa kasvamasta varhain. Toinen kyynärvarren luu, kyynärluu, jatkaa kasvuaan ja voi sijoiltaan ja muodostaa kuhmun. Myös muut luut voivat vaurioitua, ja käsi päätyy kiertyneeksi ja kyynärvartta alemmaksi. Käden ja kyynärpään liikkeisiin tämä ei vaikuta.
Madelungin epämuodostuma voi esiintyä:
- itsestään (yksinään) ilman mitään mallia tai geneettistä yhteyttä
- yhdessä tiettyjen geneettisten oireyhtymien, kuten Leri-Weillin mesomelisen kääpiökasvuisuuden (dykondrosteoosi) tai Turnerin oireyhtymän
Huomautus: Tällä verkkosivustolla käsitellään tilaa lähinnä yksinään, ei niinkään geneettiseen oireyhtymään liittyvänä.
Miten yleinen Madelungin epämuodostuma on?
Madelung ei ole yleinen tila. Vaikka tarkkoja lukuja ei tiedetä, eräässä hiljattain tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että 1476 potilaan otoksessa, jossa oli synnynnäisiä käsien ja yläraajojen eroja, Madelung on ollut vain noin 1,7 prosenttia tapauksista.
Madelungin epämuodostuman syyt
Tutkijat eivät oikeastaan tiedä, mikä Madelungin aiheuttaa. Jotkut tutkijat uskovat, että tila johtuu epänormaalista kasvulevystä sädekehän päässä ja/tai epänormaalista nivelsiteestä, joka yhdistää sädekehän pään ranteen pieniin luihin.
Tytöt kärsivät useammin kuin pojat. Tutkijat uskovat, että tämä johtuu todennäköisesti mutaatiosta geenissä (SHOX homeobox-geeni) X-kromosomissa.
Madelung voi esiintyä yhdessä tiettyjen geneettisten oireyhtymien, kuten Leri-Weillin mesomelisen kääpiökasvuisuuden (dyschondrosteoosi) tai Turnerin oireyhtymän kanssa.
Tuntomerkit ja oireet
Lapsesi sairauden tuntomerkit ja oireet voivat vaihdella vain lievästä kyynärluun alapään ulkonemasta ranteen täydelliseen sijoiltaanmenoon. Muita merkkejä voivat olla mm:
- ranteen liikelaajuuden (ROM) rajoittuminen – voi vaihdella vähäisestä suureen
- kipu – krooninen tai ranneniveleen kohdistuvan toiminnan jälkeen
- näkyvä ero ranteessa
Miten Bostonin lastensairaalassa menetellään Madelungin epämuodostuma
Voit olla rauhassa tietäen, että käsi- ja ortopedisen yläraajaohjelmamme ammattitaitoiset asiantuntijat ovat hoitaneet tuhansia vauvoja ja lapsia, joilla on monia käsivarren ja käden ongelmia, jotka vaihtelevat yksinkertaisista erittäin monimutkaisiin, mukaan lukien Madelungin epämuodostuman maailmanluokan hoito. Tarjoamme asiantuntevaa diagnostiikkaa, hoitoa ja huolenpitoa, ja hyödymme edistyksellisestä kliinisestä ja tieteellisestä tutkimuksestamme.