BPES
BPES johtuu mutaatiosta geenissä nimeltä FOXL2, joka ohjaa FOXL2-proteiinin tuotantoa. Tämä proteiini puolestaan osallistuu silmäluomien lihasten kehitykseen sekä munasolujen kasvuun ja kehitykseen. Tämä tautia aiheuttava muutos FOXL2-geenissä johtaa silmäluomien (ja usein myös munasarjojen) virheelliseen kehitykseen, mikä aiheuttaa BPES:n merkit ja oireet.
BPES periytyy lähes aina autosomaalisesti dominantisti, eli muuttunut geeni voi periytyä joko isältä tai äidiltä. Harvemmin häiriö ei periydy vanhemmilta, vaan se voi olla seurausta uudesta spontaanista geenimutaatiosta (de novo) sairastuneessa yksilössä.
HOITO
BPES:n hoidossa on puututtava sekä silmäluomien epämuodostumiin että tyypin I potilaiden ennenaikaiseen munasarjojen vajaatoimintaan.
Silmäluomien epämuodostuman hoitaminen edellyttää korjaavaa silmäluomileikkausta. Leikkaus tehdään blefarofimoosin, epicanthis inversuksen, telecanthuksen ja silmäluomen ptoosin korjaamiseksi. Vaikka nämä toimenpiteet tehdään perinteisesti kahdessa vaiheessa, ne voidaan tehdä samanaikaisesti.
Potilaita, joilla on BPES tyyppi I, hoidetaan usein hormonikorvaushoidolla munasarjojen ennenaikaisen vajaatoiminnan vuoksi ja alkion (munasolun) luovutuksella hedelmällisyysongelmien vuoksi.