MTHFR-geenimutaatio: How to Know If You Have It and What to Do

Mitä yhteistä on kroonisella migreenillä, ärtyvän suolen oireyhtymällä ja autismilla? Kaikki nämä tilat voivat johtua viallisesta entsyymistä nimeltä MTHFR. Vaikka se saattaa näyttää kirosanan lyhenteeltä, MTHFR tarkoittaa itse asiassa metyleenitetrahydrofolaattireduktaasia. Tällä pienellä entsyymillä on erittäin tärkeä tehtävä elimistössä.

MTHFR on välttämätön metylaatioksi kutsutussa prosessissa, jolla on merkitystä tiettyjen ravintoaineiden käsittelyssä, aineenvaihdunnassa ja muuntamisessa aktiivisiksi yhdisteiksi, joita elimistö voi käyttää tehokkaasti.1

Mutta jos sinulla on geneettinen mutaatio geenissä, joka kertoo elimistöllesi, miten MTHFR:ää valmistetaan, se voi aiheuttaa ongelmia terveydellesi. Onneksi et ole täysin genetiikkasi armoilla, ja on olemassa joitakin yksinkertaisia toimia, joilla voit hallita tätä mutaatiota.

Mitä on metylaatio? Ja miksi se on tärkeää?

Ymmärtääksesi, miten MTHFR-geenimutaatiota voi hallita, sinun on ensin ymmärrettävä metylaatiota. Metylaatio on keskeinen prosessi, joka tapahtuu kaikissa soluissa auttaakseen kehoasi tekemään biokemiallisia muunnoksia.

Yksinkertaisimmillaan metylaatio on yhden hiiliatomin ja kolmen vetyatomin (tätä kutsutaan metyyliryhmäksi) kiinnittymistä toiseen molekyyliin. Kääntäen, kun metyyliryhmä poistetaan molekyylistä, sitä kutsutaan demetylaatioksi.

Kun metyyliryhmä lisätään tai poistetaan, se käynnistää molekyylin suorittamaan tietyn toiminnon. Ajattele, että kehossasi on paljon pieniä päälle- ja pois-kytkimiä, jotka ohjaavat kaikkea aivokemiasta immuunijärjestelmään. Metylaatio on iso asia – jokainen solu elimistössäsi käyttää sitä, ja se vaikuttaa lähes kaikkiin kehon toimintoihin.

Metylaatioprosessi on tärkeässä roolissa:2

• Solujen korjaamisessa
• Nukleiinihappojen synteesissä, DNA:n ja mRNA:n tuotannossa ja korjaamisessa
• Geenien ilmentymisen säätelyssä
• Neurotransmitterien tuotannossa
• Aminohappojen sisäisessä muuntumisessa
• Immuunijärjestelmän terveenä toimimisessa
• Punasolujen muotoutumisessa ja kypsymisessä, valkosolujen ja verihiutaleiden tuotanto
• Raskasmetallien myrkytys, kemikaaleista ja hormoneista
• Glutationin tuotanto (glutationi on yksi tärkeimmistä molekyyleistä detoksifikaatiokierrossa ja tärkeä antioksidantti)
• Histamiinin hajoaminen
• Homokysteiinin muuntaminen metioniiniksi

Yksi erityisen tärkeä metylaation tehtävä on B-vitamiinien metylointi tai aktivointi. B-vitamiinit on muunnettava aktiiviseen muotoonsa, jotta elimistömme voi käyttää niitä asianmukaisesti. Jos B-vitamiinien inaktivoituja muotoja nautitaan eikä elimistö pysty muuntamaan niitä, ne eivät pysty suorittamaan keskeisiä tehtäviään elimistössä. Näin syntyy puutos, ja siitä voi tulla jopa myrkyllistä.

Mikä on MTHFR-geenimutaatio?

Geenisi ovat kuin ohjekirja, jota kehosi noudattaa suorittaakseen jokaisen biokemiallisen toiminnon. Ja MTHFR-geenin tehtävänä on ainoastaan ohjeistaa kehoa tuottamaan MTHFR-entsyymiä. Kun MTHFR-geenisi on mutatoitunut, se lähettää virheellisiä ohjeita, jotka johtavat MTHFR-entsyymin riittämättömään tuotantoon.

Arviolta jopa 40 prosentilla väestöstä on MTHFR-geenimutaatio. Tämän mutaation vaikutukset voivat kuitenkin vaihdella suuresti riippuen siitä, minkä tyyppinen mutaatio henkilöllä on. MTHFR-geenimutaatioihin liittyy lukuisia mahdollisuuksia, ja tiede pyrkii edelleen ymmärtämään niitä kaikkia.

Syy siihen, että MTHFR-geenimutaatioissa on niin paljon vaihtelua, on se, että vanhemmiltamme periytyy kaksi geeniparia. Jos siis molemmat vanhemmat periyttävät terveen geenin, sinulla ei ole lainkaan mutaatiota. Jos toisella vanhemmalla on terve geeni ja toisella vanhemmalla periytyy mutaatio, mutaatiogeenistä voi esiintyä useita variaatioita. Ja jos molemmat vanhemmat periyttävät mutatoituneita geenejä, se voi aiheuttaa useita geneettisiä ongelmia.

Kaksi ongelmallisinta ja eniten tutkittua mutaatiota tunnetaan nimillä C677T ja A1298C, mikä viittaa mutaation sijaintiin geenissä. Yleisimpiin MTHFR-geenimutaatioihin liittyy näiden kahden geenin yhdistelmiä, jotka periytyvät kummaltakin vanhemmalta:

• Homotsygootti: Esiintyy, kun sama geeni periytyy molemmilta vanhemmilta, eli molemmat vanhemmat ovat periyttäneet joko C677T:n tai A1298C:n.
• Heterotsygoottinen: Toinen vanhempi on perinyt terveen normaalin geenin, mutta toinen vanhempi on perinyt mutatoituneen geenin (joko C677T tai A1298C).
• Yhdistetty heterotsygootti: Toinen vanhempi periytti C677T:n ja toinen vanhempi periytti A1298C:n.

Vaikka on olemassa muitakin pidemmälle edenneitä ja harvinaisempia mutaatioita sekä muita tekijöitä, jotka vaikuttavat geeniekspressioon ja metylaatioon, nämä kaksi mutaatiota ovat yleisimpiä. Riippuen mutaation tyypistä ja siitä, miten mutaatio ilmenee, metylaatio ja entsyymin tehokkuus voivat vaihdella suuresti. Joidenkin yksilöiden entsyymitasot voivat laskea vain 10 prosenttia, jolloin oireita ei välttämättä edes havaita, kun taas toisilla voi esiintyä vakavia MTHFR-mutaatio-oireita, kun niiden tasot laskevat jopa 90 prosenttia.

Mitkä ovat MTHFR-geenimutaation merkit ja oireet?

Tyyppisiin oireisiin ja MTHFR-geenimutaation vakavuuteen vaikuttaa suuresti se, minkä tyyppinen mutaatio henkilöllä on, sekä se, kuinka paljon elimistön kykyyn suorittaa metylaatiota ja valmistaa MTHFR-entsyymejä on vaikutettu. Mitä vähemmän elimistö pystyy tuottamaan MTHFR:ää, sitä vakavampia MTHFR-oireet todennäköisesti ovat. Joitakin MTHFR-geenimutaatioon yhdistettyjä sairauksia ovat:3,4

• Autismi
• Vieroitusoireet: Tupakointi, huumeet, alkoholi
• Downin oireyhtymä
• Tiheät keskenmenot
• Miesten ja naisten hedelmättömyys
• Pulmonaalinen embolia ja muut veritulpat
• Depressio ja ahdistuneisuus
• Skitsofrenia
• Kaksisuuntainen mielialahäiriö
• Fibromyalgia
• Krooninen väsymysoireyhtymä
• Kemiallinen herkkyys
• Parkinsonin tauti
• Ärtyvän suolen oireyhtymä
• Aivohalvaus
• Spina bifida
• Migreenit
• Hyperhomokysteinemia
• Rintasyöpä
• Ateroskleroosi
• Alzheimerin tauti
• Maksasairaus
• Maksasairaus, joka voi aiheuttaa monisairautta
• Myokardiaalinen infarkti. (sydänkohtaus)
• Metotreksaatin myrkyllisyys
• Typpioksidin myrkyllisyys
• Autoimmuniteetti
• Ruoansulatuskanavan ongelmat

Miten tiedän, onko minulla MTHFR-geenimutaatio?

Vaikka MTHFR-geenimutaatio voi ilmetä monin eri tavoin, ainoa tapa tietää varmasti, onko sinulla mutaatio, on tarkistaa geenisi veri- tai sylkitestillä. Jos olet huolissasi siitä, että sinulla saattaa olla MTHFR-geenimutaatio, geenitesteissä on pari vaihtoehtoa.

Kysy lääkäriltäsi:

Voit pyytää lääkäriäsi tilaamaan MTHFR-geenimutaatiotestin True Health Labsin kautta. On tärkeää pitää mielessä, että kaikki lääkärit eivät ole perehtyneet MTHFR-asioihin. Tästä syystä voi olla hyvä idea etsiä funktionaalisen lääketieteen harjoittaja tai muu terveydenhuollon ammattilainen, jolla on kokemusta MTHFR-geenimutaatiopotilaiden hoidosta.

23andMe:

23andMe on genomiikka- ja biotekniikkayritys, jonka tehtävänä on mullistaa terveys, hyvinvointi ja tutkimus. 23andMe:n kautta voit tilata geneettisen profiilin suoraan ilman lääkärin tilausta verkossa vain 99 dollarilla. Olemme kulkeneet pitkän matkan geneettisessä testauksessa ja tehneet siitä entistä helpommin lähestyttävän monille ihmisille.

On tärkeää huomata, että 23andMe:n geneettinen profiili antaa sinulle kaikki raakatiedot, joita tarvitset MTHFR-geenimutaation tunnistamiseen, mutta he eivät enää tarjoa terveyteen liittyviä geneettisiä raportteja. Voit ottaa tämän ”raakadatan” ja ajaa sen sellaisen ohjelman läpi, joka tulkitsee sen puolestasi, kuten:

• Genetic Genie
• Live Wello
• MTHFR-tuki

Luonnolliset MTHFR-hoidot ja -ruokavalio

Välttäkää lääkeaineita, jotka tyhjentävät tai estävät folaatin tai B-12:n imeytymistä:

Koska yksi MTHFR:n tärkeimmistä tehtävistä on muuntaa B-vitamiinit aktiiviseen käyttökelpoiseen muotoonsa, lääkkeet, jotka estävät B-vitamiinien imeytymistä, voivat pahentaa MTHFR-geenimutaatiota. Vältä joitakin lääkkeitä, joiden on todettu pahentavan MTHFR-geenimutaatiota joko vähentämällä tai estämällä tiettyjen B-vitamiinien, kuten folaatin ja B-12-vitamiinin, imeytymistä:5

• Synnytyksenestopillerit
• Metotreksaatti
• Protonipumpun estäjät
• Antacidit
• Kolesterolia sitovat lääkeaineet
• Metformiini

1. Vältä foolihappoa sisältävien aineiden käyttöä

Foolihappo on folaatin (yksi B-vitamiineista) inaktivoitu muoto. Jotta se muuttuisi elimistössä aktiiviseksi käyttökelpoiseksi muodoksi, sen on käytävä läpi metylaatio. Suurten foolihappomäärien nauttiminen voi olla myrkyllistä niille, joilla on MTHFR-geenimutaatio.

Vältä prosessoitujen elintarvikkeiden syömistä

Moniin prosessoituihin elintarvikkeisiin on lisätty synteettistä foolihappoa, jota elimistö ei pysty käsittelemään kunnolla.

Ruokaa lehtivihanneksia

Lehtivihanneksissa, kuten pinaatissa, lehtikaalisalaatissa, lehtimangoldissa tai rucolassa, on runsaasti luonnollisia metyloituja folaattimuotoja, joita elimistösi voi helpommin käsitellä.

Vältä altistumista ympäristömyrkyille

Myrkkykuormituksen minimointi on tärkeää, sillä MTHFR-geenimutaatio haittaa elimistön kykyä detoksifioida. Myrkkyjen täydellinen välttäminen on mahdotonta, mutta joitakin keinoja altistumisen minimoimiseksi ovat muun muassa:

• Poista kaikki elohopeaamalgaamit koulutetun biologisen hammaslääkärin kanssa
• Vältä alumiinille altistumista antiperspiranteissa tai keittoastioissa
• Vältä raskasmetalleille altistumista
• Käytä luonnonmukaisia puhdistusaineita
• Käytä luonnonmukaisia kauneudenhoitotuotteita
• Juokaa korkeakorkealaatuista suodatettua vettä
• Sijoita ilmanpuhdistimeen

Syö nurmikasvatettuja ja luonnonmukaisia eläinperäisiä tuotteita

Lihan ja muiden eläinperäisten tuotteiden laatu ja ravitsemusprofiili muuttuvat rajusti riippuen eläimen ruokavaliosta. Myrkyt, joille eläimet altistuvat, voivat siirtyä sinuun, kun ne päätyvät ruokalautasellesi. Valitse mahdollisuuksien mukaan ruohokasvatettuja ja luomuvaihtoehtoja.

Kerää vitamiineja

Koska MTHFR-geenin mutaatio estää elimistöäsi muuntamasta kunnolla välttämättömiä ravintoaineita, laadukkaiden lisäravinteiden ottaminen voi auttaa torjumaan näitä vaikutuksia. Hyvä paikka aloittaa on ottaa seuraavia MTHFR-lisäravinteita:

• Metyyli B12
• L-metyylifolaatti
• Trimetyyliglysiini (TMG)
• N-asetyylikysteiini (NAC)
• Riboflaviini
• Kurkumiini
• Kalaöljy
• C-, D-vitamiinit, ja E
• Probiootit

On tärkeää huomata, että jos olet kaksoishomotsygoottinen MTHFR-mutaatioiden suhteen, sinun on edettävä hyvin varovaisesti metyyli-B12- ja L-metyylifolaattilisäyksen kanssa, sillä jotkut ihmiset eivät siedä suuria annoksia. Hyvä nyrkkisääntö on ottaa ravintoaineet käyttöön yksi kerrallaan ja tarkkailla mahdollisia haittavaikutuksia. Ole erittäin varovainen täydentäessäsi niasiinia, joka voi heikentää metylaatiota.

Take Time to Detox

Koska MTHFR-geenimutaatio heikentää elimistön kykyä päästä eroon myrkyistä, tue elimistöäsi tässä prosessissa sisällyttämällä hellävaraisia detox-hoitoja useita kertoja viikossa. Tähän voisi kuulua mm:

• Infrapunasauna
• Epsom-suolakylvyt
• Kuivan ihon harjaus
• Säännöllinen liikunta tai hikoilu

Keskittyminen suoliston terveyteen

Kun elimistösi kyky käyttää tiettyjä ravintoaineita on heikentynyt, on erityisen tärkeää keskittyä suoliston terveyteen, jotta elimistösi voi imeä ravintoaineet ravinnostasi niin tehokkaasti kuin mahdollista. Jos haluat tukea ruoansulatusta, klikkaa tästä saadaksesi lisätietoja histamiinin salpaajasta.

Jaa tietoa perheen kanssa

Jos sinulla on tiedossa oleva geenimutaatio, jaa tieto vanhemmille, lapsille ja muille perheenjäsenille ja kannusta heitäkin testauttamaan! Helpoin tapa on tilata 23andMe:n kautta vain 99 dollarilla verkossa.

Jatkotoimenpiteet, jos sinulla on MTHFR-geenimutaation oireita

On tärkeää muistaa, että MTHFR-geenimutaatio ei välttämättä aiheuta sairautta, mutta se tekee sinusta alttiimman, koska se estää elimistöäsi toimimasta oikein. Tämä on erinomainen uutinen, koska se tarkoittaa, että SINULLA on valta vaikuttaa omaan terveyteesi.

Jos testituloksesi on positiivinen MTHFR-geenimutaation suhteen, on elintärkeää olla ennakoiva ja ryhtyä toimenpiteisiin sen vaikutusten minimoimiseksi, ja tässä artikkelissa esitetyt vinkit ovat hyvä paikka aloittaa. Olemme koonneet suosikkituotteitamme ja -yrityksiämme, jotka voivat auttaa sinua noudattamaan näitä vinkkejä ja hallitsemaan MTHFR-geenimutaatiotasi, aina ilmanpuhdistimista suoraan kotiovellesi toimitettavaan ruohokasvatettuun naudanlihaan. Tutustu suosittelemiimme tuotteisiin täällä.

On myös tärkeää huomata, että MTHFR-geenimutaatio on monimutkainen ja hyvin yksilöllinen tila. Työskentely MTHFR-geenimutaatiopotilaiden hoitoon perehtyneen lääkärin kanssa voi auttaa sinua selviytymään näistä monimutkaisuuksista ja kehittämään yksilöllisen hoitosuunnitelman.

Tässä on lisälukemista, jota suosittelen, jos sinulla on diagnosoitu MTHFR-geenimutaatio:

Seuraako alimetylaatio sinua? What You Can Do

How to Choose a Good Integrative and Functional Medicine Doctor

What is Your Total Toxic Burden? How To Reduce It For Better Health

4 Detox Methods That Actually Work

Jos pidit tästä artikkelista, jaa se ja tilaa uutiskirjeemme! Kirjoita vain nimesi ja sähköpostiosoitteesi tämän sivun yläosaan, niin saat parhaat terveysvinkkimme ja reseptimme suoraan postilaatikkoosi.