Frequently Asked Questions about Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
Mistä neuronal ceroid Lipofuscinoses (NCL) johtuu?
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
Mistä neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL) johtuu? Monet NCL:t aiheuttavat sen, että elimistön solut, erityisesti aivosolut, menettävät kykynsä hävittää jätetuotteita. NCL:ien oireet johtuvat siitä, että solut eivät pysty toimimaan hyvin jätetuotteiden kasaantuessa ja alkavat kuolla pois.
Monien erilaisten virheiden (mutaatioiden) 13:ssa erillisessä DNA:n osassa (geenissä) on katsottu aiheuttavan NCL:ien syntyä, ja ne eroavat toisistaan lähinnä iän ja ensimmäisinä ilmenevien oireiden perusteella. Nämä häiriöt vaikuttavat kaikki hermostoon lisääntyvin kouristuskohtauksin, liikehäiriöillä, muuttuneilla ajatusprosesseilla ja kognitiivisella heikkenemisellä. Monet NCL:t aiheuttavat myös etenevää näön menetystä.
Mitä eroa on Battenin taudilla ja neuronaalisilla seroidilipofuskinooseilla?
NCL:ien nimeämisjärjestelmä voi olla hieman sekava: Tällä hetkellä tunnetaan 14 tyyppiä, joita kutsutaan CLN1:stä CLN14:ään sairauksien genetiikan mukaan. ”Battenin tauti”, toinen nimi CLN-tyypille 3 tai nuoruusiässä alkavalle neuronaaliselle seroidilipofuskinoosille, on myös käytetty kuvaamaan kaikkia NCL-sairauksia. Lisäksi jotkin NCL-taudit on nimetty niiden lääkäreiden mukaan, jotka ensimmäisenä kuvasivat sairauden. Tohtori Frederick Batten oli ensimmäinen lääkäri, joka raportoi CLN-tyypin 3 potilaiden löydöksistä. Lue lisää CLN2 Battenin taudin hoidosta CHOC:ssa.
Mitkä ovat Neuronal Ceroid Lipofuscinosesin oireet?
- Oireet voivat olla erilaisia jokaisella lapsella taudin edetessä. Niitä voivat olla mm:
- Kohtaukset (epilepsia)
- Puhekyvyn viivästyminen
- Ataxia (epävakaa kävely)
- Motoristen taitojen ja kävelykyvyn menetys, puhua ja kommunikoida
- Kognitiivinen heikkeneminen
- Näön heikkeneminen/sokeus
- Myoklonus (Eräänlainen lihasten nykivien liikkeiden tyyppi)
- Dementia
- Persoonallisuuden ja käyttäytymisen muutokset
- Psykiatriset oireet (mm.esim. aggressiivisuus)
- Extrapyramidaalioireet (eli kouristukset, levottomuus, jäykkyys, vapina, nykivät liikkeet)
Miten neuronaaliset seroidilipofusinoosit diagnosoidaan?
NCL:t voidaan diagnosoida, jos lääkäri määrää testejä, joiden avulla voidaan nimenomaisesti tunnistaa geneettisten muutosten esiintyminen NCL:n geeneissä. NCL-diagnoosin tarkaksi vahvistamiseksi tehdään erilaisia testejä, kuten:
- Veri- tai virtsatutkimukset voivat auttaa havaitsemaan solujen poikkeavuudet, jotka voivat viitata NCL:ään.
- CLN1:lle tai CLN2:lle spesifisen entsyymiaktiivisuuden mittaaminen voi tunnistaa näiden proteiinien entsyymien alhaiset pitoisuudet veressä, mikä johtaa näiden spesifisten sairauksien diagnoosiin.
- DNA-analyysiä hyödynnetään tavallisesti diagnoosin vahvistamiseksi löytämällä tautia aiheuttavat spesifiset geenimuutokset. Tämä testi saadaan yleensä verestä, syljestä tai ihosta.
- Elektroenkefalogrammi (EEG) tallentaa aivojen sähköistä toimintaa päänahkaan asetettujen elektrodilaastareiden avulla. Lääkärit käyttävät kivuttomia ja ei-invasiivisia EEG:tä etsiessään merkkejä tietyille NCL-taudeille tyypillisistä kouristuskohtauksista.
- Tutkimuksia, joilla mitataan sitä, miten silmät muuttavat valon hermosignaaleiksi, käytetään, koska näön heikkeneminen on tavallisin CLN3 Battenin taudin ensimmäinen oire. Visuaalisesti herätetyt vasteet ja elektroretinogrammit ovat tehokkaita testejä, joilla voidaan havaita erilaisia silmäsairauksia, jotka ovat yleisiä lapsuusiän NCL-taudeissa.
- Tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI) ovat diagnostisia kuvantamistutkimuksia, joiden avulla lääkärit pystyvät havainnollistamaan paremmin aivojen ulkonäköä. Magneettikuvaustesti käyttää magneettikenttiä, joiden avulla luodaan kuvia aivoista. TT-tutkimuksessa käytetään röntgensäteitä ja tietokoneita yksityiskohtaisen kuvan luomiseen aivojen kudoksista ja rakenteista. Molemmat diagnostiset kuvantamistestit voivat auttaa paljastamaan NCL:ää sairastavilla henkilöillä atrofisia eli tilavuudeltaan pienentyneitä aivoalueita.
- Nahan- tai kudosnäytteenotto suoritetaan ottamalla pieni pala kudosta, joka tutkitaan elektronimikroskoopilla. Näin lääkärit voivat havaita tyypilliset NCL-kertymät. Nämä kerrostumat ovat yleisiä kudoksissa, kuten ihossa, lihaksessa, sidekalvolla ja peräsuolessa.
Miten neuronaalista seroidilipofuskinoosia hoidetaan?
Huhtikuussa 2017 FDA hyväksyi Brineura™-valmisteen spesifiseksi hoitomuodoksi myöhäisessä lapsuusiässä alkavaan neuronaaliseen seroidilipofuskinoosiin (CLN2-tautiin). Brineura™-valmisteella hoidettujen CLN2-potilaiden vuosia kestäneissä kliinisissä tutkimuksissa havaittiin, että hoito hidasti tai jopa pysäytti kävelyn ja puheen häviämisen.
Tällä hetkellä ei ole muita erityisiä hoitoja, joiden tiedetään pysäyttävän tai peruuttavan minkään muun tyyppisen neuronaalisen seroidilipofusinsinoosin oireet. Lue lisää CLN2 Battenin taudin hoidosta CHOC:ssa.
Kaikkien NCL:n muotojen osalta kohtauksia voidaan vähentää tai hallita epilepsialääkkeillä, ja psykiatrisia ja motorisia ongelmia voidaan hallita lääkityksellä. Fysioterapia ja toimintaterapia voivat auttaa potilaita säilyttämään motorisen toimintakykynsä mahdollisimman pitkään. Gastrostomiaputken asettaminen voi olla tarpeen, jos potilaat menettävät niin paljon syömiskykyään, etteivät he enää pysty ylläpitämään painoaan.