Kun sydämen oikea puoli on enemmän alikehittynyt kuin vasen puoli, puhutaan oikean sydämen hypoplastisesta oireyhtymästä. HRHS tunnetaan siitä, että keuhkoatresialäpät, kolmiliuskaläppä ja hypoplastinen keuhkovaltimo eivät muodostu kunnolla. HRHS aiheuttaa myös sen, että oikea kammio on melko paljon pienempi kuin vasen puoli.
Hypoplastista oikean sydämen oireyhtymää sairastavilla henkilöillä sydän ei pysty pumppaamaan riittävästi verta keuhkoihin. Tämän seurauksena elimistöön ei saada riittävästi hapekasta verta kiertämään. Alikehityksen vaikeusaste vaihtelee yksilöllisesti. Hoitosuunnitelman laatimiseen tarvitaan erityinen lastenkardiologien työryhmä.
AnatomiaEdit
Terveessä sydämessä on neljä läppää, jotka on erotettu toisistaan läpillä, jotka avautuvat ja sulkeutuvat verenkierron ohjaamiseksi kammioiden välillä. Kun sydän lyö, happiköyhä veri kulkeutuu oikeaan eteiseen. Sen jälkeen veri virtaa oikeaan kammioon, josta se kulkeutuu keuhkovaltimoon kulkeutuakseen keuhkoihin hakemaan happea. Happirikas veri palaa takaisin vasempaan eteiseen, josta se kulkeutuu vasempaan kammioon. Vasen kammio työntää hapekkaan veren aorttaan kiertämään muualle elimistöön.
Sydän on mesodermistä peräisin oleva elin; Mesodermi on alkion keskimmäinen sukukerros, jonka muodostumista säätelevät eri geenit. Aluksi tärkein on Nkx2.5:n, CR1:n, pitx2:n, anf:n ja mhc2a:n ilmentyminen, vastaa kardiomyosyyttityyppien erilaistumisesta sen määrittämiseksi, mihin sydämen osaan ne menevät. Myöhemmässä erilaistumisvaiheessa paljastui, että hand1:n, hand2:n ja muiden geenien aktivoituminen auttaa kehitystä. Näiden geenien ilmentymistä säätelevät erilaiset prosessit, kuten transkriptio- ja kasvutekijät sekä proteiinit, kuten fibrilliini, Wnt, BMP2, BMP 4, BMP5, BMP7, jotka auttavat sydämen eri kehitysominaisuuksissa, kuten läppien ja väliseinän muodostumisessa, ja muut aineet, kuten retinoidit ja foolihappo.
Kriittisiä vaiheita sydämen muodostumisessa ovat kammioiden ja eteisen muodostumisen kehittyminen sekä väliseinän ja läppien muodostuminen. Näiden prosessien häiriöt voivat johtaa erilaisiin synnynnäisiin sydänsairauksiin ja -vikoihin, jotka voivat käynnistyä erilaisista geneettisistä, epigeneettisistä tai ympäristötekijöistä. Yleisimpiä geneettisistä tai epigeneettisistä ongelmista johtuvia sydämen epämuodostumia ovat: aortan ja keuhkovaltimon ahtauma eli verisuonten ahtauma, eteis- ja/tai kammioväliseinän vika, trikuspidaaliatresia, vasemman ja oikean sydämen hypoplastia. Kun sinulla on hypoplastinen oikea tai vasen sydän, useampi näistä ongelmista esiintyy yhdessä.