Ollierin tauti on sairaus, jossa useita enkondroomia (hyvänlaatuisia rustokasvaimia) esiintyy (yleensä epäsymmetrisesti) koko luustossa, mikä johtaa raajojen pituuseroihin ja epämuodostumiin. Ollierin tauti johtaa toiseksi suurimpaan raajojen pituuseroon synnynnäisen reisiluun puutoksen jälkeen. Ollierin tauti on melko harvinainen, sitä esiintyy 1 henkilöllä 100 000:sta; sitä esiintyy enemmän miehillä kuin naisilla. Ollierin tauti ei ole perinnöllinen sairaus.
Muita Ollierin tautiin liittyviä sairauksia ovat:
- Multiple Hemangiomas – Maffuccin tauti
- Intrakrebaaliset glioomat
- Intrakraniaalinen kondrooma
Raaja-alkion pituuden epäsuhta (LLD) ja kulmakaaren epämuodostuma ovat kaksi yleistä ortopedistä ongelmaa Ollierin tautia sairastavilla potilailla. LLD on seurausta kasvulevyn kiinnittymisestä enkondroomiin. Tyypillistä on, että se kohdistuu pääasiassa toiselle puolelle. Kun Ollierin tautia esiintyy kasvulevyn molemmilla puolilla, seurauksena on vakavin LLD ja epämuodostumat.
Kulmamuodostumat
Reisiluun yleisimmät kulmamuodostumat ovat distaalisen reisiluun varus (polven kohdalla sisäänpäin suuntautuva) ja proksimaalisen reisiluun valgus (lonkan kohdalla ulospäin suuntautuva). Sääriluun yleisimmät epämuodostumat ovat proksimaalisen ja distaalisen sääriluun valgus (ulospäin polvessa ja nilkassa). Sääriluun valgus liittyy usein sääriluun ja sääriluun erilaiseen osallistumiseen tai liittyy siihen. Sääriluu lyhenee viereistä sääriluuta lyhyemmäksi, mikä johtaa sääriluun lateraaliseen kiinnittymiseen ja sääriluun kasvuun valgukseen molemmista päistä. Polvessa proksimaalista sääriluun valgusta tasapainottaa usein distaalinen reisiluun varus (alemman reisiluun keularangan epämuodostuma, jota tasapainottaa ylemmän sääriluun kolhiintuva polven epämuodostuma). Koska nämä kaksi epämuodostumaa kumoavat tehokkaasti toisensa, polven virheasento on usein vähäinen huolimatta sekä sääri- että reisiluun epämuodostumista.
Yhdistetty reisiluun ja sääriluun epämuodostuma johtaa siihen, että polvinivel on kallellaan maanpinnan suhteen (normaalisti polvinivelen linja on vaakasuora, maanpinnan suuntainen). Onneksi tämä kaltevuus on ”hyvä malli”. Käänteinen kaltevuus (valgus femur ja varus tibia) on ”huono malli”. Vaikka virheasennon korjaaminen on tärkeää, korjaamaton ”hyvän kuvion” kallistus ei yleensä kehity pahempiin oireisiin. ”Huonon mallin” kallistus johtaa kuitenkin polven niveltulehdukseen. Koska Ollierin tautia sairastavilla potilailla esiintyy tyypillisesti ”hyvää mallia”, tämä on yksi selitys sille, miksi polven niveltulehdus on harvinaista Ollierin tautia sairastavilla potilailla.
Toisaalta nilkan kallistus (sääriluun distaalisen osan valgus) on kyseisen nivelen ”huono malli”. Sääriluun valgus nilkkanivelessä yhdistettynä distaalisen fibulan proksimaaliseen (polvea kohti suuntautuvaan) migraatioon johtaa talarinivelen lateraaliseen subluksaatioon (osittaiseen sijoiltaanmenoon). Tämä tarkoittaa sitä, että nilkkaluu (talus) siirtyy vähitellen pois paikaltaan, kun nilkkanivel kallistuu sivulle ja alempi reisiluu siirtyy ylöspäin, jolloin taluksen ulkopuoli paljastuu. Tämä epämuodostuma johtaa hoitamattomana nilkkanivelen niveltulehdukseen myöhemmin elämässä.
Toinen ongelma nilkassa on sääriluun distaalisen osan recurvatum-muodostuma. Tämä johtaa taluksen edelleen paljastumiseen, mikä lisää niveltulehduksen riskiä. Tämän seurauksena nilkkaan kehittyy equinus-kontraktuuri (jalka osoittaa alaspäin). Siksi recurvatumin korjaus on suoritettava koordinoidusti equinuksen korjauksen kanssa.
Alaraajojen epämuodostumien lisäksi satunnaiset yläraajojen epämuodostumat ansaitsevat kirurgista huomiota. Erityisen tärkeä on yläraajojen deformiteetti. Ylempi humerus deformoituu yleensä valgukseen ja ekstensioon. Harvoin nähdään kyynärvarren epämuodostumia. Vaikeinta Ollierin tautia sairastavilla voi esiintyä sormien epämuodostumia, jotka vaativat hoitoa.
Raajaetäisyyden pituusero
Alaraajojen pituusero Ollierin tautia sairastavilla potilailla etenee samassa suhteessa. Koska sitä ei yleensä esiinny syntymähetkellä, sitä kutsutaan kehityspoikkeamaksi (eikä synnynnäiseksi). Tällaiset lasten pituuserot voidaan ennustaa luuston kypsyessä. Paley-instituutissa käytämme Paleyn kerroinmenetelmää lopullisen raajojen pituuseron ennustamiseen. Näin voimme laatia rekonstruktiivisen elämänsuunnitelman, jolla puututaan kattavasti potilaan epämuodostumiin ja LLD:hen niin, että hänellä ei lopulta ole epämuodostumia ja että hänellä on luustokypsyydessään tasa-arvoiset raajat.
Ollierin taudissa LLD voi vaihdella 10-30 cm:n välillä. Tämä voidaan korjata 1-3 reisiluun ja sääriluun pidennyksellä samanaikaisesti sekä tarvittaessa epifysiodeesilla. Epifysiodeesi on pieni avohoidossa tehtävä toimenpide, jossa pienet metallilevyt asetetaan vaurioittamattoman (pidemmän) jalan kasvulevyyn. Tämä estää pitkän jalan kasvua ja vähentää sitä, kuinka paljon jalkaa tarvitaan saman pituisen raajan saavuttamiseen. Epifysiodeesilla voidaan korjata vain ~5 cm:n pituutta, ja se voidaan tehdä vain ennen luustokypsyyttä. Koska epifysiodeesi johtaa pituuden lyhenemiseen, sitä ei suositella potilaille, joiden ennustetaan olevan suhteellisen lyhyitä. Näissä tapauksissa on parempi tehdä pidennys vain tasaamiseksi.
Kyynärluun pituusero voidaan myös ennustaa ja hoitaa pidennysleikkauksella.