Paroksismaalinen dystonia ja dyskinesiat

Paroksismaaliset dyskinesiat luokitellaan tällä hetkellä kolmeen tyyppiin:

Paroksismaalinen kinesigeeninen dyskinesia (PKD) voi olla periytyvää eli periytyä geneettisesti joltain vanhemmalta tai esi-isältä. Perinnöllinen PKD on autosomaalisesti dominoiva häiriö. (Termi ”autosomaalinen dominantti” viittaa siihen, että vain yhdellä vanhemmalla on oltava PKD-geeni, jotta lapsi perii häiriön.) PKD:n alkamisikä perinnöllisissä tapauksissa on viidestä viiteentoista vuoteen. PKD:tä voi esiintyä myös sporadisesti, jolloin oireet ilmenevät ilman sukuhistoriaa. Sporadisissa tapauksissa taudin puhkeamisikä vaihtelee. Molemmissa tapauksissa kohtaukset, joita voi esiintyä jopa 100 kertaa päivässä, saavat usein alkunsa säikähdyksestä, äkillisestä liikkeestä, tietystä liikkeestä tai muista tekijöistä. Kohtaukset ovat yleensä lyhyitä, sekunteja tai minuutteja kestäviä. Oireita voi edeltää epätavallinen tunne raajoissa, ja ne voivat rajoittua yhdelle puolelle kehoa tai yhteen raajaan. Useimmilla PKD:tä sairastavilla on dystoniaa, ja joillakin on korean ja dystonian tai ballismin yhdistelmä.

Paroksismaalinen ei-kinesiallinen dyskinesia (PNKD) periytyy myös autosomaalisesti dominantisti. Taudin puhkeamisikä on yleensä varhaislapsuuden ja varhaisen aikuisuuden välillä. Kohtausten esiintymistiheys on pienempi kuin PKD:ssä, keskimäärin kolmesta kahteen päivässä vuodessa. Väsymys, alkoholi, kofeiini, jännitys ja muut tekijät voivat laukaista oireita. Kohtaukset kestävät yleensä muutamasta sekunnista neljään tuntiin tai pidempään. Kohtaukset voivat alkaa yhdestä raajasta ja levitä koko kehoon, myös kasvoihin. PNKD:hen sairastunut henkilö ei välttämättä pysty kommunikoimaan kohtauksen aikana, mutta pysyy tajuissaan ja hengittää edelleen normaalisti.

Paroksysmaalinen rasituksen aiheuttama dyskinesia (PED). Sekä perinnöllisiä että sporadisia PED-tapauksia on raportoitu. Kohtaukset laukeavat pitkäkestoisesta liikunnasta, ja ne voivat kestää viidestä kolmeenkymmeneen minuuttiin. Kohtauksia voi esiintyä kerran päivässä tai kaksi kertaa kuukaudessa.

Muutama episodinen dystoninen tila on lapsuusiän hyvänlaatuinen paroksysmaalinen torticollis, joka tyypillisesti alkaa muutaman kuukauden kuluttua syntymästä. Näitä kohtauksia voi esiintyä kerran kahdessa tai kolmessa viikossa ja ne kestävät tunneista päiviin. Tyypillisesti pää ja/tai vartalo kallistuu jommallekummalle puolelle. Näitä oireita hoidetaan usein erityisellä fysioterapialla, ja ne häviävät, kun lapsi on yhdestä viiteen vuotta vanha.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.