Seuraavien sairauksien oireet voivat olla samankaltaisia kuin Coffin-Siris-syndrooman oireet. Vertailu voi olla hyödyllistä erotusdiagnoosia tehtäessä:
Mosaiikkitrisomia 9 on harvinainen kromosomihäiriö, jossa joissakin elimistön soluissa on kolme kopiota (trisomia) kromosomista numero 9 eikä kahta. Termi ”mosaiikkinen” viittaa siihen, että joissakin soluissa on ylimääräinen kromosomi 9, kun taas toisissa soluissa on normaali kromosomipari. Liitännäisoireet ja -löydökset voivat vaihdella suuresti laajuudeltaan ja vakavuudeltaan riippuen ylimääräistä kromosomia sisältävien solujen prosenttiosuudesta. Yleisiä piirteitä ovat kuitenkin kasvun hidastuminen ennen syntymää (kohdunsisäinen kasvun hidastuminen), älyllinen jälkeenjääneisyys, sydämen rakenteelliset epämuodostumat, jotka esiintyvät syntymässä (synnynnäiset sydänviat), ja/tai kallon ja kasvojen (kraniofakiaaliset) poikkeavuudet, kuten kalteva otsa, sipulimainen nenä, lyhyet silmäluomien poimut (palpebral fissures), syvästi asettuneet silmät ja/tai matalalle asettuneet, epämuodostuneet korvat. Oireyhtymälle voi olla ominaista myös tuki- ja liikuntaelimistön, sukupuolielinten, munuaisten (munuaisten) ja/tai muita fyysisiä poikkeavuuksia. Mosaiikkinen trisomia 9 voi johtua virheistä vanhemman sukusolujen jakautumisessa (meioosi) tai kehon kudossolujen (somaattisten solujen) jakautumisessa alkion kehityksen alkuvaiheessa (mitoosi). (Lisätietoja saat valitsemalla hakusanaksi ”mosaic trisomy 9” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)
Cornelia de Langen oireyhtymä (CdLS) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee syntyessään (synnynnäinen). Siihen liittyviin oireisiin ja löydöksiin kuuluvat tyypillisesti fyysisen kehityksen viivästyminen ennen syntymää ja syntymän jälkeen (synnytystä edeltävä ja sen jälkeinen kasvun hidastuminen), tyypilliset kraniofakiaaliset poikkeavuudet, jotka johtavat omaleimaiseen kasvojen ulkonäköön, käsien ja käsivarsien (yläraajojen) epämuodostumat sekä lievästä vaikeaan vaihteleva älyllinen jälkeenjääneisyys. Monilla vauvoilla ja lapsilla, joilla on tämä häiriö, on epätavallisen pieni ja lyhyt pää (mikrobrakykefalia), epänormaalin pitkä pystysuora ura ylähuulen ja nenän välissä (philtrum), painunut nenäsilta, ylöspäin kääntyneet sieraimet (anteverted nares) ja ulkoneva yläleuka (maxillary prognathism). Muita tyypillisiä kasvojen poikkeavuuksia voivat olla ohuet, alaspäin kääntyneet huulet, matalalle asettuneet korvat, kaarevat, hyvin erottuvat kulmakarvat, jotka kasvavat yhteen nenän tyven yli (synophrys), epätavallisen matala hiusraja otsassa ja niskassa sekä epänormaalisti kiharat, pitkät silmäripset. Sairastuneilla henkilöillä voi olla myös raajojen tyypillisiä epämuodostumia, kuten epätavallisen pienet kädet ja jalat, viidenteen sormeen sisäänpäin kääntyneet sormet (klinodaktylia) tai joidenkin varpaiden rihmasto (syndaktylia). Harvemmin kyynärvarret, kädet ja sormet voivat puuttua. Cornelia de Langen oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla myös syömis- ja hengitysvaikeuksia, lisääntynyttä alttiutta hengitystieinfektioille, matalaa ”murisevaa” huutoa, sydänvikoja, luuston viivästynyttä kypsymistä, kuulon heikkenemistä tai muita fyysisiä poikkeavuuksia. Liitännäisoireiden ja -löydösten laajuus ja vaikeusaste voi vaihdella suuresti tapauskohtaisesti. Cornelia de Langen oireyhtymä voi periytyä autosomaalisesti dominoivana tai X-sidonnaisena. Geenit, joiden on todettu olevan yhteydessä Cornelia de Langen oireyhtymään, ovat NIPBL, joka sijaitsee kromosomissa 5, ja SMC1A -geeni X-kromosomissa. Cornelia de Langen lievempien muotojen on katsottu johtuvan SMC3- ja RAD21-geenien mutaatioista. Useimmilla sairastuneilla henkilöillä on epänormaali geeni uuden geenimutaation seurauksena, eikä heillä ole sairastunutta vanhempaa. Tulevaisuudessa saatetaan löytää muitakin geenejä, joilla on yhteys Cornelia de Langen oireyhtymään. (Lisätietoja saat valitsemalla hakusanaksi ”Cornelia de Lange” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)
Coffin-Lowryn oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista älyllinen jälkeenjääneisyys; pään ja kasvojen (kraniofaciaalisen) alueen poikkeavuudet; suuret, pehmeät kädet, joissa on lyhyet, ohuet (kapenevat) sormet; lyhytkasvuisuus; ja/tai erilaiset luuston poikkeavuudet. Tyypillisiä kasvonpiirteitä voivat olla alikehittynyt yläleuka (yläleuan hypoplasia), epänormaalisti ulkonevat kulmakarvat, alaspäin laskeutuvat silmäluomien poimut (palpebral fissures), laajasti toisistaan erillään olevat silmät (hypertelorismi), suuret korvat ja/tai epätavallisen paksut kulmakarvat. Luuston poikkeavuuksia voivat olla selkärangan epänormaali kaarevuus edestä taakse ja sivulta sivulle (kyfoskolioosi) ja rintalastan (rintalastan) epätavallinen kohoaminen (pectus carinatum). Coffin-Lowryn oireyhtymä johtuu RSK2-geenin mutaatioista, ja se periytyy X-sidonnaisena dominoivana geneettisenä ominaisuutena. Urokset sairastuvat yleensä vaikeammin kuin naiset. (Lisätietoja saat valitsemalla hakusanaksi ”Coffin-Lowryn oireyhtymä” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)
DOOR-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka voidaan tunnistaa pian syntymän jälkeen. ”DOOR”, joka on lyhenne oireyhtymään liittyvistä tyypillisistä poikkeavuuksista, tarkoittaa sisäkorvan tai kuulohermon viasta johtuvaa (D)eafnessia (sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen), (O)nykodystrofiaa eli kynsien epämuodostumaa, (O)steodystrofiaa eli tiettyjen luiden epämuodostumaa ja lievää tai syvää älyllistä (R)etardia. Lisäksi joissakin tapauksissa sairastuneilla lapsilla voi esiintyä äkillisiä kontrolloimattoman sähköisen toiminnan jaksoja aivoissa (kouristuksia). Tyypillisiä kynsien poikkeavuuksia voivat olla alikehittyneet, epämuodostuneet tai puuttuvat kynnet ja/tai varpaankynnet, kun taas luiden tyypillisiä epämuodostumia voivat olla ylimääräinen pieni luu peukaloissa ja/tai isovarpaissa (trifalangia) ja/tai luiden alikehittyneisyys (hypoplasia) muissa sormissa ja/tai varpaissa. DOOR-oireyhtymä periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. (Lisätietoja saat valitsemalla hakusanaksi ”DOOR-oireyhtymä” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)
Nicolaides-Baraitsterin oireyhtymä (NCBRS) on äärimmäisen harvinainen sairaus, jolle on ominaista vakava älyllinen kehitysvammaisuus, harva karvoitus, lyhytkasvuisuus, varhain alkavat kouristukset ja erikoiset kasvonpiirteet. Äskettäin havaittiin, että SMARCA2-geenin mutaatiot aiheuttavat joitakin NBRS-tapauksia.
Brachymorphism-onychodysplasia-dysfalangism (BOD) -oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista lyhyet viidennet sormet, lyhytkasvuisuus, alikehittyneet kynnet, leveä nenä, leveä suu ja normaali älykkyysosamäärä tai lievä älyllinen vammaisuus. BOD:n uskotaan noudattavan autosomaalisesti dominoivaa periytymismallia, mutta se esiintyy usein uuden mutaation seurauksena suvussa.
Sikiön hydantoiinioireyhtymä on harvinainen häiriö, joka aiheutuu sikiön altistumisesta kouristuksia ehkäisevälle lääkkeelle fenytoiinille (Dilantin). Tämän häiriön oireita voivat olla kallon ja kasvonpiirteiden poikkeavuudet, kasvuhäiriöt, sormien ja varpaiden kynsien alikehittyneisyys ja/tai lievät kehitysviiveet. Muita tähän oireyhtymään toisinaan liittyviä löydöksiä ovat huuli- ja suulakihalkio, epätavallisen pieni pää (mikrokefalia) ja aivojen epämuodostumat, joihin liittyy merkittävämpiä kehitysviiveitä. (Lisätietoja saat valitsemalla hakusanaksi ”fetal hydantoin syndrome” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)
Mabryn oireyhtymä/hyperfosfatasia with mental retardation syndrome type 1 on geneettinen sairaus, jolle on ominaista kehitysviiveet, ravitsemusongelmat, matala lihasjänteys ja alikehittyneet viidennet sormet. Sairastuneilla henkilöillä on myös tunnusomaisia kasvonpiirteitä, kuten leveä nenä, alaspäin kääntyneet suupielet ja kaarevat kulmakarvat. Näille henkilöille tyypillinen laboratorioarvo on kohonnut alkalinen fosfataasi. Häiriö johtuu PIGV-geenin mutaatiosta, ja se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
4q-monosomia on harvinainen kromosomihäiriö, jossa neljännen kromosomin osasta on yksi kopio (monosomia). Liitännäisoireet ja -löydökset voivat vaihdella riippuen kromosomin 4 poistetun osan erityisestä pituudesta ja sijainnista. Tyypillisiä piirteitä ovat kasvun hidastuminen syntymän jälkeen (postnataalinen kasvun hidastuminen), eriasteinen älyllinen jälkeenjääneisyys, kallon ja kasvojen alueen (kraniofacial) epämuodostumat, rakenteelliset sydänviat, käsien ja jalkojen poikkeavuudet ja/tai muut fyysiset löydökset. 4q-monosomia on yleensä seurausta spontaaneista (de novo) virheistä hyvin varhain alkionkehityksen aikana, jotka ilmenevät tuntemattomasta syystä (sporadisesti). (Lisätietoja saat valitsemalla hakusanaksi ”distal 4q monosomy” (distaalinen 4q-monosomia) Harvinaiset sairaudet -tietokannassa).
Muilla kromosomihäiriöillä voi olla samankaltaisia piirteitä kuin CSS:ään liittyvillä piirteillä. Kromosomitutkimus on tarpeen, jotta voidaan varmistaa kyseessä oleva erityinen kromosomipoikkeavuus. (Lisätietoja tällaisista häiriöistä saat valitsemalla kyseisen kromosomihäiriön nimen tai käyttämällä hakusanana ”kromosomi” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)