Retinoschisis

  • Hereditaalinen
    • X-kytkentäinen juveniili retinoschisis
    • Familiaalinen foveaalinen retinoschisis
  • Traktionaalinen
  • Exudatiivinen
    • Sekundaarinen näköhermon kuoppa

    .

  • Degeneratiivinen
    • Tyypillinen
    • Retikulaarinen

Degeneratiivinen verkkokalvontulehdusMuutos

Tämä verkkokalvontulehdustyyppi on hyvin yleinen, ja sen esiintyvyys normaaleilla henkilöillä on jopa 7 prosenttia. Sen syy on tuntematon. Asiantuntematon havaitsija voi helposti sekoittaa sen verkkokalvon irtaumaan, ja vaikeissa tapauksissa jopa asiantuntijalla voi olla vaikeuksia erottaa nämä kaksi toisistaan. Erottelu on tärkeää, koska verkkokalvon irtauma vaatii lähes aina hoitoa, kun taas retinoskiasi ei koskaan vaadi hoitoa ja johtaa verkkokalvon irtaumaan (ja siten näön menetykseen) vain satunnaisesti. Valitettavasti näkee edelleen tapauksia, joissa komplisoitumatonta retinoskissiä hoidetaan laserretinopeksialla tai kryopeksialla, jotta sen eteneminen kohti makulaa saataisiin pysäytettyä. Tällaiset hoidot eivät ole ainoastaan tehottomia, vaan ne aiheuttavat myös tarpeettomia komplikaatioita. Kirjallisuudessa ei ole yhtään dokumentoitua tapausta, jossa degeneratiivinen retinoschisis olisi edennyt fovean läpi (toisin kuin retinoschissiä komplisoiva verkkokalvon irtauma, joka esiintyy toisinaan). Tyypillisen ja retikulaarisen retinoskisiksen erottamisesta toisistaan ei ole kliinistä hyötyä. Degeneratiivisen retinoschisiksen ei tiedetä olevan geneettisesti periytyvä sairaus. skisiksen alueella esiintyy aina näön heikkenemistä, koska sensorinen verkkokalvo on irronnut ganglionikerroksesta. Mutta koska menetys on periferiassa, se jää huomaamatta. Se on hyvin harvinainen skissi, joka tunkeutuu makulaan, jolloin retinopexiaa käytetään silloin oikein.

Perinnöllinen retinoskisisMuutos

Perinnöllinen retinoskisis on peräisin viallisesta retinoskisiini-proteiinista, joka johtuu X-sidonnaisesta geenivirheestä. Tämän taudin geneettinen muoto alkaa yleensä lapsuudessa, ja sitä kutsutaan X-sidoksiseksi nuoruusiän retinoskisikseksi (XLRS) tai synnynnäiseksi retinoskisikseksi. Sairastuneet miehet tunnistetaan yleensä ala-asteella, mutta toisinaan heidät tunnistetaan jo nuorina vauvoina.

Arviolta yksi 5000-25 000 henkilöstä, pääasiassa nuoria miehiä, sairastaa tätä paljon harvinaisempaa retinoskisiksen muotoa. Schisis tulee kreikan kielen sanasta, joka tarkoittaa halkaisua ja kuvaa verkkokalvon kerrosten irtoamista toisistaan. Schisis on kuitenkin sanan katkelma, ja olisi käytettävä termiä retinoschisis, kuten myös termiä iridoschisis, kun kuvataan iiriksen halkeilua. Jos retinoschisis koskee makulaa, menetetään yksityiskohtien näkemiseen käytetty korkean resoluution keskeinen näköalue, ja tämä on yksi makulasairauden muoto. Vaikka jotkut saattavat kuvailla sitä ”rappeumaksi”, termi makuladegeneraatio tulisi varata erityissairaudelle ”ikään liittyvä makuladegeneraatio”.

Vähän harvat sairastuneet sokeutuvat kokonaan retinoskisiksen vuoksi, mutta joillakin sairastuneilla on hyvin rajoittunut lukunäkö ja he ovat ”laillisesti sokeita”. Näöntarkkuus voi alentua alle 20/200 molemmissa silmissä. XLRS-tautia sairastavilla henkilöillä on kohonnut riski verkkokalvon irtoamiseen ja silmän verenvuotoon, muiden mahdollisten komplikaatioiden ohella.

Retinoskisis aiheuttaa näöntarkkuuden heikkenemistä näkökentän keskellä muodostamalla verkkokalvolla pieniä kystia, jotka usein muodostavat ”spoke-wheel”-kuvion, joka voi olla hyvin hienovarainen. Kystat ovat yleensä vain koulutetun lääkärin havaittavissa. Joissakin tapauksissa näköä ei voida parantaa silmälaseilla, koska kystat vaurioittavat itse hermokudosta.

National Institutes of Healthin (NIH) kansallinen silmäinstituutti (National Eye Institute, NEI) tekee kliinisiä ja geneettisiä tutkimuksia X-sidonnaisesta nuoruusiän retinoskissistä. Tämä tutkimus alkoi vuonna 2003, ja vuodesta 2018 lähtien se jatkaa potilaiden rekrytointia. Parempi ymmärrys siitä, miksi ja miten XLRS kehittyy, saattaa johtaa parempiin hoitoihin. Tutkimukseen voivat osallistua miehet, joilla on diagnosoitu X-linked juvenile retinoschisis ja naiset, joiden epäillään olevan kantajia. Sen lisäksi, että osallistujat antavat sairaushistoriaa ja toimittavat potilastiedot, he toimittavat verinäytteen, ja NEI tekee geneettisen analyysin. Tutkimukseen osallistuminen ei maksa mitään.

Tractional retinoschisisEdit

Tätä voi esiintyä tiloissa, jotka aiheuttavat verkkokalvon vetoa erityisesti makulassa. Tätä voi esiintyä:a) vitreomakulaarisessa traktio-oireyhtymässä; b) proliferatiivisessa diabeettisessa retinopatiassa, johon liittyy vitreoretinaalinen traktio; c) epätyypillisissä tapauksissa, joissa on uhkaava makulakuoppa.

Eksudatiivinen retinoschisisEdit

Retinoschisis, joka käsittää näköhermon kuoppauksen aiheuttaman verkkokalvon keskiosan, katsottiin virheellisesti seroosiseksi verkkokalvon irtaumaksi, kunnes Lincoff kuvasi sen oikein retinoschisisiksi. Merkittävää näön menetystä voi esiintyä, ja spontaania paranemista koskevan tarkkailujakson jälkeen hoito temporaalisella peripapillaarisella laserfotokoagulaatiolla, jota seuraa vitrektomia ja kaasuinjektio, jota seuraa kasvot alaspäin asento, on erittäin tehokas tämän tilan hoidossa.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.