Silver dapple -geeni

Kalliovuoristohevosten kahdella etuosalla on silver dapple -laimennus.

Hopea dapple -ominaisuus johtuu hevosen kromosomissa 6 sijaitsevan PMEL17-geenin missense-mutaatiosta (merkitty Z:nä). Se periytyy autosomaalisesti dominantisti (yksinkertainen dominanssi). PMEL17 on aktiivinen melko varhaisesta alkionkehityksestä lähtien aina kypsän solun melanosomiin asti, ja se osallistuu mustan pigmentin eumelaniinin tuotantoon.

Melaniinia, joka antaa väriä silmiin, ihoon ja karvoihin, on kahta tyyppiä: eumelaniinia, joka tuottaa mustasta ruskeaan vaihtelevaa pigmenttiä, ja faeomelaniinia, joka tuottaa punaisesta keltaiseen vaihtelevaa pigmenttiä. Useimmat hevoset pystyvät tuottamaan molempia tyyppejä; ruskean turkin ruskean ulkonäön aiheuttavat vuorottelevat eumelaniinin ja faeomelaniinin kaistaleet, joista agouti-geeni on vastuussa. Eumelaniini on vallitsevana ruskeanruskean hevosen jaloissa, maneesissa ja hännässä. Sitä vastoin hevoset, joilla ei ole toimivaa agouti-geeniä, eivät pysty tuottamaan tällaisia vuorottelevia kaistaleita, ja näin ollen heillä on täysin musta turkki, jossa ei ole näkyvää faeomelaniinia. Kastanjahevosilta puuttuu kokonaan kyky valmistaa eumelaniinia, joten niillä on täysin punainen turkki, jossa ei ole aitoa mustaa pigmenttiä.

Bay-silverit säilyttävät punertavan rungonvärinsä, jonka mustat kohdat ovat laimentuneet hopeisiksi.

Mikäli PMEL17:n roolia ei täysin ymmärretä, silver dapple -geeni tuottaa yksinomaan eumelaniinin laimenemista eli hypopigmentaatiota. Laimeneminen muuttaa mustan värin platinan, hopean ja tasaisen harmaan eri sävyiksi, vaikka värin alkuperäinen mustanruskea luonne yleensä säilyy. Geenin vaikutukset ovat silmiinpistävämpiä maneesissa ja hännässä. Geeni ei siis vaikuta hevosiin, joiden turkki on kastanjainen tai kastanjainen – kuten palomino, red roan tai red dun – ja jotka voivat kantaa sitä hiljaa ja siirtää sen jälkeläisilleen.

Mustan hevosen, jonka turkissa on runsaasti eumelaniinia, mallissa vaikutus on täydellinen muuttuminen hopean eri sävyiksi. Usein vartalo pysyy melko tummana, kun taas harja ja häntä laimenevat voimakkaasti. Ruskean hevosen mallissa, jonka eumelaniini rajoittuu suurelta osin pisteisiin, nämä pisteet muuttuvat hopeanvärisiksi, kun taas faomelaninen vartalo pysyy suurimmaksi osaksi muuttumattomana.

Geeniin liittyvä ei-toivottu vaikutus on silmäongelmat, erityisesti moninaiset synnynnäiset silmäpoikkeavuudet (MCOA). MCOA:lla on useita kliinisiä oireita, kuten silmän sipulimainen pullistuma, sarveiskalvon globosa, vakava iridaalihypoplasia, uveakystat, harmaakaihi ja muutamissa tapauksissa verkkokalvon irtauma. Nämä tilat voidaan havaita silmän ultraäänitutkimuksella. Comtois- ja Rocky Mountain Horses -hevosilla vuonna 2013 tehdyssä tutkimuksessa kaikilla PMEL17:n mutatoitunutta muotoa kantavilla eläimillä oli jokin silmäsairaus, joskin heterotsygoottisilla eläimillä ongelmat olivat lievempiä kuin homotsygoottisilla eläimillä. Yhdelläkään näiden rotujen kontrollihevosista, joilla ei ollut PMEL17:n mutatoitunutta muotoa, ei ollut silmäsairauksia.

Silmäsairaudet hevosilla, joilla on silver dapple -geeni

Muilla eläinlajeilla esiintyneet samankaltaiset mutaatiot tuovat tietoa PMEL17-geenin roolista. Tällaisia mutaatioita tunnetaan suhteellisen vähän, mikä viittaa siihen, että geeni osallistuu eloonjäämisen kannalta kriittisiin prosesseihin. Useat tunnetuista mutaatioista liittyvät pigmentaatioon: hiirten ennenaikainen hopeoituminen, kanojen laimea ja valkoinen höyhenpeite ja koirien laajalti tunnettu merle-laimennus. Koirien merle-turkkiin liittyy kuulo- ja silmäsairauksia, kuten kuuroutta ja mikrosilmäisyyttä. Kalliovuoristohevosilla hopeinen väritys liittyy joskus Anterior Segment Dysgenesis (ASD) -ilmiöön, joka vaikuttaa kasvojen ja silmän etuosan rakenteisiin. Useimmiten oireyhtymä ilmenee hyvänlaatuisina vaurioina, vaikka homotsygooteilla voi olla heikentynyt näkö. Koska ASD:tä esiintyy rodun muilla kuin hopeanvärisillä edustajilla, sen ajatellaan olevan fyysisesti lähellä hopeageeniä ja olevan peräisin hopeatäpläisestä, ASD:hen sairastuneesta perimätiedon esi-isästä, joten se on esimerkki Founder-ilmiöstä.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.