Q: 19-vuotiaalla miespotilaalla on molempien sarveiskalvojen periferiassa vihreänruskean värinen syvä rengas, ja hän raportoi viimeaikaisista kävelyongelmista. Olen huolissani siitä, että hänellä saattaa olla Wilsonin tauti. Voitteko kertoa minulle lisää tästä taudista ja siitä, miten minun pitäisi hoitaa tätä potilasta?
A: Wilsonin tauti on geneettinen sairaus (autosomaalinen resessiivinen), joka aiheuttaa liiallista kuparin kertymistä maksaan tai aivoihin. Tämä kertyminen alkaa heti syntymän jälkeen ja johtaa maksatulehdukseen, psykiatrisiin ongelmiin tai neurologisiin oireisiin.1 Jos Wilsonin tautia ei havaita ja hoideta, se voi johtaa kuparimyrkytykseen ja kuolemaan.1
Potilailla, jotka sairastavat Wilsonin tautia, voi esiintyä keltatautia, vatsan turvotusta, vatsakipua, veren oksentelua, vapinaa sekä nielemis-, puhe- ja kävelyongelmia. Heille voi myös kehittyä kaikenlaisia psyykkisiä sairauksia, kuten masennusta ja aggressiivista, murhanhimoista tai itsetuhoista käyttäytymistä.1 Sairautta sairastavilla naisilla voi esiintyä kuukautiskierron epäsäännöllisyyttä, hedelmättömyyttä tai useita keskenmenoja.1 Wilsonin taudin oireet ilmaantuvat tavallisesti myöhäisnuoruudessa.1
Yksi tapa, jolla Wilsonin tauti diagnosoidaan, on rakolamppututkimus. Wilsonin tautia sairastavilla potilailla esiintyy Kayser-Fleisherin renkaita Descemetsin kalvossa. Nämä renkaat johtuvat kuparin kertymisestä, ja ne ovat väriltään ruosteisen ruskeanvihreitä, sanoo silmälääkäri Eric D. Donnenfeld Lynbrookista, New Yorkista.
Jos renkaat ovat molemminpuolisia, ne ovat todennäköisemmin Kayser-Fleischerin renkaita kuin muuntyyppisiä sarveiskalvon renkaita, lisää silmälääkäri George Rosenwasser Hersheystä, Paavalista.
Kayser-Fleischerin rengas potilaalla, jolla on Wilsonin tauti. Courtesy: Antonio V. Cubillas, CRA, Bascom Palmer Eye Institute.
Vierasesine. Jos vierasesine on upotettu potilaan sarveiskalvoon, voi esiintyä värillinen rengas, tohtori Donnenfeld sanoo.
Keratokonus. Keratokonuspotilailla esiintyvä Fleischerin rengas on väriltään kellanruskeasta oliivinvihreään, ja se johtuu hemosideriinin (raudan) kerrostumisesta syvälle epiteeliin.2 Se voi ympäröidä tai olla ympäröimättä koko kartiopohjaa.2
Multippeli myelooma. Potilailla, joilla on tämä plasmasolusyöpäTämä immuunijärjestelmän osa valmistaa immunoglobuliineja infektioiden ja sairauksien torjumiseksi, voi esiintyä sarveiskalvon renkaita.3 Nämä renkaat eivät näy viivana Descementsin kalvon tasolla, ja ne ovat pikemminkin rakeisen näköisiä, mikä johtuu immunoglobuliini G:n laskeumasta, tohtori Rossenwasser sanoo.
Koska epäilet Wilsonin tautia tämän potilaan kohdalla, ohjaa hänet perushoitajaan. Soita hänen sisätautilääkärilleen ja selitä, että olet havainnut Kayser-Fleischerin renkaan, joka viittaa Wilsonin tautiin, ja että sen seurauksena uskot, että seerumin ceruloplasmatesti pitäisi tehdä, tohtori Donnenfeld sanoo. Tämä testi mittaa seruloplasmiinin (kuparia sisältävä proteiini) määrää veriseerumissa.
Muita diagnostisia testejä ovat:4
24 tunnin virtsan kuparitesti. Jos 24 tunnin aikana havaittu kuparimäärä on yli 100 g, potilaalla on Wilsonin tauti.
Maksabiopsia. Jos otetun maksakudoksen kuparin kuivapaino on yli 250 mg/g, potilaalla on Wilsonin tauti.
Haaplotyyppianalyysi. Tämä geneettisen testauksen muoto tehdään Wilsonin tautia epäilevän potilaan geenimutaatioille ja sisaruksille.
1. Wilsonin tautiyhdistys International. Tietoa Wilsonin taudista. www.wilsonsdisease.org/about%20wilsons %20disease.html. Accessed April 13, 2006.
2. Burger D, Shovlin JP, Zadnik, K. Keratokonus: diagnoosi ja hoito. Continuing Education on the Web. Pacific University College of Optometry. www.opt.pacificu.edu/ ce/catalog/web013/course.htm. Accessed April 13, 2006.
3. Multiple Myeloma Research Foundation. Intro to myeloma. www.multiplemyeloma.org/about_myeloma/index.html. Accessed April 13, 2006.
4. Sellner HA. Wilsonin tauti. A gastroenterology perspective. www.medhelp.org/wda/lit_gast.htm. Viitattu 13. huhtikuuta 2006.
.