Stargardtin tautiin ei ole todistettuja hoitomuotoja. Teorioita testataan, ja lääkärit kehottavat ihmisiä käyttämään aurinkolaseja, mutta tällä hetkellä tämä on kaikki, mitä voidaan tehdä. (Lue lisää)
Tämä on geneettinen sairaus, joka on eräs makuladegeneraation muoto. (Lue lisää) Tämän vuoksi jotkut lääkärit saattavat keskustella potilaidensa kanssa makuladegeneraation hoidoista. (Lue lisää)
Ensimmäinen askel on saada tarkka diagnoosi tästä tilasta. (Lue lisää) Oireet voivat alkaa 10 ja 40 ikävuoden välillä, joten jotkut ihmiset tietävät, että heillä on tämä sairaus vasta myöhemmällä iällä. (Lue lisää)
Kun on saatu tarkka diagnoosi, ihmiset voivat keskustella lääkärinsä kanssa tutkivista hoitovaihtoehdoista. (Lue lisää) Joissakin tapauksissa voidaan keskustella myös perinteisistä makuladegeneraation hoitovaihtoehdoista. (Lue lisää)
Mikä on Stargardtin tauti?
Stargardtin tauti on makuladegeneraation muoto, joka periytyy. Se vaikuttaa makulaan, joka sijaitsee verkkokalvon keskiosassa.
Vuoden 10 ja 40 ikävuoden välillä tätä sairautta sairastavat alkavat yleensä saada oireita. Ongelmia voivat olla lukemisvaikeudet ja värituntemuksen muutokset. Lisäksi heidän keskusnäköönsä kehittyy sokeita pisteitä.
Tämä sairaus vaikuttaa molempiin silmiin. Geeni ABCA4 on useimmiten vastuussa tästä tilasta, ja se on resessiivinen ominaisuus. Tämä tarkoittaa, että lapsilla on 25 prosentin mahdollisuus sairastua tautiin, jos molemmilla vanhemmilla on ABCA4-geenin mutaatio.
Ei se ole yleinen, mutta myös ELOVL4-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa tämän sairauden. Sekä ELOVL4- että ABCA4-geenit tuottavat tietoa, jota tarvitaan verkkokalvon valoa aistivissa soluissa olevien proteiinien luomiseen.
ABCA4 vastaa siitä, että potentiaalisesti myrkylliset aineet viedään pois fotoreseptorisoluista. Kun tämä geeni on mutatoitunut, nämä aineet eivät poistu tehokkaasti näistä soluista. Tämä johtaa siihen, että ne kerääntyvät ja aiheuttavat lipofuskiinin muodostumista. Lopulta seurauksena on solukuolema, joka johtaa etenevään näön heikkenemiseen.
EVOVL4 auttaa erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen muodostamisessa. Se on aktiivinen lähinnä verkkokalvolla, mutta myös iholla ja aivoissa. Ei tiedetä, miten nämä rasvahapot toimivat verkkokalvolla. Kun tämä geeni on mutatoitunut, muodostuu kuitenkin EVOVL4-proteiinihyytymiä. Kun ne kertyvät, tämä voi häiritä verkkokalvon solujen toimintaa, mikä lopulta johtaa näiden solujen kuolemaan.
Tämä sairaus on etenevä, ja sen aiheuttama näön heikkeneminen pahenee ajan myötä. Näön heikkeneminen on seurausta siitä, että makulan soluihin kertyy rasvakeltaista pigmenttiä. Tämä pigmentti tunnetaan nimellä lipofuskiini. Se on pigmentti, joka jää jäljelle vaurioituneiden verisolujen imeytymisen ja hajoamisen jälkeen.
Sen vuoksi, että makula vaikuttaa, perifeerinen näkö ei yleensä vaikuta. Keskeisessä näkökentässä voi kuitenkin ajan myötä tapahtua heikkenemistä.
Mitä on makuladegeneraatio?
Tästä sairaudesta kärsii yli 10 miljoonaa ihmistä Yhdysvalloissa, ja se on maan johtava näkökyvyn menetyksen syy. Kuten Stargardtin tauti, myös makuladegeneraatio on parantumaton.
Kun verkkokalvon keskeinen alue heikkenee, tämä tila kehittyy. Tätä aluetta kutsutaan makulaksi.
Makula on vastuussa siitä, että silmän keskeinen näkö voidaan tarkentaa. Kun ongelmia ilmenee, se voi vaikuttaa henkilön kykyyn lukea, tunnistaa värejä tai kasvoja, ajaa autoa tai havainnoida kohteen yksityiskohtia.
Stargardtin taudin diagnosointi
Aluksi lääkärit saattavat epäillä tavallisempia makulan rappeutumismuotoja ja suorittaa tämän silmäsairauden yhteydessä käytettävät diagnostiset testit. Näihin testeihin voi kuulua:
- Silmän takaosan tutkimus drusenin ja sen aiheuttaman pilkullisen ulkonäön etsimiseksi.
- Indosyaniinivihreä-angiografia sen määrittämiseksi, minkä tyyppistä makuladegeneraatiota henkilöllä on.
- Amslerin ruudukkotestaus keskeisen näkökyvyn määrittämiseksi.
- Optinen koherenssitomografia verkkokalvon tarkemman tarkastelun saamiseksi.
Kun lääkäri epäilee Stargardtin tautia, hän laajentaa silmät ja suorittaa tutkimuksen. He katsovat verkkokalvolta, onko siellä pitkänomaisia valkoisia, haarautuvia täpliä. Jos niitä havaitaan, lääkäri varmistaa diagnoosin fluoresceiini-angiografialla.
Fluoresceiini-angiografiassa ruiskutetaan fluoresoivaa väriainetta verisuonten korostamiseksi. Tässä nimenomaisessa testissä lääkäri tarkkailee silmän takaosassa olevia verisuonia ja ottaa valokuvia. Kuvat otetaan ennen ja jälkeen väriaineen ruiskuttamisen vertailua varten.
Stargardtin taudin hoito
Tälle sairaudelle ei ole parannuskeinoa tai hoitoa. Lääkärit kuitenkin usein suosittelevat, että ihmiset käyttävät aurinkolaseja auringossa ja alueilla, joissa valo on kirkasta. Esimerkiksi kun joku menee ruokakauppaan, hänen tulisi käyttää aurinkolaseja, koska se on kirkas ympäristö. Vaikka sitä ei ole todistettu, lääkärit uskovat, että aurinkolasit tarjoavat suojaavia etuja.
Joskus tähän tautiin voidaan harkita silmänsisäisesti pistettäviä anti-VEGF-lääkkeitä. Näitä lääkkeitä käytetään useimmiten märkään makuladegeneraatioon.
Vaskulaarinen endoteelin kasvutekijä (VEGF) on proteiini, jota esiintyy luonnostaan elimistössä. Se toimii elinten ja kudosten kasvun tukena käynnistämällä uusien verisuonten muodostumista. Kosteassa makuladegeneraatiossa ja tietyissä muissa sairauksissa se voi kuitenkin aiheuttaa epänormaalien verisuonten muodostumista. Tämä voi johtaa keskeisen näön menetykseen ja arpeutumiseen, kun verisuonet kehittyvät silmiin.
Nämä lääkkeet estävät VEGF-reseptorien aktivoitumista ja sitoutumista. Säännöllinen pistosten saaminen voi pysäyttää näiden epänormaalien verisuonten muodostumisen. Lääke ruiskutetaan suoraan sairastuneeseen silmään. Lääkäri käyttää ensin nukutusta, jotta henkilö ei tunne oloaan epämukavaksi.
Ympäri maailmaa tutkijat tekevät kliinisiä kokeita, joissa tutkitaan uusia mahdollisia hoitomuotoja tähän tautiin. Euroopassa tutkitaan parhaillaan geeniterapiahoitoa. Tässä geeniterapiassa käytetään virusta, joka käynnistää ABCR-proteiinin muodostumisen. Teoriana on, että tämä proteiini korvaa viallisen proteiinin.
Makuladegeneraation hoidot
Makuladegeneraatioon käytettäviä varsinaisia lääketieteellisiä hoitoja ei käytetä Stargardtin tautiin. Joitakin hoitomenetelmiä voidaan kuitenkin harkita.
Seuraavat ovat elintapamenetelmiä, joista voi olla apua joillekin ihmisille:
- Älä tupakoi.
- Varmista, että muut sairaudet ovat hallinnassa.
- Käy rutiininomaisesti silmätarkastuksissa lääkärin laatiman aikataulun mukaisesti.
- Leikkikää liikuntaa säännöllisesti.
Tietyistä vitamiineista voi olla hyötyä näön heikkenemistä sairastaville. Näitä vitamiineja suositellaan joskus henkilöille, joilla on kuivan makuladegeneraation varhaisvaihe.
- C-vitamiini 500 mg
- Luteiini 10 mg
- Sinkki 80 mg
- E-vitamiini 400 IU
- Seaksantiini 2 mg
- Kupari 2 mg
Ei koskaan saa käyttää mitään lisäravinteita ilman lääkärin lupaa. On mahdollista, että lisäravinteista on enemmän haittaa kuin hyötyä, varsinkin jos joku käyttää niitä väärin.
Hoitoja ei ole, mutta tutkimuksia tehdään mahdollisten tulevaisuuden vaihtoehtojen löytämiseksi. Tällä hetkellä aurinkolasien käyttäminen ja muiden makuladegeneraatioon käytettyjen hoitovaihtoehtojen noudattaminen voi olla hyödyllistä joillekin ihmisille.
Stargardtin tauti. Bright Focus Foundation.
Stargardtin taudin määritelmä. American Macular Degeneration Foundation.
Stargardtin tauti. Genetic and Rare Diseases Information Center.
Lipofuscin. MedlinePlus.
Mitä on makuladegeneraatio? American Macular Degeneration Foundation.
Fluorescein Angiography. Healthline.
Kuiva makuladegeneraatio. Mayo Clinic.
Eylea Injection Treatment of Macular Degeneration. American Macular Degeneration Foundation.
EU/3/08/609. Euroopan lääkevirasto.