Lesitiinikolesteroliasyltransferaasin (LCAT) puutos on harvinainen perinnöllinen lipoproteiiniaineenvaihdunnan häiriö. Tähän mennessä kirjallisuudessa on raportoitu vain 30 perhettä, ja taudin esiintyvyys on alle 1/1 000 000.
LCAT-puutokselle on ominaista mutaatio kromosomissa 16 (16q22.1) sijaitsevassa geenissä, joka koodaa LCAT-entsyymiä, jonka tehtävänä on katalysoida kolesteroliesterien muodostumista lipoproteiineissa. Tämä mutaatio aiheuttaa joko täydellisen tai osittaisen puutoksen entsyymin toiminnassa, mikä johtaa rasvakertymien kertymiseen kehon kudoksiin, kuten sarveiskalvoon, punasoluihin ja munuaisiin.
LCAT-puutoksen täydellistä muotoa kutsutaan familiaaliseksi LCAT-puutokseksi (familial LCAT deficiency, FLD), kun taas osittaista muotoa kutsutaan kalansilmätaudiksi (fish-eye disease, FED). Yleisesti ottaen LCAT-aktiivisuutta on kahta tyyppiä: alfa- ja beeta-aktiivisuutta. FLD:ssä sekä alfa- että beeta-aktiivisuus ovat puutteellisia, kun taas FED-potilailla vain alfa-aktiivisuus on puutteellinen.
FLD ja FED eroavat toisistaan myös oireiden suhteen. Molemmille on ominaista HDL-pitoisuuden lasku ja sarveiskalvon sameus, joka voi kehittyä lapsuudessa, mutta FLD:tä sairastavilla potilailla esiintyy myös triglyseridipitoisuuden nousua, anemiaa ja munuaisten vajaatoimintaa.
International Familial LCAT Deficiency Association
Yhdistyksen perusti marraskuussa 2014 tohtori JeanClaude Tardif, Montrealin Sydäninstituutti-tutkimuskeskuksen johtaja ja lääketieteen varsinainen professori yliopistossa Université de Montrealissa.
Hänen tavoitteenaan on:
- Kokoaa yhteen kaikki maailmassa, joilla on familiaalinen LCAT-puutos (FLD) tai kalansilmätauti (FED);
- Tarjoaa moraalista ja tieteellistä tukea tämän verkoston kautta näitä sairauksia sairastaville;
- Tarjoaa heille erityiset mahdollisuudet saada tietoa sairaudestaan;
- Antaa potilailla tilaisuus osallistua kliinisiin tutkimuksiin, joissa tutkitaan näiden sairauksien hoitoja.
Yhteydenotot kansainväliseen Familial LCAT Deficiency Associationiin: [email protected]
.