Mitä on synnynnäinen sideroblastianemia?
Synnynnäinen sideroblastianemia (CSA) syntyy, kun luuydin ei pysty tuottamaan riittävästi terveitä punasoluja. Sen sijaan se tuottaa sideroblasteja (epänormaaleja punasoluja, jotka normaalisti kypsyvät punasoluiksi), joiden mitokondrioihin kertyy rautaa. Nämä rautakuormitetut mitokondriot ympäröivät kehittyvän punasolun ydintä ja saavat aikaan rengasmaisen vaikutelman.
Koska rauta on juuttunut mitokondrioihin, elimistö ei pysty sisällyttämään sitä hemoglobiiniin, jota punasolut tarvitsevat kuljettamaan happea tehokkaasti koko elimistössä. Tämä puutos punasolujen tuotannossa voi myös muuttaa lapsen rautatasapainoa, mikä johtaa usein koko elimistön rautaylikuormitukseen.
Sideroblastianemia voi olla joko synnynnäinen (perinnöllinen) tai hankittu (ei perinnöllinen). Molemmilla tyypeillä on hyvin erilaiset syyt, hoidot ja ennusteet.
Minkä tyyppisiä sideroblastianemioita on?
Hankittu anemia
Sideroblastianemiat voidaan jakaa synnynnäisiin ja hankittuihin muotoihin. Hankitut anemiat ovat yleisempiä ja niitä esiintyy lähes yksinomaan vanhemmilla aikuisilla. Ne ovat yleensä seurausta hankituista ei-perinnöllisistä geneettisistä mutaatioista, joita esiintyy vain punasolujen esiasteissa, jotka johtavat rengasmaisiin sideroblasteihin. Tämä sideroblastianemian muoto – refraktorinen anemia, jossa on rengastettuja sideroblasteja (RARS) – luokitellaan myelodysplastisten oireyhtymien (MDS) laajempaan sairausryhmään, ja se voi lopulta johtaa leukemiaan. Yli 75 prosentissa RARS-tapauksista luuytimen solut ovat hankkineet mutaation yhdessä tietyssä geenissä nimeltä SF3B1. Hankitut sideroblastianemiat voivat johtua myös ravitsemuksellisista puutteista, hankituista aineenvaihduntasairauksista tai myrkyistä.
Geneettisestä mutaatiosta johtuva anemia
Vastakohtaisesti synnynnäiset sideroblastianemiat (congenitaaliset sideroblastianemiat, jäljempänä ’sideroblastisanemiat’) ovat geneettisten mutaatioiden aikaansaamia periytyviä tauteja, jotka ovat läsnä syntymässä kaikissa soluissa. Vaikka mutaatiot periytyvät ja ovat läsnä syntymähetkellä, anemiaa ei välttämättä esiinny imeväisiässä, ja joskus se saatetaan tunnistaa vasta aikuisuudessa. Siksi on erityisen tärkeää erottaa myöhään alkanut CSA hankitusta sideroblastisesta anemiasta, koska niillä on hyvin erilaiset syyt, hoidot ja ennusteet.
Miten hoidamme CSA:ta
CSA:ta sairastavia lapsia ja nuoria hoidetaan Dana-Farberin/Bostonin lasten syöpä- ja verisairauskeskuksessa harvinaisten anemioiden ja rautahäiriöiden ohjelmassa. Harvinaiset anemiat ja rautahäiriöt -ohjelmamme tarjoaa kokonaisvaltaista hoitoa lapsille, joilla on kaikentyyppisiä harvinaisia anemioita ja rautahäiriöitä, sekä jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa ja pääsyä uusiin hoitomenetelmiin kliinisen tutkimuksemme kautta.